التصلب الجانبي الضموري
Amyotrophic Lateral Sclerosis
ALS
التصلب الجانبي الضموري هو مرض عصبي تنكسي تقدمي يصيب الخلايا العصبية الحركية الموجودة في الدماغ والحبل الشوكي.
تتحكم هذه الخلايا في العضلات الإرادية المسؤولة عن:
المشي.
حركة اليدين والذراعين.
الكلام.
المضغ.
البلع.
والتنفس.
مع تقدم المرض تموت الخلايا العصبية الحركية تدريجيًا، فتضعف العضلات وتضمر، بينما تبقى القدرة على الإحساس غالبًا محفوظة بدرجة كبيرة.
يعرف المرض أيضًا باسم:
مرض لو غيريغ.
Lou Gehrig’s Disease
ماذا تعني كلمة ALS؟
Amyotrophic تشير إلى فقدان التغذية العصبية للعضلات وما ينتج عنه من ضمور العضلات.
Lateral تشير إلى المناطق الجانبية في الحبل الشوكي التي تمر فيها المسارات العصبية الحركية.
Sclerosis تشير إلى التصلب أو التندب الذي يحدث في هذه المناطق نتيجة فقدان الخلايا العصبية.
الخلايا العصبية الحركية
يوجد نوعان رئيسيان من الخلايا العصبية الحركية يتأثران في ALS.
الخلايا العصبية الحركية العلوية.
Upper Motor Neurons
تنشأ في الدماغ وتنقل الأوامر إلى الحبل الشوكي.
والخلايا العصبية الحركية السفلية.
Lower Motor Neurons
تنقل الإشارات من الحبل الشوكي وجذع الدماغ إلى العضلات.
تجمع علامات إصابة النوعين من السمات المهمة في تشخيص ALS.
علامات إصابة الخلايا الحركية العلوية
تيبس العضلات.
التشنج العضلي.
زيادة المنعكسات.
تشنج الأطراف.
صعوبة الحركة الدقيقة.
ظهور بعض المنعكسات المرضية.
علامات إصابة الخلايا الحركية السفلية
ضعف العضلات.
ضمور العضلات.
النفضات العضلية الدقيقة.
Fasciculations
التقلصات المؤلمة.
نقص قوة العضلات.
هل يؤثر ALS في الإحساس؟
الإحساس باللمس والألم والحرارة يبقى طبيعيًا نسبيًا لدى معظم المرضى.
لذلك قد يشعر المريض بالألم أو اللمس رغم عدم قدرته على تحريك الطرف بصورة طبيعية.
وجود فقدان حسي واضح وواسع قد يدفع الطبيب إلى البحث عن مرض آخر أو مشكلة مرافقة.
من يصاب بالمرض؟
يحدث ALS غالبًا لدى البالغين.
يمكن أن يبدأ في أعمار مختلفة، لكنه أكثر شيوعًا في منتصف العمر وما بعده.
توجد أشكال نادرة جدًا تبدأ في الطفولة أو المراهقة وتعرف باسم ALS اليفعي.
Juvenile ALS
ALS المتفرق
Sporadic ALS
يمثل غالبية الحالات.
يحدث دون وجود تاريخ عائلي واضح للمرض.
لكن غياب التاريخ العائلي لا يعني أن العوامل الجينية غير موجودة، فقد يحمل بعض المرضى طفرات مرتبطة بـ ALS رغم عدم وجود أفراد آخرين معروفين في العائلة لديهم المرض.
ALS العائلي
Familial ALS
يشكل نحو 10 بالمئة من الحالات.
يمكن أن ينتقل المرض داخل الأسرة بسبب طفرات في جينات معينة.
من أهم الجينات المعروفة:
C9orf72
SOD1
TARDBP
FUS
وتم التعرف على عشرات الجينات الأخرى المرتبطة بالمرض.
طفرة C9orf72
تعتبر من أكثر الأسباب الجينية المعروفة لـ ALS العائلي.
يمكن أن ترتبط أيضًا بالخرف الجبهي الصدغي.
Frontotemporal Dementia
وقد يوجد ALS والخرف الجبهي الصدغي داخل الأسرة نفسها.
طفرة SOD1
كانت أول طفرة جينية رئيسية تم ربطها بـ ALS.
تؤدي بعض طفرات هذا الجين إلى إنتاج بروتين SOD1 غير طبيعي قد يتراكم داخل الخلايا العصبية ويساهم في تلفها.
أصبح وجود هذه الطفرة مهمًا بصورة خاصة بعد توفر علاج موجه لها.
هل ينصح بالفحص الجيني؟
توصي الإرشادات الحديثة بأن يُعرض الفحص الجيني والاستشارة الوراثية على جميع المصابين بـ ALS، وليس فقط من لديهم تاريخ عائلي.
يفضل أن يشمل الفحص على الأقل الجينات الشائعة مثل:
C9orf72
SOD1
FUS
TARDBP
وقد تستخدم لوحات جينية أوسع.
الاستشارة الوراثية
يفضل إجراؤها قبل الفحص وبعد ظهور النتيجة.
تساعد المريض والأسرة على فهم:
معنى الطفرة.
احتمال انتقالها إلى الأبناء.
ما إذا كان أفراد الأسرة بحاجة إلى التفكير في الفحص.
تأثير النتيجة على خيارات العلاج.
إمكانية المشاركة في دراسات سريرية موجهة جينيًا.
أسباب ALS
لا يوجد سبب واحد معروف لجميع الحالات.
يعتقد أن المرض ينتج عن تفاعل عدة آليات، منها:
العوامل الجينية.
اضطراب استقلاب البروتينات.
الإجهاد التأكسدي.
اختلال عمل الميتوكوندريا.
اضطراب نقل المواد داخل الخلايا العصبية.
الالتهاب العصبي.
خلل تنظيم الحمض النووي الريبي.
زيادة سمية بعض النواقل العصبية مثل الغلوتامات.
أعراض بداية المرض
قد تكون البداية بسيطة جدًا.
يمكن أن يلاحظ المريض:
ضعفًا في إحدى اليدين.
صعوبة الإمساك بالأشياء.
سقوط الأشياء من اليد.
تعثر القدم.
صعوبة صعود الدرج.
تكرار السقوط.
تشنجات عضلية.
نفضات تحت الجلد.
تغيرًا في الكلام.
صعوبة البلع.
تختلف البداية من شخص إلى آخر.
ALS الذي يبدأ في الأطراف
Limb-Onset ALS
تبدأ الأعراض في الذراع أو الساق.
قد تظهر أولًا في جهة واحدة.
يمكن أن يلاحظ المريض ضعف قبضة اليد أو صعوبة استخدام المفاتيح أو الكتابة أو رفع القدم أثناء المشي.
مع الوقت تنتشر الأعراض إلى مناطق أخرى.
سقوط القدم
Foot Drop
قد تصبح عضلات رفع مقدمة القدم ضعيفة.
يبدأ المريض بجر أصابع القدم أو التعثر المتكرر.
قد يستخدم جهازًا داعمًا للكاحل والقدم لتحسين المشي وتقليل السقوط.
ALS البصلي
Bulbar-Onset ALS
تبدأ الأعراض بالعضلات التي تتحكم في:
الكلام.
البلع.
حركة اللسان.
قد يصبح الكلام:
بطيئًا.
غير واضح.
أنفي النبرة.
وقد تظهر صعوبة بلع السوائل أو الطعام.
اضطراب الكلام
Dysarthria
قد يصبح النطق أصعب تدريجيًا.
يمكن لاختصاصي النطق واللغة توفير وسائل تساعد على استمرار التواصل.
منها:
لوحات الحروف.
الأجهزة اللوحية.
برامج تحويل النص إلى صوت.
أنظمة تتبع حركة العين.
صعوبة البلع
Dysphagia
قد تسبب:
السعال أثناء الطعام.
الاختناق.
استغراق وقت طويل في تناول الوجبة.
دخول الطعام أو السوائل إلى مجرى التنفس.
فقدان الوزن.
الجفاف.
الالتهاب الرئوي الناتج عن الاستنشاق.
يجب تقييم البلع بصورة منتظمة.
النفضات العضلية
Fasciculations
هي حركات صغيرة لا إرادية يمكن رؤيتها تحت الجلد.
تحدث نتيجة اضطراب الأعصاب التي تغذي العضلات.
وجود النفضات وحده لا يعني أن الشخص مصاب بـ ALS، لأنها يمكن أن تحدث لأسباب حميدة أو أمراض أخرى.
تشنجات العضلات
قد تحدث تقلصات عضلية مؤلمة.
يمكن أن تظهر في:
الساقين.
الذراعين.
البطن.
مناطق أخرى.
يعتمد العلاج على شدتها وتأثيرها في الحياة اليومية.
التشنج العضلي
Spasticity
يختلف عن التقلص العضلي المؤلم.
يحدث نتيجة إصابة الخلايا الحركية العلوية ويؤدي إلى:
تيبس الأطراف.
مقاومة الحركة.
صعوبة المشي.
تشنج العضلات.
مشاكل التنفس
مع تقدم ALS قد تضعف عضلات التنفس، وخصوصًا الحجاب الحاجز.
قد تظهر:
صعوبة التنفس عند الاستلقاء.
اضطراب النوم.
الاستيقاظ المتكرر.
الصداع الصباحي.
النعاس أثناء النهار.
التعب.
ضعف التركيز.
ضيق التنفس.
ضعف السعال.
التهابات الصدر المتكررة.
لماذا يحدث الصداع الصباحي؟
قد يؤدي ضعف التنفس أثناء النوم إلى ارتفاع ثاني أكسيد الكربون في الدم.
يمكن أن يسبب ذلك صداعًا عند الاستيقاظ ونومًا غير مريح ونعاسًا نهاريًا.
وجود هذه الأعراض يحتاج إلى تقييم وظائف التنفس.
السعال الضعيف
تضعف العضلات المسؤولة عن أخذ نفس عميق وإخراج الهواء بقوة.
يصعب التخلص من الإفرازات.
يزداد خطر انسداد مجرى التنفس والعدوى.
يمكن استخدام تقنيات مساعدة للسعال أو جهاز مساعد للسعال.
Mechanical Cough Assist
اللعاب الزائد
Sialorrhea
المشكلة في ALS ليست دائمًا إنتاج كمية أكبر من اللعاب.
قد يكون السبب الرئيسي ضعف البلع وعدم القدرة على التخلص من اللعاب بصورة طبيعية.
قد يؤدي ذلك إلى:
سيلان اللعاب.
صعوبة الكلام.
الاختناق.
مشاكل الجلد حول الفم.
الإفرازات السميكة
قد يعاني بعض المرضى لعابًا أو إفرازات كثيفة يصعب إخراجها.
يمكن أن تساعد:
السوائل المناسبة.
الترطيب.
أجهزة الشفط.
بعض أجهزة الرذاذ.
العلاج الطبيعي التنفسي.
وقد يستخدم كاربوسيستين لدى بعض المرضى حسب التقييم الطبي.
التأثير البصلي الكاذب
Pseudobulbar Affect
قد تحدث نوبات من:
الضحك غير الإرادي.
البكاء غير الإرادي.
وقد لا تتناسب شدة النوبة مع شعور المريض الحقيقي.
لا تعني هذه الحالة بالضرورة وجود اكتئاب.
التغيرات المعرفية والسلوكية
كان يعتقد سابقًا أن ALS لا يؤثر في التفكير.
لكن أصبح معروفًا أن بعض المرضى قد تظهر لديهم تغيرات في:
الوظائف التنفيذية.
اللغة.
السلوك.
القدرة على التخطيط.
وقد يصاب بعض المرضى بالخرف الجبهي الصدغي.
يجب تقييم هذه الجوانب لأنها تؤثر في القرارات الطبية والتواصل والرعاية.
هل يؤثر ALS في المثانة والأمعاء؟
تبقى السيطرة على المثانة والأمعاء محفوظة نسبيًا لدى كثير من المرضى، خصوصًا في المراحل المبكرة.
لكن قلة الحركة والأدوية وتغير الغذاء يمكن أن تؤدي إلى:
الإمساك.
صعوبة الوصول إلى المرحاض.
مشاكل بولية غير مباشرة.
هل يؤثر ALS في العينين؟
حركة العينين تبقى محفوظة غالبًا لفترة طويلة.
لهذا يمكن استخدام أجهزة تتبع حركة العين للتواصل لدى المرضى الذين فقدوا القدرة على الكلام أو تحريك الأطراف.
قد تتأثر حركة العين في مراحل متقدمة لدى بعض المرضى.
تشخيص ALS
لا يوجد تحليل دم واحد يؤكد المرض.
يعتمد التشخيص على:
التاريخ المرضي.
الفحص العصبي.
وجود علامات إصابة الخلايا الحركية العلوية والسفلية.
تطور الأعراض وانتشارها.
واستبعاد الأمراض الأخرى التي قد تشبه ALS.
تخطيط العضلات
Electromyography
EMG
من أهم الفحوص.
يستخدم إبرة دقيقة لتسجيل النشاط الكهربائي داخل العضلات.
يمكن أن يكشف علامات فقدان التعصيب وإعادة التعصيب التي تدعم وجود مرض في الخلايا العصبية الحركية.
دراسة توصيل الأعصاب
Nerve Conduction Studies
تقيس قدرة الأعصاب على نقل الإشارات الكهربائية.
تساعد على استبعاد أمراض أخرى مثل:
اعتلال الأعصاب الطرفية.
الاعتلالات العصبية الحركية المناعية.
بعض الأمراض التي يمكن علاجها.
الرنين المغناطيسي
MRI
لا يشخص ALS بصورة مباشرة عادة.
يستخدم لاستبعاد أمراض قد تسبب أعراضًا مشابهة.
منها:
ضغط الحبل الشوكي.
الانزلاق الغضروفي الشديد.
أورام الحبل الشوكي أو الدماغ.
التصلب المتعدد.
تشوهات العمود الفقري.
تحاليل الدم
يمكن أن تشمل حسب الحالة:
وظائف الغدة الدرقية.
فيتامين B12.
الكرياتين كيناز.
الأملاح.
وظائف الكبد والكلى.
تحاليل المناعة.
تحاليل العدوى في ظروف معينة.
وقد تطلب فحوص إضافية حسب التشخيصات المحتملة.
البزل القطني
لا يحتاج جميع مرضى ALS إلى بزل قطني.
قد يستخدم عندما يكون الطبيب بحاجة إلى استبعاد:
التهابات.
أمراض مناعية.
اعتلالات عصبية معينة.
أمراض أخرى قد تشبه ALS.
خزعة العضلات أو الأعصاب
نادراً ما تكون ضرورية لتشخيص ALS نفسه.
قد تستخدم إذا كان الطبيب يشك في مرض عضلي أو اعتلال أعصاب آخر.
الأمراض التي قد تشبه ALS
الاعتلال العصبي الحركي متعدد البؤر.
ضغط الحبل الشوكي العنقي.
أمراض العضلات الالتهابية.
الوهن العضلي الوبيل في بعض الحالات.
أمراض الغدة الدرقية.
نقص فيتامين B12.
بعض الاعتلالات العصبية الوراثية.
مرض كينيدي.
بعض أنواع اعتلال الأعصاب المناعي.
لذلك يعتبر استبعاد الأمراض القابلة للعلاج جزءًا مهمًا من التشخيص.
علاج ALS
لا يوجد حتى الآن علاج يشفي معظم حالات ALS أو يعيد الخلايا العصبية الحركية التي فُقدت.
لكن توجد أدوية يمكنها إبطاء تطور المرض لدى بعض المرضى.
كما تستطيع الرعاية التنفسية والتغذوية والعلاج الطبيعي وعلاج الأعراض وتحسين التواصل أن تحسن جودة الحياة وتطيل البقاء لدى كثير من المرضى.
من أهم الأدوية المعدلة لمسار المرض حاليًا:
Riluzole
Edaravone
Tofersen
ويقتصر Tofersen على المرض المرتبط بطفرة SOD1.
ريلوزول
Riluzole
من أقدم الأدوية المعتمدة لعلاج ALS.
يعتقد أنه يقلل بعض التأثيرات السامة المرتبطة بالغلوتامات داخل الجهاز العصبي.
يمكن أن يبطئ المرض ويطيل البقاء بدرجة محدودة.
جرعة ريلوزول للبالغين
50 ملغم عن طريق الفم مرتين يوميًا.
تفصل الجرعتان نحو 12 ساعة.
يؤخذ:
قبل الطعام بساعة على الأقل.
أو بعد الطعام بساعتين على الأقل.
الأشكال الدوائية لريلوزول
توجد أقراص بتركيز:
50 ملغم.
كما يوجد معلق فموي يمكن استخدامه لدى المرضى الذين يعانون صعوبة في البلع.
Tiglutik
تركيزه:
50 ملغم في 10 مل.
الجرعة:
10 مل كل 12 ساعة.
ويمكن إعطاؤه عبر أنبوب PEG وفق تعليمات المستحضر.
مراقبة الكبد مع ريلوزول
يمكن أن يؤدي ريلوزول إلى ارتفاع إنزيمات الكبد أو أذية كبدية نادرة.
يجب قياس إنزيمات الكبد قبل بدء العلاج وخلاله.
يجب إبلاغ الطبيب عند ظهور:
اصفرار الجلد.
البول الداكن.
الغثيان المستمر.
ألم الجزء العلوي الأيمن من البطن.
آثار ريلوزول الجانبية
الغثيان.
التعب.
الدوخة.
ألم البطن.
وقد تحدث نادرًا:
قلة العدلات.
مرض رئوي خلالي.
أذية كبدية.
إدارافون
Edaravone
الاسم التجاري:
Radicava
Radicava ORS
يعمل كمضاد للأكسدة.
يمكن أن يبطئ تراجع الوظائف الجسدية لدى بعض مرضى ALS.
يتوفر على شكل وريدي وعلى شكل معلق فموي.
جرعة إدارافون الوريدي
60 ملغم بالتسريب الوريدي.
يعطى خلال:
60 دقيقة.
الدورة الأولى من إدارافون
يعطى يوميًا لمدة:
14 يومًا.
ثم:
14 يومًا دون الدواء.
الدورات اللاحقة
يعطى يوميًا لمدة:
10 أيام ضمن فترة 14 يومًا.
ثم:
14 يومًا دون الدواء.
وتكرر الدورات وفق الخطة العلاجية.
Radicava ORS
الجرعة:
105 ملغم.
تعادل:
5 مل من المعلق الفموي.
مرة يوميًا وفق جدول الدورات نفسه.
يؤخذ صباحًا بعد الصيام طوال الليل.
ولا يؤكل الطعام لمدة ساعة بعد الجرعة، ويمكن شرب الماء.
يمكن إعطاؤه أيضًا عبر أنبوب التغذية وفق تعليمات الدواء.
الآثار الجانبية لإدارافون
الكدمات.
اضطرابات المشي.
الصداع لدى بعض المرضى.
يمكن أن تحدث تفاعلات تحسسية.
بعض مستحضراته تحتوي على مركبات الكبريتيت، ولذلك يجب الحذر لدى الأشخاص الذين لديهم حساسية لهذه المواد، وخصوصًا بعض مرضى الربو.
توفيرسين
Tofersen
الاسم التجاري:
Qalsody
هو علاج جيني موجه لفئة محددة من ALS.
يستخدم فقط عندما يكون لدى المريض طفرة مرضية في:
SOD1
يعمل عن طريق الارتباط بالحمض النووي الريبي الرسول الخاص بـ SOD1 وتقليل إنتاج بروتين SOD1.
من يمكنه استخدام Tofersen؟
المرضى المصابون بـ ALS المرتبط بطفرة SOD1 المؤكدة جينيًا.
لا يستخدم كعلاج عام لجميع المصابين بـ ALS.
لهذا أصبح الفحص الجيني ذا أهمية علاجية مباشرة.
جرعة Tofersen
100 ملغم.
تعادل:
15 مل.
تعطى عن طريق الحقن داخل السائل الدماغي الشوكي.
Intrathecal Injection
الجرعات التحميلية
تعطى 3 جرعات أولية.
تفصل بين الجرعات:
14 يومًا.
جرعة الصيانة
بعد الجرعات الثلاث الأولى يعطى:
100 ملغم مرة كل 28 يومًا.
يتم إعطاء العلاج بواسطة مختص لديه خبرة بالبزل القطني والعلاج داخل السائل الشوكي.
كيف تمت الموافقة على Tofersen؟
حصل الدواء على الموافقة المعجلة استنادًا إلى قدرته على خفض مستوى:
Neurofilament Light Chain
في الدم.
وهو مؤشر حيوي يعكس درجة أذية الخلايا العصبية.
وتستمر الدراسات لتقييم الفائدة السريرية طويلة الأمد بصورة أدق.
مخاطر Tofersen
قد تحدث:
آلام الظهر.
آلام الأطراف.
الصداع.
الإرهاق.
ارتفاع خلايا الدم البيضاء في السائل الشوكي.
زيادة بروتين السائل الشوكي.
كما تم تسجيل مضاعفات عصبية مهمة لدى بعض المرضى مثل:
التهاب النخاع.
التهاب السحايا غير المعدي.
ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.
التهاب الجذور العصبية.
لذلك يحتاج المريض إلى مراقبة متخصصة.
Relyvrio
كان دواء:
Sodium Phenylbutyrate and Taurursodiol
الاسم التجاري:
Relyvrio
قد حصل على موافقة FDA لعلاج ALS في 2022.
لكن دراسة لاحقة أكبر لم تؤكد الفائدة التي ظهرت في الدراسة الأولى.
لذلك سحبته الشركة من السوق في 2024.
لا يعتبر حاليًا من العلاجات المتاحة الروتينية لـ ALS.
علاج التشنج العضلي
يمكن استخدام العلاج الطبيعي وتمارين الحركة.
وقد تستخدم أدوية مثل:
Baclofen
أو:
Tizanidine
عندما يكون التشنج العضلي مؤثرًا في الحركة أو الراحة.
تبدأ الجرعات عادة منخفضة وتعدل تدريجيًا لأن الجرعات الكبيرة قد تزيد ضعف العضلات أو النعاس.
باكلوفين
Baclofen
يمكن أن يبدأ لدى البالغين بجرعات منخفضة مثل:
5 ملغم 3 مرات يوميًا.
ثم تزداد تدريجيًا حسب الاستجابة والتحمل.
يحدد الطبيب الحد المناسب حسب حالة المريض ووظائف الكلى.
لا ينبغي إيقاف باكلوفين بصورة مفاجئة بعد الاستخدام المنتظم.
تقلصات العضلات
تعالج حسب شدتها.
قد يساعد:
التمدد.
العلاج الطبيعي.
ضبط وضعية الأطراف.
علاج اضطرابات السوائل أو الأملاح إن وجدت.
وقد تستخدم أدوية في الحالات المزعجة حسب تقييم طبيب الأعصاب.
علاج اللعاب الزائد
يمكن استخدام أدوية ذات تأثير مضاد للكولين.
من الخيارات لدى بعض المرضى:
Glycopyrrolate
Atropine
Hyoscine
وتحدد الجرعة حسب الحالة.
يتميز غليكوبيرولات بقلة دخوله إلى الدماغ نسبيًا، ولذلك قد يكون خيارًا مناسبًا عند وجود مشكلات معرفية.
حقن البوتولينوم
يمكن حقن الغدد اللعابية بالبوتولينوم توكسين عندما تكون مشكلة اللعاب شديدة ولا تستجيب للأدوية.
يتم العلاج بواسطة مختص.
التأثير البصلي الكاذب
يمكن استخدام:
Dextromethorphan and Quinidine
الاسم التجاري:
Nuedexta
لتقليل نوبات الضحك أو البكاء غير الإرادي لدى المرضى المناسبين.
يحتاج إلى مراجعة التداخلات الدوائية وخطر إطالة فترة QT وبعض اضطرابات القلب.
العلاج الطبيعي
الهدف ليس إجبار العضلات الضعيفة على التدريب الشديد.
يركز العلاج على:
المحافظة على الحركة.
تقليل التيبس.
منع تقلص المفاصل.
تحسين الوضعية.
تقليل خطر السقوط.
اختيار وسائل المساعدة المناسبة.
يجب تجنب التمارين التي تسبب إرهاقًا شديدًا أو ألمًا مستمرًا.
العلاج الوظيفي
يساعد المريض على المحافظة على الاستقلالية أطول فترة ممكنة.
قد يستخدم:
أدوات خاصة للأكل.
مقابض معدلة.
أجهزة لفتح الأبواب.
معدات للحمام.
كراسي متحركة.
تعديلات داخل المنزل.
أنظمة التحكم الإلكتروني بالبيئة.
التواصل
يجب تقييم الكلام مبكرًا وعدم الانتظار حتى يفقد المريض القدرة على النطق.
يمكن استخدام:
برامج الهاتف والأجهزة اللوحية.
لوحات التواصل.
أجهزة توليد الكلام.
أنظمة تتبع العين.
وقد يختار بعض المرضى تسجيل صوتهم مبكرًا لاستخدامه لاحقًا في أنظمة توليد الصوت.
التغذية
فقدان الوزن شائع ويمكن أن يؤثر سلبًا في قوة المريض.
يتم تقييم:
الوزن.
السعرات الحرارية.
السوائل.
البلع.
مدة تناول الوجبة.
خطر الاختناق.
قد يحتاج المريض إلى أطعمة عالية الطاقة وتعديل قوام الطعام والسوائل.
أنبوب التغذية
Gastrostomy
يمكن وضع أنبوب تغذية مباشرة إلى المعدة عندما يصبح البلع صعبًا أو ينخفض الوزن أو يزداد خطر الاختناق.
من أنواعه:
PEG
ينصح بمناقشة أنبوب التغذية مبكرًا قبل أن تصبح وظيفة التنفس ضعيفة جدًا، لأن التأخير يمكن أن يزيد مخاطر الإجراء.
وجود الأنبوب لا يعني بالضرورة منع المريض من تناول الطعام عن طريق الفم إذا كان البلع ما يزال آمنًا.
التنفس غير الغازي
Non-Invasive Ventilation
NIV
من أهم العلاجات الداعمة في ALS.
يعطي الجهاز ضغطًا هوائيًا عبر قناع للأنف أو الوجه.
يبدأ كثير من المرضى باستخدامه أثناء النوم، ثم يمكن زيادة عدد الساعات مع تقدم ضعف التنفس.
يمكن أن:
يحسن النوم.
يقلل الصداع الصباحي.
يقلل التعب.
يحسن أعراض نقص التهوية.
يطيل البقاء لدى المرضى المناسبين.
لكنه لا يوقف المرض الأساسي.
مراقبة وظيفة التنفس
يتم قياس وظائف التنفس بانتظام.
قد تشمل:
FVC
أو:
SVC
ضغط الشهيق.
Sniff Nasal Inspiratory Pressure
وقد يستخدم قياس ثاني أكسيد الكربون أثناء النوم أو دراسات النوم عند وجود أعراض ليلية.
لا يعتمد قرار بدء NIV على رقم واحد فقط، بل على الأعراض والفحوص معًا.
المساعدة على السعال
يمكن استخدام:
السعال اليدوي المساعد.
Breath Stacking
أجهزة زيادة حجم الرئة.
Mechanical Insufflation-Exsufflation
المعروف بجهاز Cough Assist.
تزداد أهميتها عندما يصبح السعال غير قادر على إخراج الإفرازات.
فغر الرغامى والتهوية الغازية
قد يختار بعض المرضى التهوية الميكانيكية عن طريق أنبوب فغر الرغامى.
يمكن أن تدعم التنفس لفترات طويلة لكنها ترتبط باحتياجات رعاية كبيرة وقد يصبح المريض معتمدًا بالكامل على الجهاز.
يجب مناقشة الخيارات مبكرًا وبصورة واضحة وفق رغبات المريض.
الرعاية متعددة التخصصات
تعتبر من أهم جوانب علاج ALS.
قد يشارك فيها:
طبيب الأعصاب.
اختصاصي التنفس.
اختصاصي التغذية.
العلاج الطبيعي.
العلاج الوظيفي.
اختصاصي النطق والبلع.
الصيدلي.
اختصاصي الرعاية التلطيفية.
التمريض.
الخدمة الاجتماعية.
الاستشارة الوراثية.
تساعد المتابعة المنظمة في عيادة متخصصة على معالجة المشاكل قبل أن تصبح شديدة.
الألم
ALS ليس مرضًا حسيًا في الأصل، لكن الألم قد يحدث بسبب:
التقلصات العضلية.
التيبس.
قلة الحركة.
الضغط على المفاصل.
الوضعيات غير المريحة.
مشاكل الجلد.
يتم علاج السبب مع استخدام مسكنات مناسبة عند الحاجة.
النوم
يمكن أن يتأثر بسبب:
ضعف التنفس.
الألم.
صعوبة تغيير وضعية الجسم.
التشنجات.
القلق.
تكرار الإفرازات.
إذا كان النوم غير مريح مع صداع صباحي أو نعاس نهاري يجب تقييم التنفس قبل افتراض أن المشكلة أرق فقط.
الاكتئاب والقلق
يمكن أن يحدثا بعد التشخيص أو أثناء تطور المرض.
يمكن علاجهما بالدعم النفسي والأدوية المناسبة.
يجب التفريق بين الاكتئاب وبين التأثير البصلي الكاذب الذي يسبب البكاء أو الضحك غير الإرادي.
التوقعات المستقبلية
ALS مرض تقدمي.
تختلف سرعة تطوره بصورة كبيرة من مريض إلى آخر.
تشير بيانات NINDS إلى أن كثيرًا من المرضى يعيشون نحو 3 إلى 5 سنوات بعد بدء الأعراض، لكن بعض المرضى يعيشون فترة أطول بكثير.
يتأثر المسار بعوامل عديدة منها:
عمر بدء المرض.
مكان بداية الأعراض.
سرعة التدهور.
التغذية.
وظيفة التنفس.
الخصائص الجينية.
الاستفادة من العلاجات والدعم التنفسي.
لا يمكن تحديد مدة بقاء شخص معين اعتمادًا على المتوسطات وحدها.
هل يمكن الوقاية من ALS؟
لا توجد حاليًا طريقة مؤكدة لمنع معظم حالات ALS.
تجرى دراسات على الأشخاص الحاملين لطفرات جينية معينة لمعرفة ما إذا كان التدخل قبل ظهور الأعراض يستطيع تأخير بداية المرض.
ALS عند الأطفال
ALS التقليدي نادر جدًا لدى الأطفال.
يمكن أن توجد أشكال وراثية مبكرة تعرف باسم ALS اليفعي.
تحتاج إلى تقييم متخصص لأن العديد من الأمراض العصبية والعضلية الوراثية الأخرى أكثر شيوعًا في هذا العمر ويمكن أن تشبه ALS.
لم تثبت سلامة وفعالية معظم أدوية ALS المعتادة للأطفال بالطريقة نفسها المثبتة للبالغين، وتحدد العلاجات في مراكز عصبية متخصصة.
متى يجب مراجعة طبيب الأعصاب؟
ضعف عضلي مستمر دون تفسير.
ضمور عضلة واضح.
نفضات عضلية متكررة مع ضعف.
تكرار التعثر وسقوط القدم.
تغير تدريجي في الكلام.
صعوبة متزايدة في البلع.
ضعف يتقدم من منطقة إلى أخرى.
ضيق تنفس غير مفسر مع ضعف عضلي.
متى تكون الحالة طارئة؟
ضيق تنفس شديد.
عدم القدرة على إخراج الإفرازات.
اختناق شديد بالطعام أو السوائل.
ازرقاق الشفاه.
نعاس أو ارتباك جديد قد يشير إلى ارتفاع ثاني أكسيد الكربون.
حمى مع صعوبة التنفس أو ضعف السعال.
جفاف شديد بسبب عدم القدرة على البلع.
تدهور مفاجئ لا يتناسب مع التطور المعتاد للمرض.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق