خلل التنسج الشرياني الكبدي Arteriohepatic Dysplasia
خلل التنسج الشرياني الكبدي هو الاسم القديم لما يعرف حاليًا باسم متلازمة ألاجيل Alagille Syndrome.
متلازمة ألاجيل اضطراب وراثي نادر يمكن أن يؤثر في عدة أعضاء في الجسم، وأهمها الكبد والقنوات الصفراوية والقلب والأوعية الدموية والعينان والكليتان والهيكل العظمي.
تختلف شدة المرض بدرجة كبيرة بين المرضى، حتى بين أفراد العائلة الواحدة الذين يحملون التغير الجيني نفسه.
قد تكون الإصابة خفيفة جدًا لدى بعض الأشخاص، بينما يعاني آخرون من ركود صفراوي شديد أو أمراض قلبية وعائية خطيرة أو مضاعفات كبدية تستدعي زراعة الكبد.
سبب متلازمة ألاجيل
تحدث معظم الحالات نتيجة تغير مرضي في جين JAG1.
تنتج نسبة صغيرة من الحالات عن تغير في جين NOTCH2.
هذان الجينان جزء من مسار إشارات يعرف باسم Notch Signaling، وهو مهم أثناء نمو الجنين وتكوين الكبد والقنوات الصفراوية والقلب والأوعية الدموية والكليتين وعدد من الأعضاء الأخرى.
اضطراب هذا المسار يفسر لماذا لا تقتصر المتلازمة على الكبد.
طريقة الوراثة
متلازمة ألاجيل تورث بطريقة جسمية سائدة Autosomal Dominant.
وجود نسخة واحدة متأثرة من الجين قد يكون كافيًا لظهور المرض.
نحو 60 بالمئة من الحالات تقريبًا تنتج عن تغير جيني جديد لدى الطفل ولا يكون أحد الوالدين قد ورثه بالطريقة التقليدية.
أما بقية الحالات فيمكن أن تكون موروثة من أحد الوالدين.
الشخص المصاب الذي يحمل تغيرًا ممرضًا في JAG1 أو NOTCH2 لديه احتمال 50 بالمئة لنقل التغير إلى كل طفل.
لكن شدة المرض لا يمكن توقعها بدقة من شدة إصابة أحد الوالدين، لأن الأعراض تختلف كثيرًا بين الأشخاص.
ماذا يحدث في الكبد
من أهم سمات متلازمة ألاجيل انخفاض عدد القنوات الصفراوية الصغيرة الموجودة داخل الكبد.
تعرف هذه الحالة باسم ندرة القنوات الصفراوية Bile Duct Paucity.
القنوات الصفراوية مسؤولة عن نقل العصارة الصفراوية من خلايا الكبد.
عندما يكون عدد هذه القنوات قليلًا لا تستطيع الصفراء الخروج بصورة طبيعية.
تتراكم مكونات الصفراء داخل الكبد ويحدث ما يعرف بالركود الصفراوي Cholestasis.
يمكن أن يؤدي استمرار الركود الصفراوي إلى الحكة الشديدة واليرقان واضطراب امتصاص الدهون والفيتامينات، وقد يتطور لدى بعض المرضى إلى تليف وتشمع الكبد وارتفاع ضغط الوريد البابي.
متى تبدأ الأعراض
تظهر العلامات الكبدية في كثير من الحالات خلال الأشهر الأولى من الحياة.
قد يظهر اليرقان عند الرضيع.
قد يكون لون البول داكنًا.
قد يصبح البراز شاحبًا.
قد يعاني الطفل لاحقًا من حكة جلدية شديدة.
لكن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ألاجيل لا تكون لديهم إصابة كبدية شديدة، وقد يكون أول مظهر للمرض مشكلة قلبية أو علامة أخرى خارج الكبد.
اليرقان
يظهر اصفرار الجلد وبياض العين نتيجة ارتفاع البيليروبين.
يمكن أن يستمر اليرقان في الأطفال المصابين بالركود الصفراوي.
وجود يرقان مستمر عند الرضيع يحتاج دائمًا إلى تقييم طبي، لأن متلازمة ألاجيل واحدة فقط من عدة أسباب محتملة.
الحكة الشديدة Pruritus
الحكة واحدة من أكثر أعراض متلازمة ألاجيل إزعاجًا.
يمكن أن تكون شديدة جدًا لدرجة أنها تمنع الطفل من النوم وتؤثر في المدرسة والنشاط اليومي والنمو.
قد يخدش الطفل الجلد باستمرار حتى تظهر الجروح والنزف والتندب.
ترتبط الحكة بالركود الصفراوي وتراكم المواد المسببة للحكة في الجسم.
لا تتناسب شدة الحكة دائمًا بصورة مباشرة مع مستوى الأحماض الصفراوية في الدم.
الزانثوما Xanthomas
قد تظهر ترسبات دهنية صفراء في الجلد نتيجة اضطراب استقلاب الدهون وارتفاع الكوليسترول المرتبط بالركود الصفراوي.
قد تظهر حول المفاصل أو اليدين أو القدمين أو الأرداف أو مناطق أخرى.
يمكن أن تكون صغيرة أو تصبح كبيرة بدرجة تؤثر في الحركة أو المظهر.
قد تتحسن عندما يتحسن الركود الصفراوي.
تغير لون البراز والبول
قد يصبح البراز فاتحًا أو شاحبًا بسبب نقص وصول الصفراء إلى الأمعاء.
قد يصبح البول داكنًا نتيجة زيادة طرح البيليروبين.
يمكن أن يكون البراز دهنيًا وكريه الرائحة بسبب سوء امتصاص الدهون.
ضعف النمو
قد يعاني الأطفال من ضعف زيادة الوزن أو قصر القامة.
من الأسباب سوء امتصاص الدهون والفيتامينات وارتفاع احتياجات الجسم للطاقة وتأثير أمراض الكبد والقلب المزمنة.
لذلك يعتبر التقييم الغذائي جزءًا أساسيًا من علاج المرض.
نقص الفيتامينات الذائبة في الدهون
الصفراء ضرورية لامتصاص الدهون وبعض الفيتامينات.
يمكن أن يحدث نقص في فيتامين A.
يمكن أن يحدث نقص في فيتامين D.
يمكن أن يحدث نقص في فيتامين E.
يمكن أن يحدث نقص في فيتامين K.
قد يؤدي نقص هذه الفيتامينات إلى مشكلات في الرؤية والعظام والأعصاب وتخثر الدم.
لذلك تقاس مستويات الفيتامينات دوريًا وتعطى المكملات بالجرعة التي تناسب نتيجة التحاليل ودرجة سوء الامتصاص.
مشكلات القلب
اضطرابات القلب والأوعية من السمات الرئيسية لمتلازمة ألاجيل.
أكثر التشوهات شيوعًا تضيق الشرايين الرئوية الطرفية Peripheral Pulmonary Artery Stenosis.
قد يسمع الطبيب نفخة قلبية أثناء الفحص.
قد توجد تشوهات قلبية أكثر تعقيدًا لدى بعض الأطفال.
من أهمها رباعية فالو Tetralogy of Fallot.
يمكن أن تؤثر شدة المرض القلبي بصورة كبيرة في حالة الطفل وخطة العلاج وإمكانية زراعة الكبد.
اضطرابات الأوعية الدموية
يمكن أن تؤثر المتلازمة في جدران الأوعية الدموية.
قد يحدث تضيق بعض الشرايين.
وقد تظهر تمددات وعائية Aneurysms لدى بعض المرضى.
يمكن أن تحدث مشكلات في الأوعية الدموية داخل الدماغ أو الرأس والعنق ومناطق أخرى.
رغم أنها أقل شيوعًا من أعراض الكبد والقلب، فإن المضاعفات الوعائية يمكن أن تكون خطيرة.
لذلك قد يحتاج بعض المرضى إلى تصوير الأوعية بالرنين المغناطيسي أو فحوص وعائية أخرى حسب الأعراض والتاريخ المرضي.
علامات العين
من أشهر العلامات ما يسمى Posterior Embryotoxon.
وهو تغير في الجزء الأمامي من العين يمكن للطبيب اكتشافه باستخدام فحص المصباح الشقي.
لا يؤدي عادة إلى ضعف الرؤية بحد ذاته.
وجود هذه العلامة لا يعني وحده أن الشخص مصاب بمتلازمة ألاجيل، لأنها قد توجد أيضًا لدى أشخاص غير مصابين.
قد توجد تغيرات أخرى في العين أو الشبكية، ولذلك يوصى بالفحص بواسطة طبيب العيون.
تغيرات العمود الفقري
يمكن أن تظهر بعض الفقرات بشكل يسمى الفقرات الفراشية Butterfly Vertebrae.
يكتشف هذا التغير عادة بالأشعة.
لا تسبب الفقرات الفراشية أعراضًا مهمة لدى معظم المرضى، لكنها تساعد في دعم تشخيص متلازمة ألاجيل.
ملامح الوجه
قد تظهر لدى بعض المرضى ملامح متشابهة تشمل جبهة عريضة وذقنًا مدببًا وعينين غائرتين نسبيًا وطرف أنف بارز.
تصبح هذه الصفات أكثر وضوحًا مع التقدم في العمر لدى بعض الأطفال.
هذه الملامح لا تستخدم وحدها لتشخيص المرض.
مشكلات الكلى
يمكن أن تحدث تشوهات أو اضطرابات كلوية لدى بعض المرضى.
قد تشمل خلل تنسج الكلية.
قد يحدث الحماض الأنبوبي الكلوي Renal Tubular Acidosis.
قد يحدث الارتجاع المثاني الحالبي.
قد تظهر مشكلات أخرى في وظائف الكلى.
لذلك تشمل المتابعة قياس ضغط الدم ووظائف الكلى وتحليل البول عند الحاجة.
تضخم الكبد والطحال
قد يكون الكبد متضخمًا بسبب الركود الصفراوي.
يمكن أن يتضخم الطحال، خاصة عند حدوث ارتفاع ضغط الوريد البابي.
وجود طحال متضخم يجعل إصابات البطن أكثر خطورة.
قد يوصي الطبيب بتجنب الرياضات العنيفة والاحتكاكية عند وجود تضخم واضح في الطحال.
ارتفاع الكوليسترول
يمكن أن يرتفع مستوى الكوليسترول بصورة شديدة بسبب الركود الصفراوي.
قد يبدو الرقم مرتفعًا جدًا مقارنة بالمستويات المعتادة لدى الأطفال.
لكن طبيعة اضطراب الدهون في أمراض الركود الصفراوي تختلف عن فرط الكوليسترول التقليدي، ولذلك لا يعالج الرقم وحده بالطريقة نفسها دون تقييم متخصص.
مضاعفات الكبد
يمكن أن يحدث تليف الكبد.
قد يتطور تشمع الكبد.
قد يحدث ارتفاع ضغط الوريد البابي.
يمكن أن تظهر دوالي المريء أو نزيف الجهاز الهضمي.
يمكن أن يتطور الاستسقاء.
قد يحدث فشل الكبد.
يوجد أيضًا خطر متزايد للإصابة بسرطان الخلايا الكبدية Hepatocellular Carcinoma، ولذلك تحتاج المتابعة الكبدية طويلة الأمد إلى فحوص دورية.
تشخيص متلازمة ألاجيل
يعتمد التشخيص على مجموعة من العلامات السريرية والفحوص الجينية والمخبرية والتصويرية.
أصبح الاختبار الجيني جزءًا مهمًا من التشخيص.
يمكن تأكيد التشخيص عند اكتشاف تغير ممرض في جين JAG1 أو NOTCH2 مع الصورة السريرية المناسبة.
تحاليل الكبد
قد تشمل البيليروبين الكلي والمباشر.
إنزيمات الكبد ALT وAST.
الفوسفاتاز القلوي ALP.
إنزيم GGT.
الألبومين.
زمن البروثرومبين وINR.
الأحماض الصفراوية في الدم عند الحاجة.
تساعد هذه الفحوص في تقييم شدة الركود الصفراوي ووظائف الكبد.
تحاليل التغذية
يجب متابعة الفيتامينات A وD وE وK.
يمكن تقييم الكالسيوم والفوسفور وعلامات صحة العظام.
تتم متابعة الوزن والطول ومحيط الرأس عند الأطفال الصغار ومعدل النمو مع مرور الوقت.
الاختبار الجيني
يبحث عن تغيرات ممرضة في JAG1 وNOTCH2.
إذا اكتشف التغير المسؤول يمكن فحص أفراد العائلة عند الحاجة.
الاستشارة الوراثية مهمة لشرح خطر انتقال المرض للأبناء.
خزعة الكبد
كانت خزعة الكبد تستخدم بصورة واسعة لإظهار ندرة القنوات الصفراوية.
لا تظهر ندرة القنوات بصورة واضحة دائمًا لدى الرضع الصغار جدًا، وقد تصبح أكثر وضوحًا مع العمر.
مع توفر الاختبارات الجينية والصورة السريرية المميزة قد لا تكون الخزعة ضرورية لكل مريض.
تستخدم عندما تكون نتائج الفحوص الأخرى غير كافية أو عند الحاجة إلى تقييم مرض الكبد.
تصوير الكبد والقنوات الصفراوية
قد يستخدم التصوير بالموجات فوق الصوتية.
قد يستخدم MRCP لتصوير القنوات الصفراوية.
قد تستخدم فحوص أخرى عند الحاجة لاستبعاد الأمراض التي تسبب انسداد القنوات الصفراوية.
فحص القلب
يجرى تخطيط صدى القلب Echocardiogram للبحث عن تضيق الشرايين الرئوية أو التشوهات القلبية الأخرى.
قد يحتاج المريض إلى تصوير إضافي للقلب والأوعية حسب نوع الإصابة.
العلاج
لا يوجد علاج واحد يصحح التغير الجيني المسبب لمتلازمة ألاجيل حاليًا.
يهدف العلاج إلى تخفيف الركود الصفراوي والحكة، دعم النمو والتغذية، علاج نقص الفيتامينات، ومعالجة مشكلات القلب والكلى والأوعية والمضاعفات الكبدية.
يحتاج المريض عادة إلى فريق متعدد التخصصات يشمل اختصاصي كبد الأطفال والقلب والتغذية والوراثة والكلى والعيون، وقد يحتاج إلى فريق زراعة الكبد.
حمض أورسوديوكسيكوليك Ursodeoxycholic Acid
الاسم الآخر: Ursodiol.
الأسماء التجارية تشمل أورسو Urso وأكتيغال Actigall حسب السوق.
التصنيف: حمض صفراوي ومساعد على تدفق الصفراء.
يستخدم لدى كثير من الأطفال المصابين بالركود الصفراوي بهدف تحسين تدفق الصفراء وبعض مؤشرات الكبد.
قد يساعد على الحكة والزانثوما لدى بعض المرضى، لكنه لا يكون كافيًا وحده عندما تكون الحكة شديدة.
من الجرعات المستخدمة في متلازمة ألاجيل والركود الصفراوي لدى الأطفال 10 إلى 20 ملغم لكل كغم يوميًا، تقسم عادة على جرعتين.
تحدد الجرعة النهائية بواسطة اختصاصي الكبد.
قد يسبب الإسهال وألم البطن والقيء.
كوليسترامين Cholestyramine
من الأسماء التجارية كويستران Questran.
التصنيف: راتنج رابط للأحماض الصفراوية.
يرتبط بالأحماض الصفراوية داخل الأمعاء ويقلل إعادة امتصاصها.
يمكن استخدامه لعلاج الحكة الناتجة عن الركود الصفراوي.
من الجرعات المستخدمة لدى الأطفال نحو 240 ملغم لكل كغم يوميًا مقسمة على 3 جرعات، بحد أقصى يحدده الطبيب، وقد تستخدم أنظمة مختلفة حسب العمر والحالة.
يمكن أن يسبب الإمساك وألم البطن واضطرابات الجهاز الهضمي.
قد يقلل امتصاص الأدوية الأخرى.
يمكن أيضًا أن يقلل امتصاص الفيتامينات الذائبة في الدهون.
لهذا السبب يجب فصل تناوله عن كثير من الأدوية الأخرى بفاصل زمني مناسب وفق تعليمات الطبيب أو الصيدلي.
ريفامبين Rifampin
الاسم التجاري الشائع: ريفادين Rifadin.
التصنيف الأساسي: مضاد حيوي من مجموعة الريفاميسين، لكنه يستخدم خارج الاستطباب لعلاج الحكة الناتجة عن الركود الصفراوي.
يعتقد أنه يزيد استقلاب بعض المواد المسؤولة عن الحكة.
يمكن البدء بجرعة منخفضة ثم زيادتها حسب الاستجابة.
من الجرعات المستخدمة في الأطفال 5 إلى 10 ملغم لكل كغم يوميًا، وقد تقسم الجرعة على مرتين.
تستخدم بعض المراجع جرعة تصل إلى 10 ملغم لكل كغم يوميًا مقسمة على جرعتين، وبحد أقصى 600 ملغم يوميًا.
يحتاج العلاج إلى مراقبة وظائف الكبد.
قد يسبب التهاب الكبد الدوائي.
قد يغير لون البول والدموع والعرق إلى اللون البرتقالي أو الأحمر.
له تداخلات دوائية كثيرة لأنه يزيد نشاط إنزيمات الكبد التي تستقلب عددًا كبيرًا من الأدوية.
نالتريكسون Naltrexone
الاسم التجاري: ريفيا Revia في بعض الأسواق.
التصنيف: مضاد لمستقبلات الأفيونات.
يمكن استخدامه خارج الاستطباب لعلاج الحكة الصفراوية المقاومة للعلاجات الأخرى.
من الجرعات التي استخدمت في الأطفال 0.25 إلى 0.5 ملغم لكل كغم مرة يوميًا، مع حد أقصى للبالغين عادة 50 ملغم يوميًا.
استخدامه لدى الأطفال للحكة الصفراوية يحتاج إلى اختصاصي، وهو ليس دواءً معتمدًا لهذا الاستخدام لدى الأطفال.
قد يسبب ألم البطن والغثيان والصداع والدوخة والتهيج.
يمكن أن يسبب أعراضًا شبيهة بالانسحاب لدى المرضى الذين يستخدمون أدوية أفيونية.
لا ينبغي استخدامه لدى شخص يعتمد على الأفيونات دون تقييم طبي متخصص.
مضادات الهيستامين
يمكن استخدام أدوية مثل هيدروكسيزين Hydroxyzine أو ديفينهيدرامين Diphenhydramine لدى بعض الأطفال.
تأثيرها المباشر في آلية الحكة الصفراوية محدود، لكنها قد تساعد على النوم عندما تكون الحكة شديدة ليلًا.
يمكن أن تسبب النعاس وجفاف الفم.
يجب تحديد الجرعة حسب عمر الطفل ووزنه.
ماراليكسيبات Maralixibat
الاسم التجاري: ليفمارلي Livmarli.
التصنيف: مثبط ناقل الأحماض الصفراوية في اللفائفي Ileal Bile Acid Transporter Inhibitor.
يعد من أهم العلاجات الحديثة المخصصة للحكة الركودية في متلازمة ألاجيل.
يعمل داخل الأمعاء على تقليل إعادة امتصاص الأحماض الصفراوية من الجزء النهائي للأمعاء الدقيقة.
يؤدي ذلك إلى زيادة طرح الأحماض الصفراوية مع البراز وتقليل عودتها إلى الكبد.
يمكن استخدامه لعلاج الحكة المرتبطة بالركود الصفراوي لدى مرضى متلازمة ألاجيل من عمر 3 أشهر فأكثر.
جرعة ماراليكسيبات
يبدأ العلاج بجرعة 190 ميكروغرام لكل كغم مرة يوميًا.
بعد أسبوع ترفع الجرعة إلى 380 ميكروغرام لكل كغم مرة يوميًا إذا كان المريض يتحمل العلاج.
يعطى قبل وجبة الصباح بنحو 30 دقيقة.
الحد الأقصى للمحلول الفموي بتركيز 9.5 ملغم لكل مل هو 28.5 ملغم يوميًا.
تتوفر أيضًا أقراص لبعض المرضى الذين يبلغ وزنهم 25 كغم أو أكثر ويستطيعون ابتلاع الأقراص، ويصل الحد الأقصى حسب النشرة إلى 30 ملغم يوميًا.
الآثار الجانبية لماراليكسيبات
الإسهال.
ألم البطن.
القيء.
اضطراب اختبارات وظائف الكبد.
نقص الفيتامينات الذائبة في الدهون.
قد ترتبط حالات نقص الفيتامينات الشديدة بالنزيف أو مشكلات العظام والكسور.
يجب قياس مستويات الفيتامينات الذائبة في الدهون قبل العلاج ومراقبتها أثناء الاستخدام.
كما تجرى اختبارات وظائف الكبد قبل العلاج وبصورة متكررة خلال الأشهر الأولى.
لا يستخدم الدواء لدى المرضى الذين لديهم تاريخ سابق أو حالي لأحداث عدم المعاوضة الكبدية مثل الاستسقاء أو النزيف من الدوالي أو الاعتلال الدماغي الكبدي وفق النشرة الأمريكية الحالية.
أوديفيكسيبات Odevixibat
الاسم التجاري: بايلفاي Bylvay.
التصنيف: مثبط ناقل الأحماض الصفراوية في اللفائفي.
يعمل بطريقة مشابهة لماراليكسيبات من خلال تقليل إعادة امتصاص الأحماض الصفراوية من الأمعاء.
أصبح خيارًا معتمدًا لعلاج الحكة الصفراوية لدى مرضى متلازمة ألاجيل من عمر 12 شهرًا فأكثر.
جرعة أوديفيكسيبات
الجرعة في متلازمة ألاجيل هي 120 ميكروغرام لكل كغم مرة يوميًا.
يعطى في الصباح مع وجبة.
تتحدد القوة المناسبة للدواء وفق وزن الطفل.
تتوفر حبيبات فموية للأطفال الأصغر أو غير القادرين على ابتلاع الكبسولات، بينما يمكن استخدام الكبسولات عند الوزن والقدرة المناسبة.
الآثار الجانبية لأوديفيكسيبات
قد يحدث الإسهال.
قد يظهر ألم البطن أو أعراض هضمية.
قد تحدث اضطرابات في اختبارات وظائف الكبد.
يمكن أن يؤدي انخفاض الأحماض الصفراوية المعاد امتصاصها إلى نقص الفيتامينات الذائبة في الدهون لدى بعض المرضى.
لذلك يجب متابعة وظائف الكبد والفيتامينات A وD وE وK أثناء العلاج.
هل يستخدم ماراليكسيبات وأوديفيكسيبات معًا
لا يعتبر الجمع بين الدواءين علاجًا روتينيًا.
كلاهما يعمل على المسار نفسه تقريبًا بتثبيط ناقل الأحماض الصفراوية في اللفائفي.
يختار اختصاصي الكبد الدواء الأنسب بناء على العمر والحالة والاستجابة والتوفر والتحمل.
العناية بالجلد والحكة
ترطيب الجلد بانتظام يساعد على تقليل الجفاف والتهيج.
يفضل تجنب الحمامات الطويلة شديدة السخونة.
يجب قص أظافر الطفل لتقليل الجروح الناتجة عن الحك.
قد تساعد الملابس الناعمة والباردة في تقليل التهيج.
يجب علاج الجروح الجلدية والعدوى الثانوية عند حدوثها.
التغذية
الأطفال المصابون بالركود الصفراوي قد يحتاجون إلى كمية طاقة أعلى من الأطفال الآخرين في العمر نفسه.
قد تستخدم تركيبات غذائية غنية بالسعرات.
يمكن استخدام الدهون متوسطة السلسلة Medium-Chain Triglycerides لأنها أسهل في الامتصاص عند نقص الصفراء.
يجب متابعة النمو بصورة متكررة.
قد يحتاج الطفل الذي لا يستطيع الحصول على حاجته الغذائية عن طريق الفم إلى تغذية بأنبوب في بعض الحالات.
فيتامين A
يعطى عند وجود نقص أو احتمال مرتفع للنقص بسبب سوء الامتصاص.
لا ينبغي تحديد الجرعة اعتمادًا على العمر فقط.
يحتاج الطفل إلى قياس المستويات ومتابعتها لأن الجرعات الزائدة من فيتامين A يمكن أن تكون سامة، خاصة لدى مرضى الكبد.
فيتامين D
النقص شائع في أمراض الركود الصفراوي.
يعالج بناء على مستوى فيتامين D وحالة العظام والامتصاص.
قد يحتاج الطفل إلى جرعات أعلى من الجرعات الوقائية المعتادة بسبب سوء الامتصاص، لكن يجب أن يحددها الطبيب.
فيتامين E
يمكن أن يحتاج المرضى إلى تركيبات خاصة أكثر قابلية للامتصاص، مثل Tocophersolan، عند وجود سوء امتصاص شديد للدهون.
يجب متابعة مستوى فيتامين E واستجابة المريض.
فيتامين K
نقص فيتامين K قد يؤدي إلى اضطراب التخثر والنزف.
يمكن إعطاؤه فمويًا أو بالحقن حسب شدة النقص وقدرة الأمعاء على الامتصاص.
ارتفاع INR بسبب نقص فيتامين K يحتاج إلى تقييم سريع.
علاج أمراض القلب
يعتمد العلاج على نوع العيب القلبي وشدته.
التضيق البسيط في الشرايين الرئوية قد يحتاج إلى المتابعة فقط.
أما التضيق الشديد أو التشوهات المعقدة فقد تحتاج إلى قسطرة قلبية أو جراحة.
يجب أن تتم الإجراءات لدى مركز لديه خبرة بمتلازمة ألاجيل لأن تشريح الأوعية يمكن أن يكون أكثر تعقيدًا من المعتاد.
التحويل الصفراوي الجراحي
عندما تكون الحكة شديدة وغير مستجيبة للأدوية يمكن التفكير في بعض العمليات التي تقلل إعادة امتصاص الأحماض الصفراوية.
من الأمثلة التحويل الصفراوي الخارجي الجزئي Partial External Biliary Diversion.
أصبح استخدام هذه العمليات أقل في بعض المرضى بعد توفر مثبطات ناقل الأحماض الصفراوية، لكنها ما تزال خيارًا في حالات مختارة.
زراعة الكبد
قد يحتاج المريض إلى زراعة الكبد إذا أصبح المرض الكبدي شديدًا.
من الأسباب المحتملة الحكة الشديدة المقاومة لجميع العلاجات.
قد تكون الزراعة ضرورية عند وجود ركود صفراوي شديد ومضاعفات تؤثر بدرجة كبيرة في نوعية الحياة.
يعد تشمع الكبد وارتفاع ضغط الوريد البابي والفشل الكبدي من الأسباب المهمة أيضًا.
قبل الزراعة يجب تقييم القلب والأوعية والكلى بدقة لأن المتلازمة تؤثر في عدة أعضاء.
أفراد العائلة الذين يرغبون في التبرع بجزء من الكبد يجب تقييمهم للتأكد من عدم وجود متلازمة ألاجيل لديهم، حتى إذا لم تكن لديهم أعراض واضحة.
متابعة سرطان الكبد
يمكن أن تحدث أورام الكبد لدى المصابين بمتلازمة ألاجيل حتى في بعض المرضى الذين لا يعانون من تشمع شديد.
توصي المراجع المتخصصة بالمراقبة الدورية.
تشمل المتابعة في كثير من البرامج تصوير الكبد بالموجات فوق الصوتية وقياس ألفا فيتو بروتين AFP كل 6 أشهر.
تتغير خطة المتابعة حسب عمر المريض ودرجة مرض الكبد وتقييم اختصاصي الكبد.
متابعة العظام
نقص فيتامين D وسوء التغذية والركود الصفراوي يمكن أن يضعف صحة العظام.
يجب تقييم المرضى الذين يعانون من كسور متكررة أو آلام في العظام أو ضعف النمو.
يجب تصحيح نقص الكالسيوم والفيتامينات عند وجوده.
متابعة ضغط الدم والكلى
ينبغي قياس ضغط الدم بانتظام.
تراقب وظائف الكلى والشوارد.
يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية لتقييم الكلى عند الحاجة.
الحمل لدى المرأة المصابة بمتلازمة ألاجيل
يمكن للنساء المصابات الوصول إلى سن البلوغ والحمل.
يجب تقييم وظائف الكبد وارتفاع ضغط الوريد البابي والحالة القلبية والوعائية قبل الحمل وأثناءه.
يجب مراجعة جميع الأدوية المستخدمة قبل الحمل.
كما يوصى بالاستشارة الوراثية، لأن احتمال انتقال التغير الجيني إلى الطفل يبلغ 50 بالمئة إذا كانت الأم تحمل تغيرًا مرضيًا في أحد الجينات المسببة.
لا يمكن للاختبار الجيني وحده أن يتنبأ بشدة المرض عند الطفل إذا ورث التغير.
متلازمة ألاجيل عند البالغين
ليست المتلازمة مرضًا خاصًا بالطفولة فقط.
قد يصل المرضى إلى مرحلة البلوغ مع درجات مختلفة من إصابة الكبد والقلب والكلى.
يمكن أن يشخص بعض البالغين للمرة الأولى بعد اكتشاف مشكلة قلبية أو وعائية أو كبدية، أو بعد تشخيص طفل آخر في العائلة.
يجب الاستمرار في المتابعة طوال الحياة حتى عندما تكون الأعراض خفيفة.
متى يجب مراجعة الطبيب بصورة عاجلة
ازدياد اليرقان بصورة واضحة.
نزف غير معتاد.
ظهور براز أسود أو قيء دموي.
انتفاخ البطن السريع.
تغير مستوى الوعي.
ضعف شديد أو إغماء.
حمى مع تدهور حالة الطفل.
ألم بطني شديد مفاجئ.
صداع شديد ومفاجئ أو أعراض عصبية جديدة.
ظهور زرقة أو ضيق شديد في التنفس.
توقف الطفل عن زيادة الوزن أو حدوث فقدان واضح للوزن.
نصائح للمريض والعائلة
الحكة الشديدة ليست مجرد مشكلة جلدية، بل قد تكون نتيجة الركود الصفراوي وتحتاج إلى علاج موجه.
لا تستخدم المكملات والفيتامينات بجرعات مرتفعة دون متابعة التحاليل.
لا توقف ماراليكسيبات أو أوديفيكسيبات أو أدوية الحكة الأخرى دون مراجعة الطبيب.
يجب إبلاغ الطبيب عند حدوث إسهال مستمر أثناء استخدام مثبطات ناقل الأحماض الصفراوية.
يجب متابعة وظائف الكبد والفيتامينات الذائبة في الدهون بصورة منتظمة.
يجب الاهتمام بالسعرات والبروتين ومراقبة النمو عند الأطفال.
وجود تضخم في الطحال قد يستدعي تجنب الرياضات الاحتكاكية.
يجب تقييم أفراد العائلة عند اكتشاف تغير جيني مسبب للمرض.
ينبغي أن تكون المتابعة طويلة الأمد متعددة التخصصات، لأن شدة إصابة الكبد لا تتنبأ بالضرورة بدرجة إصابة القلب أو الأوعية أو الكلى.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق