عوز/نقص إنزيم حمض السفينغومَيِليناز (ASMD)
داء نيمان-بيك A وA/B وB:
ما هو؟
-
مرض وراثي نادر بسبب نقص إنزيم حمض السفينغومَيِليناز المسؤول عن تفكيك السفينغومَيِلين.
-
تراكمه يحصل داخل الخلايا (خصوصًا بالطحال والكبد والرئة ونقي العظم)، فيسبّب تضخّم الأعضاء ومشاكل رئوية/دموية.
-
توريث متنحٍ جسديًا (طفل مريض يحتاج نسختين معطوبتين من جين SMPD1).
الأنماط السريرية
-
النوع A (الرضيعي العصبي): يبدأ خلال الأشهر الأولى؛ تضخّم كبد/طحال شديد + تدهور عصبي سريع؛ للأسف إنذار سيّئ مبكرًا.
-
النوع B (غير عصبي): يبدأ بالطفولة/المراهقة؛ تضخّم كبد/طحال، قِصَر قامة، قِلّة صفائح، مرض رئوي خلالي؛ عادةً دون تدهور عصبي كبير، والبقاء حتى البلوغ.
-
النوع A/B (وسيط): سمات بينهما، أحيانًا عصبية خفيفة–متوسطة.
الأعراض والعلامات
-
تضخّم الكبد والطحال، كدمات بسهولة (قلة صفائح).
-
تعب وضيق نفس/سعال مزمن بسبب تليّف أو ترسّبات في الرئة.
-
تأخر نمو/قِصر قامة، آلام عظمية/كسور، شحوب.
-
في النوع A: تأخر نمائي، ضعف عضلي، علامة البقعة الحمراء في الشبكية قد تظهر.
كيف نشخّص؟
-
قياس نشاط الإنزيم في كريات الدم البيضاء/خلايا الجلد ← منخفض.
-
اختبار جيني (SMPD1) لتأكيد الطفرة وفحص حَمَلة المرض بالعائلة.
-
مؤشرات حيوية (مثل lyso-SM/lyso-SM-509) تُساعد، مع وظائف كبد ورئة وصورة دم كاملة وتصوير عالي الدقة للرئتين عند الحاجة.
العلاج والرعاية
1) علاج نوعي (بدّل إنزيمي):
-
أوليبوديز ألفا (Olipudase alfa): علاج تعويضي للإنزيم معتمد للبالغين وبعض الأطفال للمظاهر غير العصبية (الكبد/الطحال/الرئة). لا يعالج الجهاز العصبي لأنه لا يعبر الحاجز الدماغي. يُعطى وريديًا بجرعات تُزاد تدريجيًا مع مراقبة لصيقة.
2) رعاية داعمة متعددة التخصصات:
-
الرئة: إعادة تأهيل رئوي، علاج الأعراض، أكسجين عند اللزوم، لقاحات (إنفلونزا/مكورات رئوية).
-
الكبد/الطحال: تجنّب الرضوض القوية؛ تجنّب استئصال الطحال إن أمكن (يزيد خطر الإنتان).
-
الدم: متابعة الصفائح/الهيموغلوبين؛ نقل دم عند الحاجة.
-
العظام والتغذية: فيتامين د/كالسيوم، علاج هشاشة، دعم غذائي.
-
الأعصاب/التأهيل (خاصة في النوع A/A-B): علاج طبيعي/وظيفي، دعم عائلي ونفسي.
-
الوقاية من العدوى: لقاحات حسب الجداول، معالجة باكرة لأي عدوى.
المتابعة الدورية
-
وظائف كبد، صورة دم، تقييم رئوي (اختبارات وظائف رئة + تصوير عند اللزوم).
-
قياسات حجم الكبد/الطحال، النمو عند الأطفال، وكثافة العظم.
-
عند استخدام أوليبوديز ألفا: مراقبة التحسّس، وظائف كبد، الصفائح، وأعراض التنفّس خلال زيادة الجرعة.
ما الذي يجب معرفته للعائلة؟
-
استشارة وراثية مهمة (احتمال تكرار 25% لكل حمل).
-
يمكن فحص الحَمَلة وفحص ما قبل الولادة/أطفال الأنابيب عند الرغبة.
الإنذار (التوقعات)
-
يختلف حسب النمط: النوع A شديد ومبكر؛ النوع B/A-B أبطأ وقد يتحسّن مع العلاج التعويضي والدعم المناسب.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق