متلازمة بارتِر
الأنواع
توجد عدّة أنماط وراثية (من النوع الأول إلى الخامس) تختلف في العمر عند الظهور وشدّة الأعراض، وتشمل:
-
النوع الولادي (الجنيني): يظهر قبل الولادة بزيادة السائل الأمنيوسي (استسقاء جنيني) وبعد الولادة باضطرابات شديدة في الأملاح.
-
النوع الطفولي: يظهر خلال الطفولة بأعراض الجفاف ونقص النمو.
-
النوع المتأخر: قد يُكتشف في المراهقة أو البلوغ بأعراض خفيفة.
الأسباب
الأعراض
-
عند الأطفال:
-
نقص الوزن وضعف النمو.
-
جفاف متكرر رغم شرب الماء.
-
تبوّل مفرط (بوليوريا) وعطش شديد (بوليديبسيا).
-
ضعف عضلي أو تقلّصات بسبب نقص البوتاسيوم.
-
تقيؤ متكرر أو إمساك.
-
أحيانًا ضغط دم منخفض.
-
-
عند الرضّع:
-
ولادة مبكرة، زيادة السائل الأمنيوسي (polyhydramnios).
-
فشل نمو سريع بعد الولادة.
-
التشخيص
الفحوص المخبرية
-
نقص بوتاسيوم الدم (Hypokalemia).
-
قلاء استقلابي (Metabolic alkalosis).
-
صوديوم وكلور منخفضان في الدم، مرتفعان في البول.
-
مستويات عالية من الرينين والألدوستيرون رغم انخفاض ضغط الدم.
-
وظائف كلى طبيعية أو شبه طبيعية.
-
تحليل البول: بول مخفّف مع زيادة طرح الكالسيوم والمغنيسيوم.
-
الاختبار الوراثي يؤكد التشخيص ويحدد النمط الجيني.
العلاج
الهدف هو تصحيح اختلالات الأملاح وتعويض السوائل، مع تجنّب الجفاف المزمن وحماية الكُلى.
1. تعويض الأملاح:
-
كلوريد البوتاسيوم فموي: بجرعات يحددها الطبيب للحفاظ على البوتاسيوم في الحدود الطبيعية.
-
مغنيسيوم إذا وُجد نقص.
2. تقليل فقد الأملاح من الكلية:
-
مضادات البروستاغلاندين (إندوميتاسين أو إيبوبروفين): تقلل إنتاج البروستاغلاندين وتحسّن توازن الأملاح.
-
إندوميتاسين: 1–3 ملغ/كغ/يوم مقسّمة على 2–3 جرعات.
-
-
مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE inhibitors) أو سبيرونولاكتون/إبليرينون: للمساعدة في الحفاظ على البوتاسيوم.
-
سبيرونولاكتون: 1–3 ملغ/كغ/يوم (كحد تقريبي للأطفال).
-
3. الدعم الغذائي:
-
نظام غذائي غني بالملح والبوتاسيوم، وخاصة في الأطفال.
-
ترطيب كافٍ دائمًا.
يجب مراقبة ضغط الدم ووظائف الكلى بشكل دوري، وضبط الجرعات حسب التحاليل.
المضاعفات
-
فشل نمو عند الأطفال إن لم يُعالج مبكرًا.
-
حصوات كلوية أو تكلّس كلوي مزمن (Nephrocalcinosis).
-
اضطرابات نظم القلب بسبب نقص البوتاسيوم.
-
فشل كلوي مزمن في الحالات الشديدة غير المضبوطة.
الفرق بين متلازمة بارتِر ومتلازمة غيتلمن (Gitelman Syndrome)
| المقارنة | بارتِر | غيتلمن |
|---|---|---|
| العمر عند الظهور | منذ الطفولة المبكرة | عادة في المراهقة أو البلوغ |
| الكالسيوم في البول | مرتفع | منخفض |
| المغنيسيوم | طبيعي أو منخفض قليلاً | منخفض بوضوح |
| شدّة الأعراض | أشدّ | أخفّ |
| الموقع المتأثر | عروة هنلي | الأنبوب الملتوي البعيد |
التوقعات المستقبلية (Prognosis)
مع التشخيص المبكر والعلاج المنتظم، يمكن للأطفال المصابين بمتلازمة بارتِر أن ينموا بشكل طبيعي ويعيشوا حياة قريبة من الطبيعية، مع ضرورة المتابعة الدورية مدى الحياة لمراقبة الأملاح ووظائف الكلى.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق