فقر الدم المنجلي
Sickle Cell Anemia
فقر الدم المنجلي هو مرض وراثي مزمن يؤثر في الهيموغلوبين الموجود داخل كريات الدم الحمراء.
ينتج المرض عن وجود نوع غير طبيعي من الهيموغلوبين يسمى:
Hemoglobin S
HbS
عندما ينخفض مستوى الأكسجين أو تتعرض الخلية لعوامل معينة، يمكن لجزيئات HbS أن تتجمع داخل كرية الدم الحمراء، فتتحول الخلية من شكلها الطبيعي المرن إلى شكل صلب ومنجلي.
تتكسر الكريات المنجلية بسرعة أكبر من الطبيعي، مما يؤدي إلى فقر دم انحلالي مزمن.
كما يمكن أن تسد الأوعية الدموية الصغيرة، مسببة نوبات ألم ومضاعفات في الرئتين والدماغ والكلى والعظام وأعضاء أخرى.
الفرق بين Sickle Cell Disease وSickle Cell Anemia
Sickle Cell Disease
هو اسم لمجموعة من الأمراض الوراثية التي تحتوي على Hemoglobin S.
أما:
Sickle Cell Anemia
فيشير عادة بصورة أكثر تحديدًا إلى:
HbSS
حيث يرث الشخص جين HbS من الأب وجين HbS آخر من الأم.
يعتبر HbSS عادة من أشد أشكال المرض.
الأنواع الرئيسية لمرض الخلايا المنجلية
HbSS
يرث الطفل جين HbS من كلا الوالدين.
يسمى عادة فقر الدم المنجلي.
غالبًا يكون من الأشكال الأكثر شدة.
HbSC
يرث الشخص HbS من أحد الوالدين وHemoglobin C من الآخر.
قد تكون الأعراض أقل شدة من HbSS لدى بعض المرضى، لكن يمكن أن تحدث مضاعفات خطيرة أيضًا.
HbS Beta-Zero Thalassemia
يرث المريض HbS مع نوع من بيتا ثلاسيميا يمنع إنتاج HbA تقريبًا.
يمكن أن يكون المرض شديدًا ويشبه HbSS.
HbS Beta-Plus Thalassemia
يستمر إنتاج كمية من HbA.
غالبًا تكون الحالة أقل شدة، لكن شدة المرض تختلف بدرجة كبيرة.
صفة الخلايا المنجلية
Sickle Cell Trait
يكون الشخص قد ورث جين HbS من أحد الوالدين وجين هيموغلوبين طبيعي من الآخر.
عادة لا يعاني الشخص مرض الخلايا المنجلية.
ولا يعتبر حامل الصفة مصابًا بفقر الدم المنجلي.
لكن يمكنه نقل جين HbS إلى أطفاله.
كيف ينتقل المرض وراثيًا؟
فقر الدم المنجلي مرض وراثي متنحٍ.
إذا كان الأب والأم يحملان صفة الخلايا المنجلية، ففي كل حمل يكون الاحتمال:
25 بالمئة أن يكون الطفل مصابًا بالمرض.
50 بالمئة أن يكون حاملًا للصفة.
25 بالمئة ألا يكون مصابًا ولا حاملًا للصفة.
تتكرر هذه الاحتمالات بصورة مستقلة في كل حمل.
سبب تغير شكل كريات الدم
كريات الدم الطبيعية:
دائرية.
مرنة.
وتستطيع المرور بسهولة داخل الشعيرات الدموية الدقيقة.
في المرض المنجلي يتجمع HbS عند انخفاض الأكسجين داخل الخلية.
تصبح الكرية:
صلبة.
أقل مرونة.
هلالية أو منجلية الشكل.
يمكن أن تعلق داخل الأوعية الدموية الصغيرة.
الانحلال المزمن
تعيش كرية الدم الحمراء الطبيعية نحو:
120 يومًا.
أما الكريات المنجلية فقد تتكسر بعد فترة أقصر بكثير.
لا يستطيع نخاع العظم تعويض جميع الخلايا المفقودة بالسرعة الكافية.
لذلك يحدث فقر دم انحلالي مزمن.
مستوى الهيموغلوبين
يختلف المستوى الأساسي بين المرضى والأنواع المختلفة من المرض.
قد يكون الهيموغلوبين في HbSS عند كثير من المرضى في حدود:
6 إلى 9 غرام لكل ديسيلتر.
لكن بعض المرضى لديهم مستويات أعلى أو أقل.
الأهم هو معرفة مستوى الهيموغلوبين المعتاد للمريض، لأن الانخفاض الحاد عن مستواه الطبيعي قد يدل على مضاعفة جديدة.
الأعراض الأولى عند الأطفال
تبدأ الأعراض غالبًا بعد عمر عدة أشهر.
يكون Hemoglobin F مرتفعًا عند الولادة ويحمي الطفل جزئيًا من التمنجل.
عندما ينخفض HbF خلال الأشهر الأولى تبدأ أعراض المرض بالظهور عادة قرب عمر:
5 إلى 6 أشهر.
تورم اليدين والقدمين
Dactylitis
يمكن أن يكون من أول أعراض المرض عند الرضع.
تحدث نوبة مؤلمة مع تورم:
اليدين.
القدمين.
أو كليهما.
سببها انسداد الأوعية الدموية الصغيرة.
الشحوب
ينتج عن فقر الدم المزمن.
قد يكون الجلد والأغشية المخاطية أكثر شحوبًا.
اليرقان
Jaundice
تتكسر كريات الدم باستمرار.
ينتج عن ذلك ارتفاع البيليروبين.
يمكن أن يصبح بياض العينين أصفر.
قد يكون اليرقان مزمنًا بدرجات مختلفة.
نوبات الألم
Vaso-Occlusive Crisis
تعد نوبات الألم من أكثر مضاعفات المرض شيوعًا.
تحدث عندما تسد الكريات المنجلية الأوعية الدموية الصغيرة، مما يقلل وصول الدم والأكسجين إلى الأنسجة.
يمكن أن يظهر الألم في:
الظهر.
الصدر.
البطن.
الذراعين.
الساقين.
المفاصل.
العظام.
وقد يكون الألم شديدًا جدًا.
مدة نوبة الألم
قد تستمر عدة ساعات.
وقد تستمر عدة أيام.
تختلف شدة وتكرار الأزمات بين المرضى.
بعض الأشخاص لديهم نوبات قليلة، بينما يعاني آخرون نوبات متكررة.
العوامل التي قد تحفز التمنجل
الجفاف.
العدوى.
نقص الأكسجين.
الطقس شديد البرودة.
التغير المفاجئ في درجات الحرارة.
الإجهاد البدني الشديد.
الارتفاعات العالية.
وفي بعض الحالات الضغط النفسي الشديد.
لكن النوبات قد تحدث أيضًا دون وجود عامل واضح.
علاج نوبة الألم البسيطة
قد تشمل الخطة المنزلية، إذا كان الطبيب قد وضعها للمريض:
شرب كمية مناسبة من السوائل.
استخدام المسكنات الموصوفة.
الراحة.
وتجنب العوامل التي تزيد الأعراض.
لكن الألم الشديد أو غير المعتاد يحتاج إلى تقييم طبي.
علاج الألم في المستشفى
يجب تقييم الألم بسرعة وعدم تأخير إعطاء المسكن المناسب.
قد تستخدم:
مضادات الالتهاب غير الستيرويدية في المرضى المناسبين.
الباراسيتامول.
المسكنات الأفيونية في الألم الشديد.
يتم تحديد العلاج حسب شدة الألم ووظائف الكلى والكبد والعلاج السابق للمريض.
لا يحتاج كل مريض إلى سوائل وريدية بكميات كبيرة، لأن الإفراط في السوائل يمكن أن يسبب مشكلات مثل الوذمة أو زيادة خطر المضاعفات الرئوية.
متلازمة الصدر الحادة
Acute Chest Syndrome
من أخطر مضاعفات المرض.
تحدث عندما تظهر إصابة جديدة في الرئة لدى شخص مصاب بمرض الخلايا المنجلية.
يمكن أن تنتج عن:
العدوى.
انسداد الأوعية الدموية الرئوية بالكريات المنجلية.
الانصمام الدهني.
أو أكثر من عامل.
أعراض متلازمة الصدر الحادة
ألم الصدر.
السعال.
الحمى.
ضيق التنفس.
زيادة سرعة التنفس.
انخفاض الأكسجين.
قد تبدأ الحالة مشابهة للالتهاب الرئوي.
تعد حالة طبية طارئة وتحتاج إلى العلاج في المستشفى.
علاج متلازمة الصدر الحادة
قد يشمل:
الأكسجين عند وجود نقص أكسجة.
المضادات الحيوية عند الاشتباه بالعدوى.
السيطرة على الألم.
السوائل بحذر.
تمارين التنفس باستخدام جهاز التحفيز التنفسي.
Incentive Spirometry
نقل الدم في بعض الحالات.
وتبديل كريات الدم في الحالات الشديدة.
السكتة الدماغية
يمكن للكريات المنجلية أن تعيق وصول الدم إلى الدماغ.
قد تحدث سكتة دماغية واضحة أو إصابات دماغية صامتة.
من علامات السكتة:
ضعف مفاجئ في جهة من الجسم.
صعوبة الكلام.
تغير الرؤية.
فقد التوازن.
صداع شديد مفاجئ.
تغير الوعي.
هذه حالة طارئة.
فحص دوبلر عبر الجمجمة عند الأطفال
Transcranial Doppler
TCD
يستخدم لتحديد الأطفال المعرضين بدرجة مرتفعة للسكتة الدماغية.
يوصى للأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي من عمر:
2 إلى 16 سنة.
بإجراء TCD بصورة سنوية.
إذا أظهر الفحص خطرًا مرتفعًا، يمكن لبرنامج نقل الدم المزمن أن يخفض احتمال حدوث السكتة الدماغية بصورة كبيرة.
النوبات الصامتة في الدماغ
يمكن أن تحدث مناطق صغيرة من إصابة الدماغ دون أعراض سكتة واضحة.
تسمى:
Silent Cerebral Infarcts
يمكن أن تؤثر في:
التركيز.
التعلم.
الذاكرة.
الأداء المدرسي.
يستخدم MRI للكشف عنها عند وجود استطباب.
العدوى
يصبح الطحال لدى مرضى HbSS أقل فعالية تدريجيًا بسبب تكرار انسداد أوعيته.
يمكن أن يبدأ فقد وظيفة الطحال في عمر مبكر.
يزداد بذلك خطر العدوى الشديدة ببعض البكتيريا المغلفة، ومنها:
Streptococcus pneumoniae
لذلك تعتبر الحمى عند الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي حالة تحتاج إلى تقييم سريع.
الحمى
درجة حرارة تبلغ:
38.5 مئوية
أو أكثر لدى طفل مصاب بمرض الخلايا المنجلية تستدعي عادة التواصل الطبي العاجل أو الذهاب إلى الطوارئ حسب الخطة الموضوعة له.
يمكن أن تتطور العدوى البكتيرية الخطيرة بسرعة.
البنسلين الوقائي
يستخدم Penicillin V لدى الأطفال المصابين بـHbSS للوقاية من العدوى بالمكورات الرئوية.
تبدأ الوقاية عادة في الرضاعة المبكرة.
من الأنظمة التقليدية:
125 ملغم مرتين يوميًا للأطفال دون عمر 3 سنوات.
250 ملغم مرتين يوميًا من عمر 3 إلى 5 سنوات.
قد يستمر بعد عمر 5 سنوات في حالات مختارة مثل استئصال الطحال أو وجود عدوى رئوية غازية سابقة.
يحدد طبيب الأطفال الخطة الدقيقة.
التطعيمات
يجب الالتزام بجميع اللقاحات الروتينية.
تكتسب أهمية خاصة لقاحات:
المكورات الرئوية.
المكورات السحائية.
Haemophilus influenzae type b
الإنفلونزا السنوية.
وغيرها حسب العمر والتوصيات الوطنية.
احتجاز الدم في الطحال
Splenic Sequestration
يمكن أن يحتجز الطحال فجأة كمية كبيرة من الدم.
ينخفض الهيموغلوبين بسرعة.
يكبر حجم الطحال.
قد تظهر:
شحوب شديد.
ضعف.
تسارع القلب.
ألم أو انتفاخ البطن.
الخمول.
الصدمة.
يحدث بصورة خاصة عند الأطفال الصغار.
وهو حالة طارئة.
تعليم الأهل فحص الطحال
قد يقوم فريق الأطفال بتعليم الأهل كيفية تحسس حجم الطحال.
زيادة الحجم بصورة مفاجئة مع الشحوب أو الضعف تحتاج إلى تقييم عاجل.
الأزمة اللاتنسجية
Aplastic Crisis
قد تحدث عندما يتوقف نخاع العظم مؤقتًا عن إنتاج كريات الدم الحمراء.
من الأسباب المهمة:
Parvovirus B19
يحدث انخفاض حاد في الهيموغلوبين.
ويصبح عدد الخلايا الشبكية منخفضًا جدًا.
قد يحتاج المريض إلى نقل دم حتى يتعافى نخاع العظم.
الأزمة الانحلالية
يمكن أن يحدث زيادة مفاجئة في تكسر كريات الدم.
ينخفض الهيموغلوبين.
يزداد اليرقان.
ويرتفع عدد الخلايا الشبكية عادة إذا كان نخاع العظم يعمل بشكل جيد.
يجب البحث عن السبب.
حصوات المرارة
يؤدي الانحلال المزمن إلى زيادة البيليروبين.
قد تتكون حصوات صبغية في المرارة.
يمكن أن تسبب:
ألم أعلى البطن من الجهة اليمنى.
الغثيان.
القيء.
أو التهاب المرارة.
القساح
Priapism
هو انتصاب مؤلم ومستمر للقضيب دون علاقة بالنشاط الجنسي.
يحدث بسبب انسداد تدفق الدم.
الانتصاب المؤلم الذي يستمر:
4 ساعات أو أكثر
يعتبر حالة طبية طارئة بسبب خطر حدوث ضرر دائم.
مشكلات الكلى
يمكن أن يسبب المرض:
وجود دم في البول.
ضعف قدرة الكلى على تركيز البول.
التبول المتكرر.
البيلة الألبومينية.
مرض الكلى المزمن.
وقد يصل بعض المرضى إلى الفشل الكلوي.
مشكلات العين
يمكن أن يحدث اعتلال الشبكية المنجلي.
Sickle Cell Retinopathy
قد يؤدي إلى نمو أوعية غير طبيعية ونزيف وانفصال الشبكية.
لذلك يحتاج المريض إلى فحوص عيون دورية حسب النوع والعمر والتوصيات الطبية.
تقرحات الساقين
يمكن أن تظهر قرحات مزمنة في أسفل الساق لدى بعض البالغين.
قد تكون مؤلمة وصعبة الالتئام.
تحتاج إلى علاج الجرح وتقييم الدورة الدموية والعدوى.
النخر اللاوعائي
Avascular Necrosis
يمكن أن ينقطع الدم عن رأس عظم الفخذ أو الكتف.
يحدث ألم مزمن وتلف تدريجي للمفصل.
قد يحتاج العلاج إلى:
مسكنات.
علاج طبيعي.
وأحيانًا استبدال المفصل.
ارتفاع ضغط الشريان الرئوي
يمكن أن تحدث مشكلات في الأوعية الرئوية لدى بعض المرضى.
قد تظهر:
ضيق التنفس.
ضعف تحمل المجهود.
الدوخة.
وتحتاج إلى تقييم قلبي ورئوي متخصص.
تشخيص المرض
يتم تشخيص المرض بواسطة تحليل الهيموغلوبين.
من الفحوص المستخدمة:
Hemoglobin Electrophoresis
High-Performance Liquid Chromatography
Isoelectric Focusing
وقد يستخدم التحليل الجيني في بعض الحالات.
فحص حديثي الولادة
يمكن اكتشاف المرض قبل ظهور الأعراض بواسطة برنامج فحص حديثي الولادة.
يسمح التشخيص المبكر ببدء:
البنسلين الوقائي.
التطعيمات المناسبة.
تثقيف الأهل.
والمتابعة المتخصصة.
CBC في المرض المنجلي
قد يظهر:
انخفاض الهيموغلوبين.
ارتفاع الخلايا الشبكية.
ارتفاع كريات الدم البيضاء في بعض الحالات.
وقد تكون الصفائح مرتفعة بسبب ضعف وظيفة الطحال.
تختلف القيم بين المرضى.
الخلايا الشبكية
Reticulocytes
تكون مرتفعة عادة بسبب محاولة نخاع العظم تعويض الكريات التي تتكسر.
إذا انخفض الهيموغلوبين فجأة وكانت الخلايا الشبكية منخفضة، يجب التفكير في أزمة لاتنسجية.
البيليروبين وLDH
قد يرتفعان نتيجة الانحلال المزمن.
وقد ينخفض Haptoglobin.
لكن هذه الفحوص تفسر مع الحالة السريرية.
Hydroxyurea
هيدروكسي يوريا من أهم الأدوية التي تغير مسار المرض.
يعمل بصورة رئيسية على زيادة إنتاج:
Hemoglobin F
HbF
وجود HbF يقلل عملية تمنجل الكريات.
يمكن أن يؤدي العلاج إلى:
تقليل الأزمات المؤلمة.
تقليل متلازمة الصدر الحادة.
تقليل الحاجة إلى نقل الدم.
تقليل دخول المستشفى.
وتحسين النتائج طويلة المدى.
متى يستخدم Hydroxyurea؟
يوصى به على نطاق واسع للمرضى المصابين بـHbSS وHbSβ0.
ويمكن إعطاؤه للأطفال ابتداءً من عمر مبكر.
توصي الإرشادات منذ سنوات بعرض العلاج على الأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي من عمر:
9 أشهر
حتى إذا لم تكن الأزمات متكررة.
أما المستحضر الأمريكي SIKLOS فيحمل استطبابًا للمرضى من عمر:
2 سنة
فما فوق الذين لديهم أزمات ألم متوسطة إلى شديدة متكررة.
جرعة Hydroxyurea
حسب نشرة SIKLOS الحالية:
جرعة البداية للبالغين:
15 ملغم لكل كغم مرة يوميًا.
جرعة البداية للأطفال:
20 ملغم لكل كغم مرة يوميًا.
يمكن زيادة الجرعة تدريجيًا حسب تعداد الدم والاستجابة.
تتم الزيادة عادة بمقدار:
5 ملغم لكل كغم يوميًا
على فترات محددة.
لا يرفع المريض الجرعة بنفسه.
مراقبة Hydroxyurea
يجب مراقبة:
CBC.
العدلات.
الصفائح.
الخلايا الشبكية.
وظائف الكلى والكبد حسب الحالة.
يمكن للدواء أن يسبب تثبيط نخاع العظم.
قد يحتاج الطبيب إلى إيقافه مؤقتًا أو خفض الجرعة إذا انخفضت خلايا الدم بدرجة كبيرة.
الآثار الجانبية لـ Hydroxyurea
نقص العدلات.
نقص الصفائح.
فقر الدم في بعض الحالات.
أعراض الجهاز الهضمي.
تغيرات الجلد والأظافر.
توجد أيضًا تحذيرات من المخاطر التناسلية والسرطانية المرتبطة بالاستخدام طويل المدى، ولذلك يحتاج الدواء إلى متابعة اختصاصية.
Hydroxyurea والحمل
يحتاج استخدامه أثناء الحمل إلى تقييم متخصص للمنفعة والمخاطر.
يجب عدم إيقاف أو استمرار الدواء تلقائيًا عند حدوث الحمل.
ينبغي مناقشة الحمل مسبقًا مع فريق أمراض الدم والطب النسائي عالي الخطورة.
L-Glutamine
L-Glutamine Oral Powder
الاسم التجاري:
Endari
معتمد لتقليل المضاعفات الحادة لمرض الخلايا المنجلية لدى البالغين والأطفال من عمر:
5 سنوات
فما فوق.
جرعة L-Glutamine
أقل من 30 كغم:
5 غرام مرتين يوميًا.
من 30 إلى 65 كغم:
10 غرام مرتين يوميًا.
أكثر من 65 كغم:
15 غرام مرتين يوميًا.
يخلط المسحوق مع مشروب بارد أو بدرجة حرارة الغرفة أو مع كمية مناسبة من الطعام.
الآثار الجانبية لـ L-Glutamine
الإمساك.
الغثيان.
الصداع.
ألم البطن.
السعال.
ألم الأطراف.
ألم الظهر.
وألم الصدر لدى بعض المرضى.
Crizanlizumab
Crizanlizumab
الاسم التجاري:
Adakveo
هو جسم مضاد يستهدف:
P-selectin
ويهدف إلى تقليل تفاعل خلايا الدم مع جدار الأوعية وبالتالي خفض تكرار الأزمات الانسدادية المؤلمة.
في الولايات المتحدة يحمل استطبابًا للمرضى من عمر:
16 سنة
فما فوق لتقليل تكرار الأزمات المؤلمة.
يعطى عن طريق التسريب الوريدي.
جرعة Crizanlizumab
الجرعة الأمريكية المعتمدة:
5 ملغم لكل كغم.
عن طريق الوريد.
في الأسبوع:
0
ثم الأسبوع:
2
ثم كل:
4 أسابيع.
يجب إعطاؤه داخل مركز طبي بسبب احتمال حدوث تفاعلات مرتبطة بالتسريب.
Voxelotor
Voxelotor
الاسم التجاري السابق:
Oxbryta
كان يستخدم لعلاج مرض الخلايا المنجلية ورفع الهيموغلوبين.
لكن الشركة المصنعة سحبته طوعًا من الأسواق عالميًا في سبتمبر 2024 بعد ظهور بيانات أمان أظهرت أن المخاطر أصبحت أكبر من الفائدة، ومنها زيادة الأزمات الانسدادية والوفيات في بيانات لاحقة.
لذلك لا يعتبر Voxelotor خيارًا علاجيًا حاليًا، وأوصت FDA الأطباء بالتوقف عن وصفه.
نقل الدم
يمكن أن يكون نقل كريات الدم ضروريًا في عدة حالات.
منها:
فقر الدم الحاد الشديد.
الأزمة اللاتنسجية.
احتجاز الطحال.
متلازمة الصدر الحادة الشديدة.
السكتة الدماغية.
الوقاية من السكتة عند الأطفال ذوي TCD غير الطبيعي.
التحضير لبعض العمليات.
وبعض مضاعفات الحمل.
هل نعطي الدم لمجرد أن الهيموغلوبين منخفض؟
لا.
مرضى HbSS يعيشون عادة بمستوى هيموغلوبين أقل من الأشخاص غير المصابين.
لا ينبغي نقل الدم لمجرد وجود مستوى منخفض مزمن ومستقر إذا كان هذا هو المستوى المعتاد للمريض.
يجب مراعاة:
مستوى المريض الأساسي.
الأعراض.
السبب.
سرعة انخفاض الهيموغلوبين.
والمضاعفات الموجودة.
مخاطر نقل الدم المتكرر
زيادة الحديد.
تكوين أجسام مضادة ضد كريات الدم.
تفاعلات انحلالية.
الحساسية.
صعوبة العثور على دم متوافق لاحقًا.
لذلك تستخدم مطابقة موسعة لفصائل الدم لدى مرضى الخلايا المنجلية كلما أمكن.
تبديل كريات الدم
Red Cell Exchange
يتم خلاله إزالة جزء من دم المريض وإعطاء كريات حمراء سليمة.
يساعد على خفض نسبة HbS دون رفع لزوجة الدم بصورة كبيرة.
يستخدم خصوصًا في:
السكتة الدماغية الحادة.
متلازمة الصدر الحادة الشديدة.
وبعض الحالات عالية الخطورة.
زيادة الحديد نتيجة نقل الدم
يمكن أن يؤدي برنامج نقل الدم المزمن إلى تراكم الحديد.
يتم تقييم ذلك بواسطة:
Ferritin.
MRI للكبد والقلب عند الحاجة.
وقد يحتاج المريض إلى أدوية لإزالة الحديد.
Iron Chelation Therapy
زراعة الخلايا الجذعية
Hematopoietic Stem Cell Transplantation
يمكن أن تكون علاجًا شافيًا لمرض الخلايا المنجلية لدى بعض المرضى.
كانت أفضل النتائج تاريخيًا مع متبرع مطابق من الأشقاء.
لكن تقنيات الزراعة تطورت وأصبحت هناك خيارات لمتبرعين آخرين في مراكز متخصصة.
مخاطر زراعة الخلايا الجذعية
العدوى.
رفض الزراعة.
مرض الطعم ضد المضيف.
العقم.
سمية العلاج التحضيري.
ومضاعفات قد تكون خطيرة.
لذلك يجب مقارنة فوائد الزراعة بمخاطرها لكل مريض.
العلاج الجيني
أصبح العلاج الجيني خيارًا مهمًا لبعض مرضى الخلايا المنجلية.
في الولايات المتحدة توجد علاجات جينية معتمدة تهدف إلى تعديل الخلايا الجذعية الدموية للمريض وإعادتها بعد العلاج التحضيري.
Casgevy
Exagamglogene Autotemcel
يستخدم تقنية تعديل جيني تعتمد على:
CRISPR/Cas9
تعدل الخلايا الجذعية للمريض لزيادة إنتاج الهيموغلوبين الجنيني.
اعتبارًا من يوليو 2026 أصبح معتمدًا في الولايات المتحدة لعلاج مرضى الخلايا المنجلية من عمر:
2 سنة
فما فوق
عندما يكون لديهم أزمات انسداد وعائي متكررة.
يمثل ذلك توسعًا مهمًا عن الاستطباب السابق الذي كان يبدأ من عمر 12 سنة.
Lyfgenia
Lovotibeglogene Autotemcel
علاج جيني آخر معتمد للمرضى من عمر:
12 سنة
فما فوق
المصابين بمرض الخلايا المنجلية ولديهم تاريخ من الأحداث الانسدادية الوعائية.
يحمل تحذيرًا مهمًا يتعلق بخطر حدوث أورام دموية خبيثة، ولذلك يحتاج إلى متابعة طويلة الأمد.
هل العلاج الجيني بسيط؟
لا.
يحتاج العلاج إلى:
جمع الخلايا الجذعية.
تعديلها في المختبر.
علاج كيميائي تحضيري قوي لإفراغ نخاع العظم.
ثم إعادة الخلايا.
قد يحتاج المريض إلى البقاء في المستشفى عدة أسابيع.
يمكن أن يؤثر العلاج التحضيري في الخصوبة.
لذلك يحتاج المريض إلى تقييم شامل ومناقشة حفظ الخصوبة عند الحاجة.
العناية اليومية
شرب كمية مناسبة من السوائل.
تجنب الجفاف.
تجنب التدخين.
تجنب التعرض الشديد للبرد.
الالتزام بالتطعيمات.
معالجة الحمى بسرعة.
الالتزام بالأدوية.
النوم الكافي.
ومتابعة اختصاصي أمراض الدم بصورة منتظمة.
حمض الفوليك
بسبب زيادة إنتاج كريات الدم، قد يحتاج بعض المرضى إلى حمض الفوليك إذا كان الغذاء غير كافٍ أو يوجد نقص مثبت.
لكن استخدامه الروتيني بجرعات عالية لجميع المرضى ليس بديلًا عن العلاج المعدل للمرض.
يجب تحديد الحاجة حسب التغذية والتحاليل والخطة الطبية.
الحديد
لا ينبغي إعطاء الحديد تلقائيًا لمريض فقر الدم المنجلي.
فقر الدم في هذا المرض ناتج أساسًا عن انحلال كريات الدم وليس نقص الحديد.
قد يكون الحديد طبيعيًا أو حتى مرتفعًا لدى من تلقوا عمليات نقل متعددة.
يعطى الحديد فقط عند إثبات وجود نقص حقيقي.
الحمل
الحمل لدى المرأة المصابة بمرض الخلايا المنجلية يعد حملًا عالي الخطورة.
يزداد خطر:
الأزمات المؤلمة.
العدوى.
تسمم الحمل.
الجلطات.
الولادة المبكرة.
بطء نمو الجنين.
ويحتاج الحمل إلى متابعة مشتركة بين اختصاصي أمراض الدم واختصاصي الحمل عالي الخطورة.
التخطيط للحمل
يجب مراجعة الأدوية قبل الحمل.
بعض العلاجات المعدلة للمرض قد تحتاج إلى تعديل أو إيقاف حسب التوصيات والفوائد والمخاطر.
كما يجب مراجعة:
حمض الفوليك.
التطعيمات.
وظائف الكلى.
تخزين الحديد.
والعلاجات السابقة.
الأطفال والنمو
يمكن أن يؤدي فقر الدم المزمن إلى:
تباطؤ النمو.
تأخر البلوغ.
ضعف زيادة الوزن.
لكن الرعاية الحديثة والعلاج المبكر يقللان هذه المضاعفات.
الرعاية النفسية والاجتماعية
الألم المزمن ودخول المستشفى المتكرر قد يؤثران في:
المزاج.
النوم.
الدراسة.
العمل.
والعلاقات الاجتماعية.
يمكن أن يكون الدعم النفسي وعلاج الألم المزمن وإعادة التأهيل جزءًا مهمًا من الرعاية.
متى يجب الذهاب إلى الطوارئ؟
حمى مرتفعة.
صعوبة التنفس.
ألم الصدر.
السعال مع الحمى.
ألم شديد لا يستجيب لخطة العلاج المنزلية.
ضعف مفاجئ في جهة من الجسم.
صعوبة الكلام.
فقد التوازن.
تغير الوعي.
صداع شديد مفاجئ.
شحوب شديد مفاجئ.
تضخم سريع في البطن عند الطفل.
إغماء.
انتصاب مؤلم يستمر 4 ساعات أو أكثر.
قيء شديد أو عدم القدرة على شرب السوائل.
نصائح للمريض
اعرف نوع مرض الخلايا المنجلية الذي لديك وليس مجرد كلمة Sickle Cell.
اعرف مستوى الهيموغلوبين الأساسي المعتاد لك.
لا تعتبر كل انخفاض في الهيموغلوبين سببًا لإعطاء الحديد.
لا تتناول الحديد إلا بعد إثبات نقصه.
اسأل طبيب أمراض الدم عن Hydroxyurea إذا كنت مصابًا بـHbSS أو أحد الأنواع المناسبة للعلاج.
الالتزام بـHydroxyurea مهم للحصول على الفائدة ولا ينبغي إيقافه بسبب عدم حدوث تحسن خلال أيام قليلة.
أجرِ تحاليل الدم في المواعيد المطلوبة أثناء Hydroxyurea.
الحمى عند الطفل المصاب بفقر الدم المنجلي تحتاج إلى تقييم سريع.
يجب للأطفال المصابين بفقر الدم المنجلي إجراء TCD سنويًا من عمر 2 إلى 16 سنة للوقاية من السكتة الدماغية.
ألم الصدر أو صعوبة التنفس قد يعنيان متلازمة الصدر الحادة ويحتاجان إلى المستشفى.
لا تستخدم Voxelotor أو Oxbryta باعتباره علاجًا حاليًا، فقد سحب من السوق في 2024 بسبب مخاوف تتعلق بالسلامة.
إذا كان المرض شديدًا رغم العلاج، ناقش مع مركز متخصص خيارات زراعة الخلايا الجذعية والعلاج الجيني.
العلاج الجيني أصبح خيارًا معتمدًا لبعض الأطفال والبالغين، لكنه علاج مكثف يحتاج إلى مركز متخصص وتقييم دقيق للفوائد والمخاطر.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق