بزل السلى
Amniocentesis
بزل السلى هو إجراء تشخيصي يُجرى أثناء الحمل، يتم فيه سحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين باستخدام إبرة رفيعة تدخل عبر بطن الأم إلى الرحم تحت توجيه الموجات فوق الصوتية.
يحتوي السائل الأمنيوسي على خلايا مصدرها الجنين ومواد يمكن تحليلها للحصول على معلومات عن الكروموسومات والجينات وبعض الأمراض والالتهابات التي قد تؤثر في الجنين.
يُعرف بزل السلى أحيانًا باسم:
Amnio
ويعتبر من الاختبارات التشخيصية قبل الولادة، وليس مجرد اختبار تحرٍ.
ما هو السائل الأمنيوسي؟
السائل الأمنيوسي هو السائل الذي يحيط بالجنين داخل الكيس الأمنيوسي.
يساعد على:
حماية الجنين من الصدمات.
السماح بالحركة والنمو.
المحافظة على بيئة مناسبة حول الجنين.
المساهمة في تطور الرئتين والجهاز العضلي الهيكلي.
يحتوي السائل أيضًا على خلايا جنينية يمكن استخدامها لإجراء الاختبارات الوراثية.
الفرق بين الفحص التشخيصي وفحص التحري
من المهم التفريق بينهما.
اختبارات التحري قبل الولادة تحدد احتمال أن يكون الجنين مصابًا باضطراب معين.
منها:
فحص الحمض النووي الجنيني الحر في دم الأم.
Cell-Free DNA
واختبارات الدم في الثلث الأول أو الثاني من الحمل.
هذه الاختبارات لا تثبت التشخيص بصورة نهائية.
أما بزل السلى فهو اختبار تشخيصي لأن الخلايا الجنينية نفسها تُفحص.
لذلك يمكن استخدامه لتأكيد أو استبعاد عدد كبير من الاضطرابات الجينية والكروموسومية بدرجة عالية من الدقة.
متى يُجرى بزل السلى؟
يُجرى بزل السلى الجيني عادة بين:
الأسبوع 15 والأسبوع 20 من الحمل.
ويمكن إجراؤه في وقت لاحق إذا دعت الحاجة.
تجنب إجرائه قبل الأسبوع 15 قدر الإمكان لأن إجراءه في وقت مبكر جدًا يرتبط بزيادة المضاعفات مقارنة بالبزل في الثلث الثاني من الحمل.
هل يمكن إجراء بزل السلى بعد الأسبوع 20؟
نعم.
يمكن إجراؤه في مراحل لاحقة من الحمل إذا كانت هناك حاجة لتشخيص:
اضطراب جيني.
عدوى جنينية.
مشكلة ظهرت حديثًا في الموجات فوق الصوتية.
أو لأسباب طبية أخرى.
تعتمد الفائدة من الإجراء في الحمل المتقدم على السؤال الطبي المطلوب الإجابة عنه.
لماذا يُطلب بزل السلى؟
قد يُعرض على الحامل إذا أظهر أحد فحوص التحري ارتفاع احتمال وجود اضطراب كروموسومي.
وقد يُطلب إذا ظهرت تغيرات غير طبيعية في تصوير الجنين بالموجات فوق الصوتية.
كما يمكن إجراؤه عندما يكون أحد الوالدين أو كلاهما حاملًا لطفرات جينية معروفة.
وقد يستخدم لتشخيص بعض حالات العدوى الجنينية.
نتيجة غير طبيعية في فحص الحمض النووي الجنيني
قد يظهر فحص:
Cell-Free DNA
احتمالًا مرتفعًا لوجود اضطراب مثل:
متلازمة داون.
متلازمة إدواردز.
متلازمة باتاو.
لكن هذا الفحص يبقى اختبار تحرٍ.
لذلك يجب عادة تأكيد النتيجة الإيجابية بواسطة اختبار تشخيصي مثل بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية قبل اتخاذ قرارات طبية كبيرة بناءً على النتيجة.
متلازمة داون
Down Syndrome
يمكن لبزل السلى تشخيص وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.
تسمى الحالة:
Trisomy 21
وهي السبب الكروموسومي لمتلازمة داون.
متلازمة إدواردز
Edwards Syndrome
تحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
Trisomy 18
ويمكن تشخيصها باستخدام خلايا السائل الأمنيوسي.
متلازمة باتاو
Patau Syndrome
تحدث بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13.
Trisomy 13
ويمكن أيضًا تشخيصها عن طريق بزل السلى.
اضطرابات الكروموسومات الجنسية
يمكن تحليل الكروموسومات الجنسية للكشف عن اضطرابات مثل:
متلازمة تيرنر.
Turner Syndrome
ومتلازمة كلاينفلتر.
Klinefelter Syndrome
واضطرابات أخرى في عدد أو تركيب الكروموسومات الجنسية.
الأمراض الوراثية أحادية الجين
يمكن فحص طفرة جينية محددة عندما تكون الأسرة معرضة لخطر مرض وراثي معروف.
من الأمثلة:
التليف الكيسي.
Cystic Fibrosis
الثلاسيميا.
Thalassemia
فقر الدم المنجلي.
Sickle Cell Disease
مرض تاي ساكس.
Tay-Sachs Disease
وبعض الأمراض الوراثية الأخرى.
يجب عادة معرفة الطفرة الموجودة في الأسرة أو تحديد الجين المطلوب تحليله قبل إجراء الفحص المتخصص.
هل يكشف بزل السلى جميع الأمراض الوراثية؟
لا.
هذه نقطة مهمة.
بزل السلى يوفر العينة التي يمكن إجراء الفحوص عليها، لكن ما يتم اكتشافه يعتمد على نوع التحليل الذي يطلبه الطبيب.
فحص الكروموسومات التقليدي لا يكشف كل طفرة جينية ممكنة.
كما أن عدم وجود اضطراب في الاختبارات المطلوبة لا يضمن أن الجنين لن يعاني أي مرض أو تشوه خلقي.
تحليل الكروموسومات
Karyotype
يمكن دراسة عدد الكروموسومات وتركيبها.
يساعد ذلك على اكتشاف:
الكروموسومات الزائدة.
الكروموسومات المفقودة.
بعض عمليات الانتقال بين الكروموسومات.
بعض التغيرات الكبيرة في بنية الكروموسومات.
يحتاج التحليل التقليدي عادة إلى نمو الخلايا في المختبر، لذلك قد تستغرق النتيجة مدة أطول من الاختبارات السريعة.
الاختبارات السريعة للكروموسومات
يمكن استخدام تقنيات سريعة للكشف عن أكثر اضطرابات عدد الكروموسومات شيوعًا.
منها:
FISH
أو:
QF-PCR
بحسب المختبر.
قد تظهر النتيجة الأولية خلال أيام قليلة.
لكنها لا تحل دائمًا محل التحليل الكامل عند الحاجة إلى دراسة أكثر شمولًا.
تحليل المصفوفة الكروموسومية الدقيقة
Chromosomal Microarray
يمكن لهذا الاختبار اكتشاف بعض الأجزاء الصغيرة المفقودة أو الزائدة من المادة الوراثية التي قد لا تظهر في تحليل الكروموسومات التقليدي.
يكون مفيدًا خصوصًا عندما تظهر تشوهات في الجنين بالموجات فوق الصوتية رغم أن تحليل الكروموسومات الأساسي لا يفسرها.
قد يكشف أحيانًا تغيرات يصعب تحديد أهميتها الطبية بصورة مؤكدة.
لذلك تكون الاستشارة الوراثية مهمة قبل الفحص وبعده.
التسلسل الجيني المتقدم
في بعض حالات التشوهات الجنينية المعقدة التي تبقى دون تفسير بعد الفحوص الأساسية، قد يناقش الفريق الطبي استخدام تقنيات مثل:
Whole Exome Sequencing
لا يتم إجراء هذه الفحوص بصورة روتينية لكل امرأة تخضع لبزل السلى.
يتم اختيارها حسب حالة الجنين والتاريخ العائلي ونتائج الاختبارات الأخرى.
عيوب الأنبوب العصبي
يمكن أن يساعد تحليل السائل الأمنيوسي على تقييم بعض عيوب الأنبوب العصبي المفتوحة مثل:
السنسنة المشقوقة.
Spina Bifida
قد يتم قياس:
Alpha-Fetoprotein
في السائل الأمنيوسي.
وقد تستخدم اختبارات إضافية عند الحاجة.
لكن التصوير التفصيلي بالموجات فوق الصوتية أصبح أيضًا وسيلة رئيسية جدًا لاكتشاف هذه التشوهات.
تشخيص العدوى الجنينية
يمكن استخدام السائل الأمنيوسي للكشف عن بعض العدوى التي انتقلت من الأم إلى الجنين.
قد تشمل في حالات محددة:
الفيروس المضخم للخلايا.
Cytomegalovirus
داء المقوسات.
Toxoplasmosis
وبعض أنواع العدوى الأخرى.
توقيت بزل السلى بالنسبة إلى وقت إصابة الأم مهم جدًا للحصول على نتيجة موثوقة.
الفيروس المضخم للخلايا
يمكن استخدام فحص PCR للسائل الأمنيوسي عند الاشتباه بانتقال الفيروس المضخم للخلايا إلى الجنين.
لكن يجب اختيار توقيت الفحص بعناية لأن إجراءه مبكرًا جدًا بعد إصابة الأم قد يعطي نتيجة غير دقيقة.
يحدد اختصاصي طب الأم والجنين التوقيت المناسب.
زيادة السائل الأمنيوسي
Polyhydramnios
في بعض الحالات يمكن إجراء بزل السلى ليس للتشخيص فقط، بل لسحب كمية أكبر من السائل عندما يكون هناك تجمع شديد يسبب أعراضًا أو مضاعفات.
يسمى الإجراء أحيانًا:
Amnioreduction
ويختلف الهدف منه عن البزل الوراثي الاعتيادي.
اختبار نضج رئة الجنين
كان تحليل السائل الأمنيوسي يستخدم في الماضي بصورة أكبر لتقدير نضج رئتي الجنين قبل الولادة المبكرة.
أصبح هذا الاستخدام نادرًا حاليًا لأن القرارات الحديثة حول توقيت الولادة لا تعتمد عادة على اختبار نضج الرئة بالطريقة نفسها التي كانت تستخدم سابقًا.
هل عمر الأم وحده سبب لإجراء بزل السلى؟
يزداد احتمال بعض اضطرابات الكروموسومات مع تقدم عمر الأم.
لكن الإرشادات الحديثة تتيح خيارات الفحص الجيني التحري والتشخيصي لجميع الحوامل، وليس للنساء بعمر 35 سنة فأكثر فقط.
القرار يعتمد على رغبة الحامل ونتائج الفحوص والتاريخ العائلي والموجات فوق الصوتية والاستشارة الطبية.
التحضير لبزل السلى
عادة لا يحتاج الإجراء إلى صيام.
يمكن للحامل تناول الطعام والأدوية المعتادة ما لم يعطها الطبيب تعليمات مختلفة.
يجب إبلاغ الطبيب عن:
جميع الأدوية.
مميعات الدم.
الحساسية.
الأمراض المعدية.
فصيلة الدم وعامل Rh.
وجود نزيف أثناء الحمل.
الحمل بتوأم أو أكثر.
هل يجب أن تكون المثانة ممتلئة؟
يعتمد ذلك على عمر الحمل ووضع الرحم.
قد يطلب الفريق الطبي إبقاء المثانة ممتلئة في بعض الحالات المبكرة لأنها قد تساعد في تحسين رؤية الرحم بالموجات فوق الصوتية.
وفي مراحل أخرى قد يطلب إفراغها.
يجب اتباع تعليمات المركز الذي سيجري الإجراء.
الموافقة قبل الإجراء
يشرح الطبيب أو اختصاصي الوراثة:
سبب إجراء الفحص.
النتائج التي يمكن أن يعطيها.
حدود الاختبار.
احتمال ظهور نتيجة غير واضحة.
مخاطر الإجراء.
البدائل المتاحة.
ثم تقرر الحامل ما إذا كانت ترغب في إجراء الاختبار.
بزل السلى اختياري وليس إلزاميًا لمجرد أن أحد اختبارات التحري أظهر خطورة مرتفعة.
الاستشارة الوراثية
Genetic Counseling
تكون مفيدة قبل بزل السلى عندما يكون الهدف إجراء فحوص جينية.
يساعد المستشار الوراثي الأسرة على فهم:
ما الذي يتم اختباره.
ما مدى دقة الفحص.
ما النتائج الممكنة.
ما معنى النتيجة الإيجابية أو السلبية.
ما الذي قد يحدث إذا كانت النتيجة غير حاسمة.
كيف يُجرى بزل السلى؟
تستلقي الحامل عادة على ظهرها.
يتم أولًا فحص الجنين بالموجات فوق الصوتية.
يحدد الطبيب:
مكان الجنين.
مكان المشيمة.
كمية السائل الأمنيوسي.
أفضل مكان لإدخال الإبرة.
بعد ذلك يتم تنظيف جلد البطن بمادة مطهرة.
إدخال الإبرة
تدخل إبرة طويلة ورفيعة عبر:
جلد البطن.
جدار البطن.
جدار الرحم.
ثم تصل إلى جيب من السائل الأمنيوسي بعيد عن الجنين قدر الإمكان.
يتم ذلك تحت مراقبة مستمرة أو متكررة بالموجات فوق الصوتية.
كمية السائل التي يتم سحبها
يسحب الطبيب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي بواسطة حقنة.
تعتمد الكمية على عمر الحمل والفحوص المطلوبة.
يعوض الجسم السائل المسحوب بصورة طبيعية بعد الإجراء.
هل يمكن أن تلمس الإبرة الجنين؟
يستخدم الطبيب الموجات فوق الصوتية لتحديد مكان الجنين وتوجيه الإبرة بعيدًا عنه.
يمكن للجنين أن يتحرك أثناء الإجراء، لكن الإصابات الخطيرة الناتجة عن الإبرة نادرة جدًا.
هل بزل السلى مؤلم؟
تختلف التجربة من امرأة إلى أخرى.
قد تشعر الحامل بوخزة عند دخول الإبرة عبر الجلد.
وقد تشعر بضغط أو تقلصات تشبه تقلصات الدورة عندما تدخل الإبرة إلى الرحم أو أثناء سحب السائل.
غالبًا يستغرق الجزء الفعلي لسحب العينة بضع دقائق فقط.
هل يستخدم التخدير؟
لا يحتاج معظم المرضى إلى تخدير عام.
وقد لا تكون هناك حاجة حتى إلى التخدير الموضعي في كثير من الحالات لأن ألم حقن المخدر قد يكون مشابهًا لوخزة الإبرة نفسها.
يمكن للطبيب تحديد الخيار المناسب.
مراقبة الجنين
تستخدم الموجات فوق الصوتية قبل الإجراء وأثناءه.
وبعد انتهاء البزل قد يتم فحص نبض الجنين للتأكد من حالته.
الحمل بتوأم
يمكن إجراء بزل السلى في الحمل بتوأم.
لكن الإجراء أكثر تعقيدًا.
يجب معرفة أي كيس وأي جنين جاءت منه كل عينة.
قد يحتاج الطبيب إلى أخذ عينة منفصلة من كل كيس أمنيوسي.
يفضل أن يجريه اختصاصي لديه خبرة في الحمل المتعدد.
فصيلة الدم Rh السلبية
إذا كانت الحامل ذات عامل:
Rh Negative
ولم تكن قد طورت أجسامًا مضادة مسبقًا، فقد يسبب الإجراء انتقال كمية صغيرة من دم الجنين إلى دم الأم.
لذلك قد تُعطى الغلوبولين المناعي المضاد لعامل Rh بعد بزل السلى.
Anti-D Immunoglobulin
وذلك لمنع تكوين أجسام مضادة قد تؤثر في الحمل الحالي أو الأحمال المستقبلية.
بعد بزل السلى
قد تشعر الحامل بتقلصات خفيفة أو انزعاج في البطن بعد الإجراء.
وقد تظهر كمية بسيطة جدًا من النزف أو الإفرازات لدى بعض النساء.
معظم الأعراض الخفيفة تتحسن سريعًا.
يعطي المركز تعليمات محددة حول النشاط بعد الإجراء.
الراحة بعد الإجراء
لا توجد حاجة عادة إلى الراحة في السرير لفترات طويلة بعد بزل السلى غير المعقد.
لكن قد ينصح الطبيب بتجنب النشاط الشاق والرياضة والمجهود الكبير لفترة قصيرة بعد الإجراء.
يجب اتباع تعليمات الطبيب الذي أجرى البزل لأن الظروف تختلف بين الحالات.
متى تظهر النتائج؟
يعتمد ذلك على نوع الفحص.
قد تظهر بعض النتائج السريعة المتعلقة بالاضطرابات الكروموسومية الشائعة خلال عدة أيام.
أما تحليل الكروموسومات الكامل أو بعض الفحوص الجينية فقد يحتاج إلى أسبوعين أو أكثر.
وقد تستغرق الاختبارات الجينية المتخصصة عدة أسابيع.
ماذا تعني النتيجة الطبيعية؟
تعني أن الفحص لم يكتشف الاضطراب الذي تم البحث عنه.
لكنها لا تعني ضمان ولادة طفل خالٍ من جميع الأمراض أو التشوهات.
كل فحص له مجموعة محددة من الأمراض التي يستطيع الكشف عنها وحدود تقنية معينة.
ماذا تعني النتيجة الإيجابية؟
تعني أن الاختبار اكتشف التغير الجيني أو الكروموسومي أو العدوى التي تم البحث عنها.
يتم عادة شرح النتيجة بواسطة اختصاصي طب الأم والجنين أو اختصاصي الوراثة.
قد يحتاج الوالدان إلى معلومات إضافية حول:
طبيعة المرض.
شدته المتوقعة.
اختلاف الأعراض بين الأطفال.
العلاج المتوفر.
خطة الحمل والولادة.
الرعاية التي سيحتاج إليها الطفل.
النتائج غير الواضحة
قد يكشف الفحص الجيني تغيرًا في المادة الوراثية لا تكون أهميته معروفة بصورة كاملة.
يسمى أحيانًا:
Variant of Uncertain Significance
هذا الأمر أكثر احتمالًا عند استخدام اختبارات جينية واسعة.
قد يتم فحص الوالدين أو طلب تحاليل إضافية للمساعدة في تفسير النتيجة.
مدى دقة بزل السلى
تكون الاختبارات التشخيصية الكروموسومية والجينية التي تُجرى على خلايا السائل الأمنيوسي عالية الدقة جدًا للاضطرابات المحددة التي تم اختبارها.
لكن دقة النتيجة تعتمد على:
نوع المرض.
نوع التحليل.
جودة العينة.
وجود تغيرات جينية نادرة.
وجود فسيفساء خلوية.
لذلك لا توجد نسبة دقة واحدة تنطبق على جميع الفحوص.
الفسيفساء الجينية
Mosaicism
تعني وجود مجموعتين أو أكثر من الخلايا تختلفان جينيًا داخل الجسم.
قد يؤدي وجود الفسيفساء في بعض الحالات إلى نتائج تحتاج إلى تفسير إضافي.
وقد يتطلب الأمر اختبارات أخرى بعد مناقشة النتيجة مع اختصاصي الوراثة.
خطر الإجهاض
بزل السلى يحمل خطرًا صغيرًا لفقدان الحمل.
تختلف تقديرات الخطر بين الدراسات والمراكز.
تشير بعض البيانات الحديثة إلى أن الخطر الإضافي المرتبط بالإجراء عندما يقوم به اختصاصي متمرس تحت توجيه الموجات فوق الصوتية يقارب 0.1 إلى 0.3 بالمئة.
وتستخدم بعض الخدمات الصحية تقديرًا محافظًا يقارب 1 من كل 200 إجراء.
يتأثر الخطر بخبرة الطبيب والحمل المتعدد وعمر الحمل وعوامل أخرى.
تسرب السائل الأمنيوسي
قد يحدث تسرب كمية صغيرة من السائل عبر المهبل بعد الإجراء.
هذا الأمر غير شائع.
في كثير من الحالات يتوقف التسرب تلقائيًا ولا يؤدي إلى فقدان الحمل.
لكن يجب التواصل مع الطبيب فور حدوث أي تسرب للسائل بعد بزل السلى.
النزيف
قد يحدث نزف مهبلي بسيط.
لكن النزيف المستمر أو الغزير ليس طبيعيًا ويحتاج إلى تقييم سريع.
العدوى داخل الرحم
يمكن أن تحدث عدوى داخل الرحم بعد بزل السلى، لكنها نادرة جدًا.
قد تظهر:
الحمى.
القشعريرة.
ألم البطن.
إفرازات غير طبيعية.
تدهور الحالة العامة.
يجب طلب الرعاية الطبية بسرعة عند ظهور هذه الأعراض.
إصابة الجنين بالإبرة
الإصابة الجسدية الخطيرة للجنين بسبب الإبرة نادرة للغاية عند إجراء البزل تحت توجيه الموجات فوق الصوتية.
انتقال العدوى من الأم إلى الجنين
إذا كانت الأم مصابة بعدوى معينة تنتقل عن طريق الدم فقد توجد إمكانية لزيادة انتقال العدوى إلى الجنين أثناء الإجراء.
من أمثلتها في ظروف معينة:
التهاب الكبد B.
التهاب الكبد C.
فيروس نقص المناعة البشري.
يحتاج القرار إلى تقييم متخصص يعتمد على نوع العدوى والحمل والعلاج وكمية الفيروس في الدم.
هل يسبب بزل السلى الولادة المبكرة؟
قد تحدث تقلصات بعد الإجراء لدى بعض النساء.
المضاعفات الخطيرة مثل فقدان السائل أو العدوى أو تمزق الأغشية يمكن أن تزيد خطر الولادة المبكرة، لكنها غير شائعة.
متى يجب مراجعة الطبيب بصورة عاجلة بعد البزل؟
تسرب سائل مائي من المهبل.
نزيف مهبلي واضح أو مستمر.
تقلصات قوية أو مستمرة.
ألم شديد في البطن.
الحمى.
القشعريرة.
إفرازات مهبلية غير طبيعية.
احمرار أو ألم شديد في موضع دخول الإبرة.
حركة الجنين بعد البزل
في الحمل الذي وصلت فيه الأم إلى مرحلة تشعر فيها عادة بحركة منتظمة للجنين، يجب التواصل مع الفريق الطبي إذا لاحظت انخفاضًا واضحًا وغير معتاد في حركة الجنين.
بزل السلى وفحص الزغابات المشيمية
Chorionic Villus Sampling
CVS
كلاهما اختبار تشخيصي وراثي.
الفرق الرئيسي هو توقيت الإجراء ونوع العينة.
CVS يأخذ خلايا من المشيمة.
ويجرى عادة بين الأسبوعين:
10 و13.
أما بزل السلى فيأخذ خلايا موجودة داخل السائل الأمنيوسي.
ويجرى عادة بين الأسبوعين:
15 و20.
ميزة CVS
الميزة الرئيسية هي الحصول على التشخيص في وقت أبكر من الحمل.
قد يكون ذلك مهمًا لبعض الأسر التي لديها خطر مرتفع لمرض وراثي معروف.
ميزة بزل السلى
تأتي الخلايا المفحوصة من السائل المحيط بالجنين ويمكن إجراء اختبارات إضافية على السائل نفسه.
كما يمكن تقييم بعض المؤشرات المرتبطة بعيوب الأنبوب العصبي المفتوحة.
يحدد الطبيب والاختصاصي الوراثي الاختبار الأنسب لكل حالة.
بزل السلى وفحص NIPT
NIPT
هو فحص دم للأم يحلل أجزاء صغيرة من الحمض النووي القادم بصورة رئيسية من المشيمة.
يمكن إجراؤه مبكرًا ابتداءً من نحو الأسبوع 10.
لا توجد إبرة تدخل إلى الرحم، ولذلك لا يحمل خطر الإجهاض المرتبط بالإجراءات التشخيصية الغازية.
لكن NIPT هو اختبار تحرٍ وليس اختبارًا تشخيصيًا.
النتيجة الإيجابية تحتاج عادة إلى تأكيد ببزل السلى أو CVS قبل اتخاذ قرارات نهائية.
هل النتيجة السلبية لـ NIPT تغني عن بزل السلى؟
ليس دائمًا.
إذا ظهرت تشوهات مهمة في الموجات فوق الصوتية أو كان هناك تاريخ عائلي لمرض لا يفحصه NIPT، فقد يكون بزل السلى مناسبًا رغم نتيجة NIPT منخفضة الخطورة.
يتم اتخاذ القرار حسب الحالة.
هل يجب إجراء بزل السلى لجميع الحوامل فوق عمر 35 سنة؟
لا.
يمكن لجميع الحوامل مناقشة اختبارات التحري والاختبارات التشخيصية بغض النظر عن العمر.
قد تختار امرأة عمرها أكبر من 35 سنة فحصًا غير جراحي أولًا، بينما قد تختار أخرى بزل السلى مباشرة للحصول على تشخيص أكثر يقينًا.
الأمر يعتمد على تفضيلات الحامل والنتائج السابقة والتاريخ الصحي.
هل يمكن لبزل السلى تحديد جنس الجنين؟
تحليل الكروموسومات يمكن أن يحدد الكروموسومات الجنسية.
لكن الهدف الطبي الأساسي للإجراء هو تشخيص الأمراض والمشكلات الجينية، وليس تحديد الجنس فقط.
لا يُنصح بإجراء إجراء غازٍ يحمل خطرًا صغيرًا على الحمل لمجرد معرفة جنس الجنين.
هل يمكن معرفة الأبوة من السائل الأمنيوسي؟
تقنيًا تحتوي الخلايا الجنينية على الحمض النووي الذي يمكن تحليله.
لكن بزل السلى لا ينبغي إجراؤه فقط لهذا الغرض عندما توجد وسائل غير جراحية أكثر أمانًا في ظروف مناسبة، لأن الإجراء يحمل خطرًا صغيرًا على الحمل.
هل بزل السلى إلزامي بعد نتيجة تحرٍ مرتفعة الخطورة؟
لا.
القرار للحامل بعد الحصول على المعلومات والاستشارة المناسبة.
يمكنها اختيار:
بزل السلى.
CVS إذا كان التوقيت مناسبًا.
أو عدم إجراء اختبار تشخيصي.
ينبغي شرح فوائد كل خيار ومخاطره وحدوده قبل اتخاذ القرار.
الحمل بعد الإخصاب المساعد
يمكن إجراء بزل السلى بعد الحمل الناتج عن التلقيح الصناعي أو الحقن المجهري عند وجود سبب طبي.
حتى إذا خضعت الأجنة لفحص جيني قبل الزرع، قد تُعرض اختبارات التحري أو التشخيص قبل الولادة لأن فحص الأجنة قبل الزرع لا يلغي جميع احتمالات الخطأ أو جميع الاضطرابات الجينية.
إذا كانت المشيمة أمامية
وجود المشيمة في الجدار الأمامي للرحم لا يمنع بزل السلى بالضرورة.
يستخدم الطبيب الموجات فوق الصوتية لتحديد أفضل مسار للإبرة.
يمكن غالبًا اختيار منطقة تتجنب المشيمة.
وفي بعض الحالات قد يضطر الطبيب إلى المرور عبر المشيمة إذا كان ذلك هو المسار الأكثر أمانًا.
السمنة وبزل السلى
يمكن إجراء الإجراء لدى المرأة المصابة بالسمنة.
لكن قد تكون رؤية الجنين وتوجيه الإبرة أكثر تحديًا في بعض الحالات، ويحتاج الأمر إلى طبيب ذي خبرة ومعدات تصوير مناسبة.
المشيمة المنزاحة
وجود المشيمة المنزاحة لا يعني بالضرورة أن بزل السلى مستحيل.
يتم التخطيط للمسار باستخدام الموجات فوق الصوتية، وتقييم الخطر بصورة فردية.
موانع الإجراء
لا توجد قائمة بسيطة من الموانع المطلقة تنطبق على جميع النساء.
لكن يحتاج الطبيب إلى تقييم خاص عند وجود:
عدوى معينة عند الأم.
نزيف مستمر.
مشاكل في تخثر الدم.
استخدام بعض مميعات الدم.
تشوهات معينة في الرحم.
حالات حمل عالية الخطورة.
يتم تحديد القرار بناءً على موازنة الفائدة والخطر.
هل يمكن أن تفشل عملية أخذ العينة؟
نادراً قد لا يتم الحصول على كمية كافية من السائل.
أو قد لا تنمو الخلايا في المختبر بصورة مناسبة.
أو قد تكون العينة ملوثة بدرجة تجعل تفسيرها صعبًا.
قد يحتاج الطبيب في حالات محدودة إلى إعادة الإجراء.
بعد الحصول على نتيجة غير طبيعية
لا تعني النتيجة غير الطبيعية أن على الأسرة اتخاذ قرار محدد بعينه.
يجب أولًا التأكد من:
نوع التغير.
درجة اليقين في النتيجة.
المشاكل الصحية المتوقعة.
مدى اختلاف شدة المرض بين الأشخاص.
وجود علاجات قبل الولادة أو بعدها.
خطة الولادة.
المستشفى الأنسب للولادة.
قد يحتاج الوالدان إلى مقابلة اختصاصي وراثة وأطباء أطفال متخصصين بالحالة قبل اتخاذ أي قرار.
متى يكون بزل السلى مفيدًا بصورة خاصة؟
عندما تكون نتيجة فحص التحري مرتفعة الخطورة.
عند وجود تشوه في الموجات فوق الصوتية.
عند وجود حمل سابق باضطراب كروموسومي أو جيني معين.
عندما يكون الوالدان حاملين لمرض وراثي معروف.
عند الاشتباه بعدوى جنينية.
عندما تكون معرفة التشخيص قبل الولادة مهمة لتخطيط العلاج والولادة ورعاية المولود.
ما الذي لا يستطيع بزل السلى ضمانه؟
لا يستطيع ضمان ولادة طفل سليم من جميع الأمراض.
لا يكشف جميع التشوهات الخلقية.
لا يكشف كل اضطرابات النمو العصبي المستقبلية.
لا يكشف كل الأمراض الجينية إلا إذا تم إجراء الفحوص المناسبة لها.
ولا يستطيع التنبؤ دائمًا بدرجة شدة المرض حتى عندما يثبت وجود التغير الجيني.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق