المتلازمة الكظرية التناسلية
Adrenogenital Syndrome
ما هي المتلازمة الكظرية التناسلية؟
المتلازمة الكظرية التناسلية مصطلح طبي تقليدي يستخدم لوصف مجموعة من الاضطرابات التي تؤدي فيها الغدة الكظرية إلى إنتاج كميات زائدة من الهرمونات الأندروجينية، وغالبًا بسبب خلل وراثي في تصنيع هرمونات قشرة الغدة الكظرية.
يرتبط المصطلح في أغلب الحالات بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي.
Congenital Adrenal Hyperplasia
أكثر أسبابه شيوعًا هو نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز.
21-Hydroxylase Deficiency
يمكن أن يؤدي المرض إلى نقص الكورتيزول، ونقص الألدوستيرون في بعض الحالات، مع زيادة إنتاج الأندروجينات الكظرية.
تختلف الصورة السريرية بدرجة كبيرة، فقد يظهر المرض عند حديث الولادة على شكل فقد شديد للملح وأزمة كظرية، أو تغيرات في الأعضاء التناسلية الخارجية لدى بعض الإناث، أو يظهر لاحقًا في الطفولة أو المراهقة على شكل بلوغ مبكر أو زيادة الشعر وحب الشباب واضطراب الدورة الشهرية.
هل المتلازمة الكظرية التناسلية مرض واحد؟
لا.
هي وصف لمجموعة من الاضطرابات الناتجة عن زيادة تأثير الأندروجينات الكظرية.
لكن غالبية الحالات الوراثية ترتبط بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي.
ما هي الغدة الكظرية؟
يوجد لدى الإنسان غدتان كظريتان.
تقع كل واحدة منهما فوق إحدى الكليتين.
تنتج قشرة الغدة الكظرية:
الكورتيزول.
Cortisol
الألدوستيرون.
Aldosterone
والأندروجينات الكظرية.
Adrenal Androgens
ما وظيفة الكورتيزول؟
يساعد الجسم على المحافظة على ضغط الدم ومستوى السكر.
كما يساعد على مواجهة الحمى والعدوى والإصابات والجراحة وغيرها من أشكال الإجهاد الجسدي.
نقصه الشديد يمكن أن يؤدي إلى أزمة كظرية.
ما وظيفة الألدوستيرون؟
يساعد الكليتين على الاحتفاظ بالصوديوم والماء والتخلص من البوتاسيوم.
نقصه يمكن أن يؤدي إلى فقد الملح والجفاف وانخفاض ضغط الدم وارتفاع البوتاسيوم.
ما هي الأندروجينات الكظرية؟
هي هرمونات لها تأثيرات مرتبطة بالنمو الجنسي وظهور الشعر وبعض الصفات الجنسية.
ينتج الجسم كميات طبيعية منها.
لكن زيادتها بصورة كبيرة في مرحلة الجنين أو الطفولة أو البلوغ يمكن أن تسبب تغيرات واضحة.
لماذا ترتفع الأندروجينات؟
تصنع الغدة الكظرية هرموناتها عبر سلسلة من التفاعلات التي تعتمد على عدة إنزيمات.
إذا كان أحد هذه الإنزيمات ناقصًا، لا تستطيع الغدة إنتاج الكورتيزول بصورة طبيعية.
يحاول الجسم تعويض النقص من خلال زيادة تحفيز الغدة.
يرتفع:
ACTH
فتكبر قشرة الغدة ويزداد تصنيع المواد الهرمونية التي يمكن تحويلها إلى أندروجينات.
وهكذا يحدث في الوقت نفسه نقص في بعض الهرمونات وزيادة في الأندروجينات.
نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز
هو السبب الأكثر شيوعًا لفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي.
ينتج عادة عن تغيرات وراثية في جين:
CYP21A2
يؤدي النقص الشديد إلى الشكل الكلاسيكي.
أما النقص الجزئي فيمكن أن يؤدي إلى الشكل غير الكلاسيكي الذي يظهر لاحقًا.
طريقة الوراثة
ينتقل نقص 21-هيدروكسيلاز عادة بالوراثة الجسدية المتنحية.
Autosomal Recessive
هذا يعني أن الطفل المصاب يرث نسخة متأثرة من الجين من كل من الأب والأم.
قد يكون الوالدان حاملين للجين من دون ظهور أعراض المرض عليهما.
الأشكال الرئيسية للمرض
يوجد ثلاثة أشكال مهمة:
الشكل الكلاسيكي المصحوب بفقد الملح.
الشكل الكلاسيكي المسبب لزيادة الأندروجينات دون فقد شديد للملح.
والشكل غير الكلاسيكي.
الشكل المصحوب بفقد الملح
Salt-Wasting Form
هو الشكل الأكثر شدة.
يكون نقص الإنزيم كبيرًا جدًا.
ينخفض إنتاج الكورتيزول والألدوستيرون.
وترتفع الأندروجينات.
يمكن أن يتعرض الرضيع لأزمة خطيرة خلال الأسابيع الأولى من الحياة.
أعراض فقد الملح عند الرضيع
قد تشمل:
ضعف الرضاعة.
القيء.
فقدان الوزن.
عدم زيادة الوزن.
الخمول.
الجفاف.
انخفاض ضغط الدم.
انخفاض الصوديوم.
وارتفاع البوتاسيوم.
إذا لم يعالج الطفل يمكن أن تتطور الحالة إلى صدمة وأزمة كظرية.
متى تبدأ أزمة فقد الملح؟
يمكن أن تظهر خلال الأسابيع الأولى من الحياة.
قد يبدو الطفل طبيعيًا عند الولادة ثم يبدأ القيء وفقدان الوزن والجفاف تدريجيًا.
لهذا يعد فحص حديثي الولادة مهمًا في الدول التي تطبقه.
لماذا يمكن أن يتأخر اكتشاف المرض عند الذكور؟
قد تكون الأعضاء التناسلية الخارجية للرضيع الذكر طبيعية عند الولادة.
لذلك لا توجد علامة خارجية واضحة تنبه إلى المرض.
إذا لم يتم اكتشافه بفحص حديثي الولادة فقد تكون أزمة فقد الملح أول علامة.
التغيرات عند الإناث في الشكل الكلاسيكي
يمكن للتعرض لكميات مرتفعة من الأندروجينات أثناء الحياة الجنينية أن يؤثر في شكل الأعضاء التناسلية الخارجية لدى بعض الإناث ذوات التركيب الصبغي:
46,XX
قد تتراوح التغيرات من تضخم البظر إلى درجات مختلفة من اندماج الأنسجة الخارجية.
لكن الأعضاء التناسلية الداخلية الأنثوية مثل الرحم والمبيضين تكون موجودة عادة.
هل يمكن معرفة شدة فقد الملح من شكل الأعضاء التناسلية؟
لا.
درجة التغير في الأعضاء التناسلية الخارجية لا تحدد بصورة موثوقة مقدار نقص الألدوستيرون.
لذلك يجب تقييم الأملاح والرينين والهرمونات حتى لو كانت الحالة الخارجية تبدو مستقرة.
الشكل الكلاسيكي البسيط المسبب للزيادة الأندروجينية
Simple Virilizing Form
يكون إنتاج الكورتيزول منخفضًا بينما يكون إنتاج الألدوستيرون أفضل من الشكل المصحوب بفقد الملح.
تكون زيادة الأندروجينات واضحة.
قد لا تحدث أزمة فقد ملح شديدة، لكن الطفل غير المعالج يمكن أن تظهر لديه علامات زيادة الأندروجينات مبكرًا.
علامات زيادة الأندروجينات في الطفولة
قد تشمل:
ظهور شعر العانة في عمر مبكر.
ظهور شعر الإبط.
رائحة جسم تشبه رائحة البالغين.
حب الشباب.
النمو السريع.
وزيادة عمر العظام عن العمر الحقيقي.
النمو السريع لا يعني طولًا نهائيًا أكبر
قد يبدو الطفل أطول من أقرانه في البداية بسبب تأثير الأندروجينات.
لكن نضج العظام يحدث بسرعة أيضًا.
يمكن أن تنغلق صفائح النمو في عمر مبكر.
لذلك قد يصبح الطول النهائي أقل من المتوقع إذا لم يعالج المرض بصورة مناسبة.
العمر العظمي
Bone Age
يمكن إجراء صورة لليد والرسغ لتقدير مدى نضج العظام.
تقدم العمر العظمي يساعد على تقييم تأثير زيادة الأندروجينات.
البلوغ المبكر
يمكن أن تؤدي الزيادة المزمنة في الأندروجينات إلى ظهور علامات جنسية في عمر مبكر.
وقد يؤدي التعرض الطويل لها إلى تحفيز البلوغ المركزي الحقيقي لدى بعض الأطفال أيضًا.
الشكل غير الكلاسيكي
Nonclassic Congenital Adrenal Hyperplasia
يكون نقص الإنزيم أقل شدة.
يكون إنتاج الكورتيزول كافيًا عادة للحياة الطبيعية.
ولا يحدث فقد ملح خطير في المعتاد.
غالبًا لا تظهر تغيرات في الأعضاء التناسلية الخارجية عند الولادة.
تظهر المشكلة في مرحلة متأخرة من الطفولة أو المراهقة أو البلوغ.
أعراض الشكل غير الكلاسيكي لدى الإناث
قد تشمل:
زيادة شعر الوجه والجسم.
حب الشباب.
اضطراب الدورة الشهرية.
تأخر انتظام الدورة.
تساقط شعر الرأس بنمط أندروجيني.
صعوبة الحمل لدى بعض النساء.
تشابه المرض مع تكيس المبايض
يمكن أن تشبه أعراض الشكل غير الكلاسيكي متلازمة تكيس المبايض.
Polycystic Ovary Syndrome
ولهذا قد يتم فحص فرط تنسج الغدة الكظرية غير الكلاسيكي لدى بعض النساء المصابات بزيادة الأندروجينات.
الأعراض عند الذكور في الشكل غير الكلاسيكي
قد تكون الأعراض خفيفة جدًا.
وقد يظهر شعر العانة في عمر مبكر أو حب الشباب أو نمو سريع خلال الطفولة.
كثير من الرجال قد لا يتم تشخيصهم أبدًا بسبب خفة الأعراض.
أسباب أخرى أقل شيوعًا
يمكن لأنواع أخرى من نقص الإنزيمات أن تسبب أشكالًا من فرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي.
منها نقص:
11-بيتا هيدروكسيلاز.
11β-Hydroxylase Deficiency
ونقص:
3-بيتا هيدروكسي ستيرويد ديهيدروجيناز.
3β-Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency
وغيرها من الاضطرابات النادرة.
نقص 11-بيتا هيدروكسيلاز
يمكن أن يؤدي إلى زيادة الأندروجينات مثل نقص 21-هيدروكسيلاز.
لكن من العلامات المهمة أنه قد يسبب ارتفاع ضغط الدم بدل فقد الملح بسبب تراكم مواد لها تأثير مشابه للألدوستيرون.
هل يمكن للأورام أن تسبب متلازمة كظرية تناسلية؟
نعم، ولكنها أقل شيوعًا من الأسباب الخلقية.
يمكن لبعض أورام قشرة الغدة الكظرية أن تنتج كميات كبيرة من الأندروجينات.
يجب التفكير بالورم إذا ظهرت علامات زيادة الأندروجينات بسرعة شديدة، خصوصًا عند البالغين أو الأطفال الذين لم تكن لديهم أعراض سابقة.
علامات تستدعي البحث عن ورم
تشمل:
خشونة الصوت السريعة.
زيادة شعر الجسم بسرعة كبيرة.
تضخم البظر بصورة سريعة.
ارتفاع شديد جدًا في الأندروجينات.
أو ظهور كتلة كظرية في التصوير.
فحص حديثي الولادة
يستخدم في كثير من البرامج للكشف المبكر عن نقص 21-هيدروكسيلاز.
يتم قياس:
17-Hydroxyprogesterone
ارتفاعه يمكن أن يشير إلى المرض ويحتاج إلى فحوص تأكيدية.
لماذا يعد فحص حديثي الولادة مهمًا؟
يساعد على اكتشاف الرضع المعرضين لأزمة فقد الملح قبل حدوثها.
ويكون مهمًا بصورة خاصة لدى الذكور الذين قد لا توجد لديهم علامات خارجية واضحة عند الولادة.
هل النتيجة المرتفعة تعني المرض دائمًا؟
لا.
يمكن أن تكون النتيجة مرتفعة مؤقتًا عند الأطفال الخدج أو المرضى حديثي الولادة.
لذلك تحتاج النتيجة الإيجابية إلى فحص تأكيدي.
تشخيص نقص 21-هيدروكسيلاز
يعتمد على قياس:
17-Hydroxyprogesterone
والأندروجينات.
والكورتيزول.
والأملاح.
والرينين.
والألدوستيرون عند الحاجة.
اختبار التحفيز
ACTH Stimulation Test
يمكن استخدامه عندما تكون نتيجة الفحص الأساسي غير واضحة، خصوصًا عند الاشتباه بالشكل غير الكلاسيكي.
يتم قياس الهرمونات قبل وبعد تحفيز الغدة الكظرية.
الصوديوم والبوتاسيوم
في الشكل المصحوب بفقد الملح قد يظهر:
انخفاض الصوديوم.
وارتفاع البوتاسيوم.
يمكن أن تكون هذه التغيرات شديدة وخطيرة لدى الرضع.
الرينين
Renin
يرتفع عند وجود نقص في تأثير الألدوستيرون وفقد الملح.
يستخدم أيضًا لمتابعة العلاج بالفلودروكورتيزون.
التحليل الجيني
يمكن إجراء فحص جين:
CYP21A2
يساعد على تأكيد التشخيص في الحالات المناسبة.
كما يفيد في الاستشارة الوراثية وتقييم أفراد الأسرة.
تحديد التركيب الصبغي
عند وجود اختلاف في الأعضاء التناسلية الخارجية لدى حديث الولادة، يتم تقييم الطفل بصورة منظمة.
يمكن إجراء تحليل للكروموسومات إلى جانب الفحوص الهرمونية والتصويرية.
يجب التعامل مع هذه الحالات بواسطة فريق متخصص.
علاج الشكل الكلاسيكي
الهدف من العلاج هو:
تعويض نقص الكورتيزول.
منع الأزمة الكظرية.
تعويض الألدوستيرون عند الحاجة.
تقليل الإفراز المفرط للأندروجينات.
السماح بالنمو والبلوغ بصورة مناسبة.
وتجنب إعطاء جرعات زائدة من الكورتيزون.
هيدروكورتيزون عند الأطفال
Hydrocortisone
هو العلاج المفضل عادة للأطفال الذين ما زالوا في مرحلة النمو.
تكون الجرعة التعويضية المعتادة في كثير من حالات الشكل الكلاسيكي نحو:
10 إلى 15 ملغم لكل متر مربع من مساحة سطح الجسم يوميًا.
تقسم عادة على 3 جرعات.
يتم تعديل الجرعة بصورة فردية حسب النمو والفحوص الهرمونية والأعراض.
لماذا يفضل الهيدروكورتيزون للأطفال؟
لأنه أقصر مفعولًا من الكورتيكوستيرويدات القوية طويلة المفعول.
يساعد ذلك على تقليل خطر تثبيط النمو عند استخدام الجرعة المناسبة.
لماذا لا تعطى جرعة كبيرة لخفض الأندروجينات تمامًا؟
الإفراط في الكورتيزون يمكن أن يسبب مشكلات أكثر من الارتفاع البسيط لبعض المؤشرات الهرمونية.
قد يؤدي إلى:
بطء النمو.
زيادة الوزن.
ارتفاع ضغط الدم.
وجه ممتلئ.
ضعف العظام.
وزيادة السكر.
لذلك لا يكون الهدف عادة جعل جميع المؤشرات الهرمونية طبيعية تمامًا بأي ثمن.
فلودروكورتيزون
Fludrocortisone
يستخدم لتعويض نقص الألدوستيرون في الشكل المصحوب بفقد الملح.
تكون الجرعة لدى كثير من المرضى تقريبًا:
0.05 إلى 0.2 ملغم يوميًا.
يتم تعديلها حسب العمر وضغط الدم والصوديوم والبوتاسيوم والرينين.
مكملات الملح عند الرضع
قد يحتاج الرضع إلى كلوريد الصوديوم بالإضافة إلى الفلودروكورتيزون.
يمكن أن تستخدم كمية إجمالية تقارب:
1 إلى 2 غرام من كلوريد الصوديوم يوميًا.
تقسم على الرضعات أو الطعام حسب خطة اختصاصي الغدد الصماء للأطفال.
تحدد الكمية بصورة فردية ولا تعطى عشوائيًا.
هل يحتاج الطفل إلى العلاج مدى الحياة؟
الأطفال المصابون بالشكل الكلاسيكي يحتاجون عادة إلى علاج مستمر بالكورتيكوستيرويد.
أما الحاجة إلى الفلودروكورتيزون فتعتمد على مقدار نقص الألدوستيرون.
علاج الشكل غير الكلاسيكي
لا يحتاج كل شخص مصاب بالشكل غير الكلاسيكي إلى الكورتيزون.
إذا لم توجد أعراض مهمة يمكن الاكتفاء بالمتابعة في بعض الحالات.
متى يعالج الشكل غير الكلاسيكي؟
يمكن التفكير في العلاج عند وجود:
زيادة شعر مزعجة.
حب شباب شديد.
اضطراب دورة مرتبط بزيادة الأندروجينات.
تقدم واضح في عمر العظام لدى الأطفال.
بلوغ مبكر.
أو مشكلات خصوبة لدى بعض النساء.
يحدد العلاج حسب المشكلة الأساسية.
علاج زيادة الشعر عند النساء
قد تستخدم وسائل إزالة الشعر والعلاجات الهرمونية المناسبة.
ويمكن استخدام أدوية أخرى مضادة لتأثير الأندروجينات لدى بعض النساء تحت إشراف الطبيب.
يجب مراعاة منع الحمل مع بعض هذه الأدوية بسبب خطرها على الجنين.
الدورة الشهرية
قد تتحسن بعد السيطرة على زيادة الأندروجينات.
وفي الشكل غير الكلاسيكي يمكن استخدام وسائل هرمونية لتنظيم الدورة لدى بعض المريضات.
الخصوبة
يمكن للنساء المصابات بالشكل الكلاسيكي أو غير الكلاسيكي الحمل.
لكن زيادة الأندروجينات واضطراب الإباضة قد تقلل الخصوبة لدى بعض المريضات.
تحسين السيطرة الهرمونية يمكن أن يزيد فرص الحمل.
الرجال والخصوبة
يمكن أن يعاني بعض الرجال المصابين بالشكل الكلاسيكي من انخفاض الخصوبة.
من الأسباب الممكنة ضعف السيطرة على الهرمونات ووجود أنسجة كظرية إضافية داخل الخصية.
أورام بقايا الغدة الكظرية في الخصية
Testicular Adrenal Rest Tumors
يمكن أن تظهر لدى بعض الذكور المصابين بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي.
هي ليست عادة سرطانًا.
قد تضغط على أنسجة الخصية وتؤثر في إنتاج الحيوانات المنوية.
يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية للكشف عنها ومتابعتها.
قواعد أيام المرض
Sick Day Rules
يجب على الأشخاص المصابين بالشكل الكلاسيكي زيادة جرعة الهيدروكورتيزون أثناء بعض أشكال الإجهاد الجسدي.
منها:
الحمى.
العدوى الشديدة.
الإصابات الكبيرة.
الجراحة.
كم تزداد الجرعة أثناء المرض؟
يمكن استخدام جرعة تعادل نحو ضعفي إلى ثلاثة أضعاف الجرعة المعتادة في بعض الأمراض، حسب شدة الحالة والخطة التي وضعها اختصاصي الغدد.
يجب أن يحصل كل مريض على تعليمات مكتوبة خاصة به.
متى لا تحتاج الجرعة إلى الزيادة؟
الإجهاد النفسي وحده والنشاط البدني اليومي المعتاد لا يحتاجان عادة إلى جرعات إجهاد.
أما الحمى والمرض الجسدي المتوسط أو الشديد فهما مختلفان.
القيء
إذا كان المريض يتقيأ ولا يستطيع الاحتفاظ بالهيدروكورتيزون الفموي، يجب عدم الاعتماد على الأقراص.
يحتاج إلى حقنة هيدروكورتيزون طارئة ورعاية طبية.
الأزمة الكظرية
Adrenal Crisis
يمكن أن تحدث لدى المرضى المصابين بالشكل الكلاسيكي عند نقص الكورتيزول، خصوصًا أثناء العدوى أو القيء أو نسيان العلاج.
أعراض الأزمة
تشمل:
الخمول الشديد.
القيء.
ألم البطن.
الجفاف.
انخفاض ضغط الدم.
انخفاض السكر.
اضطراب الوعي.
وقد يحدث انخفاض الصوديوم وارتفاع البوتاسيوم في الشكل المصحوب بفقد الملح.
هيدروكورتيزون الطوارئ للأطفال
يمكن استخدام الجرعات العمرية التالية عند الاشتباه بأزمة كظرية:
أقل من سنة:
25 ملغم.
من عمر سنة إلى 5 سنوات:
50 ملغم.
من عمر 6 سنوات فما فوق:
100 ملغم.
تعطى عن طريق العضل أو الوريد.
ثم يتم التوجه إلى الطوارئ فورًا.
علاج الأزمة في المستشفى
يتم إعطاء الهيدروكورتيزون والسوائل الوريدية.
ويتم تصحيح انخفاض السكر واضطرابات الأملاح.
لا يؤخر العلاج بانتظار نتائج التحاليل إذا كانت الأزمة مشتبهة بقوة.
حقنة الطوارئ المنزلية
يجب أن تمتلك الأسر التي لديها طفل مصاب بالشكل الكلاسيكي مجموعة هيدروكورتيزون للطوارئ إذا وصفها الطبيب.
يجب تدريب الوالدين ومقدمي الرعاية على تحضير الحقنة وإعطائها.
المدرسة والحضانة
يجب إبلاغ المدرسة أو الحضانة بالمرض.
ويفضل وجود خطة طوارئ مكتوبة تتضمن:
اسم الدواء.
الجرعة المعتادة.
متى تعطى جرعة المرض.
متى تستخدم حقنة الطوارئ.
ومتى يتم الاتصال بالإسعاف.
بطاقة أو سوار طبي
ينبغي للشخص المصاب بالقصور الكظري حمل بطاقة أو ارتداء وسيلة تعريف طبية تشير إلى حاجته للكورتيزون في الطوارئ.
الجراحة والإجراءات الطبية
يحتاج المريض المصاب بالشكل الكلاسيكي إلى جرعات إضافية من الهيدروكورتيزون أثناء بعض العمليات أو الإجراءات تحت التخدير.
يجب إبلاغ طبيب التخدير مسبقًا.
الجراحة التناسلية
بعض الأطفال الذين يولدون باختلافات واضحة في الأعضاء التناسلية الخارجية قد يحتاجون إلى تقييم جراحي.
لكن قرار إجراء الجراحة وتوقيتها ونوعها يحتاج إلى مناقشة دقيقة مع الأسرة ضمن فريق متعدد التخصصات.
لا تكون الجراحة إجراءً تلقائيًا لجميع الحالات.
يجب مراعاة الوظيفة المستقبلية والنتائج طويلة الأمد وحق المريض والأسرة في المشاركة بالقرار.
المتابعة النفسية والاجتماعية
قد يحتاج بعض الأطفال والمراهقين والأسر إلى دعم نفسي متخصص.
يساعد ذلك في التعامل مع المرض المزمن والعلاج اليومي والبلوغ والخصوبة والأسئلة المتعلقة بالنمو الجنسي.
متابعة الطفل
يحتاج الطفل إلى مراجعات دورية مع اختصاصي الغدد الصماء للأطفال.
يتم تقييم:
الطول.
الوزن.
سرعة النمو.
ضغط الدم.
علامات البلوغ.
وعمر العظام عند الحاجة.
تحاليل المتابعة
يمكن متابعة:
17-Hydroxyprogesterone
وأندروستينديون.
Androstenedione
والتستوستيرون عند الحاجة.
والرينين.
والصوديوم والبوتاسيوم.
أهمية توقيت التحليل
تتغير مستويات الهرمونات حسب وقت أخذ عينة الدم ووقت تناول الهيدروكورتيزون.
لذلك يفضل إجراء الفحوص بطريقة وتوقيت متقاربين في كل مراجعة حتى تكون المقارنة أكثر دقة.
علامات أن العلاج غير كافٍ
قد تشمل:
تسارع النمو بصورة غير طبيعية.
تقدم العمر العظمي.
ظهور شعر العانة مبكرًا.
حب الشباب.
زيادة الأندروجينات.
أو استمرار فقد الملح.
علامات أن جرعة الكورتيزون مرتفعة
قد تشمل:
توقف أو بطء النمو.
زيادة الوزن.
ارتفاع ضغط الدم.
ظهور علامات كوشينغ.
وضعف العظام عند التعرض المزمن.
علامات زيادة الفلودروكورتيزون
قد تشمل:
ارتفاع ضغط الدم.
انخفاض البوتاسيوم.
واحتباس السوائل.
علامات نقص الفلودروكورتيزون
قد تشمل:
الرغبة في الملح.
الدوخة.
انخفاض ضغط الدم.
ارتفاع البوتاسيوم.
وارتفاع الرينين.
الحمل
تحتاج المرأة المصابة بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي إلى متابعة متخصصة قبل الحمل وأثناءه.
يمكن تعديل العلاج للمحافظة على السيطرة الهرمونية المناسبة.
هل يمكن للمرض أن ينتقل إلى الأطفال؟
نعم، لأن الشكل الناتج عن نقص 21-هيدروكسيلاز مرض وراثي.
تعتمد احتمالات إصابة الطفل على التركيب الجيني للطرفين.
يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية وفحص الشريك عند الحاجة على تقدير الاحتمال.
العلاج قبل الولادة
استخدام الديكساميثازون أثناء الحمل لمحاولة منع التغيرات الناتجة عن الأندروجينات لدى جنين معرض للمرض موضوع معقد.
لا يعد علاجًا روتينيًا لجميع حالات الحمل المعرضة للخطر، ويجب ألا يستخدم إلا ضمن بروتوكولات متخصصة جدًا وتحت إشراف مراكز خبيرة.
هل يمكن للمصاب أن يعيش حياة طبيعية؟
نعم.
عند التشخيص المبكر والعلاج الصحيح والمتابعة المنتظمة يمكن لمعظم المصابين النمو والدراسة والعمل وتكوين أسرة وممارسة حياتهم بصورة طبيعية.
أهم عناصر العلاج هي الالتزام بالدواء وعدم الإفراط في جرعة الكورتيزون ومعرفة قواعد الطوارئ.
متى يجب مراجعة الطبيب؟
عند ظهور:
شعر العانة في عمر مبكر جدًا.
نمو سريع غير معتاد.
حب شباب شديد في سن صغيرة.
اختلاف في الأعضاء التناسلية الخارجية عند حديث الولادة.
زيادة شعر واضحة واضطراب الدورة لدى المراهقات أو النساء.
أو علامات زيادة الأندروجينات التي تتطور بسرعة.
متى يجب التوجه إلى الطوارئ؟
يجب طلب الرعاية الطبية العاجلة إذا كان الرضيع يعاني:
قيئًا متكررًا.
ضعف الرضاعة.
فقدان الوزن.
الجفاف.
أو خمولًا شديدًا.
كما يجب التوجه إلى الطوارئ عند حدوث:
إغماء.
انخفاض ضغط الدم.
اضطراب الوعي.
تشنجات.
انخفاض شديد في السكر.
أو عدم القدرة على الاحتفاظ بالهيدروكورتيزون بسبب القيء.
قد تشير هذه الأعراض إلى أزمة كظرية وتحتاج إلى الهيدروكورتيزون والسوائل دون تأخير.
أهم نقطة في المتلازمة الكظرية التناسلية
زيادة الأندروجينات ليست المشكلة الوحيدة في الأشكال الكلاسيكية.
الخطر الأكبر لدى بعض الأطفال هو نقص الكورتيزول والألدوستيرون وحدوث أزمة فقد الملح.
لذلك يجب أن يركز العلاج على الوقاية من الأزمة والمحافظة على النمو الطبيعي إلى جانب السيطرة على زيادة الأندروجينات.
آخر مراجعة للمعلومات
سبتمبر 2026
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق