التصلب الجانبي الضموري
Amyotrophic Lateral Sclerosis
التصلب الجانبي الضموري هو مرض عصبي تنكسي تدريجي يصيب الخلايا العصبية الحركية المسؤولة عن التحكم في العضلات الإرادية.
توجد الخلايا العصبية الحركية في الدماغ والحبل الشوكي، وتنقل الإشارات العصبية التي تسمح للإنسان بالمشي وتحريك اليدين والكلام والبلع والتنفس.
عندما تتضرر هذه الخلايا تدريجيًا تفقد العضلات الإشارات العصبية التي تحفزها على الحركة، مما يؤدي إلى ضعف العضلات ثم ضمورها تدريجيًا.
يُعرف المرض اختصارًا باسم ALS، ويُطلق عليه أحيانًا مرض لو غيريغ.
المرض لا ينتقل بالعدوى، ولا يعتبر من الأمراض العضلية الأولية، بل يبدأ أساسًا بسبب تضرر الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات.
ماذا يحدث في التصلب الجانبي الضموري؟
يصيب المرض نوعين رئيسيين من الخلايا العصبية الحركية.
الخلايا العصبية الحركية العلوية الموجودة في الدماغ.
الخلايا العصبية الحركية السفلية الموجودة في جذع الدماغ والحبل الشوكي.
تؤدي إصابة الخلايا العصبية الحركية العلوية إلى تيبس العضلات وزيادة المنعكسات وصعوبة التحكم بالحركة.
أما إصابة الخلايا العصبية الحركية السفلية فتؤدي إلى ضعف العضلات وضمورها وحدوث النفضات العضلية.
مع تقدم المرض قد تنتشر الأعراض من مجموعة عضلية إلى مجموعات أخرى.
أنواع التصلب الجانبي الضموري
معظم الحالات تكون متفرقة ولا توجد لدى المريض قصة عائلية واضحة للمرض.
يُطلق على هذه الحالات اسم التصلب الجانبي الضموري المتفرق.
Sporadic ALS
وتمثل نحو 90 بالمئة من الحالات.
أما نحو 10 بالمئة من الحالات فتكون مرتبطة بعوامل وراثية واضحة وتعرف باسم التصلب الجانبي الضموري العائلي.
Familial ALS
تم التعرف على عدد من الجينات المرتبطة بالمرض، ومن أهمها:
C9orf72
SOD1
TARDBP
FUS
وقد يُنصح بإجراء الفحص والاستشارة الوراثية خاصة عند وجود أكثر من حالة من ALS أو الخرف الجبهي الصدغي في العائلة.
أسباب التصلب الجانبي الضموري
السبب الدقيق للمرض غير معروف في معظم الحالات.
يعتقد الباحثون أن المرض ينتج عن تفاعل معقد بين الاستعداد الجيني وعوامل خلوية وبيئية متعددة.
تشمل الآليات التي يجري بحثها تراكم البروتينات غير الطبيعية داخل الخلايا العصبية.
اضطراب استقلاب الحمض النووي الريبي.
الإجهاد التأكسدي.
اضطراب وظيفة الميتوكوندريا.
زيادة التحفيز العصبي بواسطة الغلوتامات.
اضطراب التخلص من البروتينات التالفة داخل الخلايا.
الالتهاب العصبي.
ولا يمكن عادة تحديد سبب واحد مباشر لظهور المرض عند شخص معين.
عوامل الخطورة
يزداد احتمال الإصابة مع التقدم في العمر، ويظهر المرض غالبًا لدى البالغين.
وجود تاريخ عائلي للمرض يزيد احتمال وجود شكل وراثي.
بعض الطفرات الجينية المعروفة قد ترفع خطر الإصابة.
تجري دراسات حول دور بعض العوامل البيئية والمهنية، لكن معظمها لا يعتبر سببًا مؤكدًا بمفرده.
الأعراض المبكرة
قد تبدأ الأعراض بصورة خفيفة جدًا ويصعب ملاحظتها في البداية.
ضعف إحدى اليدين.
صعوبة إمساك الأشياء.
سقوط الأشياء من اليد بصورة متكررة.
صعوبة استخدام الأزرار أو الكتابة.
ضعف القدم أو الكاحل.
تعثر متكرر أثناء المشي.
سقوط القدم أثناء المشي.
تشنجات عضلية متكررة.
نفضات صغيرة يمكن رؤيتها تحت الجلد.
تيبس العضلات.
تغير نبرة الصوت.
ثقل الكلام.
صعوبة البلع.
ضعف عضلات الرقبة.
وقد تبدأ الأعراض لدى بعض المرضى في العضلات المسؤولة عن الكلام والبلع بدلًا من الأطراف.
النفضات العضلية
تعتبر النفضات العضلية من العلامات الشائعة في ALS.
تظهر على شكل حركات صغيرة لا إرادية تحت الجلد، وقد تظهر في الذراعين أو الساقين أو اللسان أو مناطق أخرى.
لكن وجود النفضات العضلية وحدها لا يعني أن الشخص مصاب بالتصلب الجانبي الضموري، لأنها قد تحدث أيضًا لدى أشخاص أصحاء أو في حالات أخرى.
الأعراض مع تقدم المرض
يزداد ضعف العضلات تدريجيًا.
تزداد صعوبة المشي.
قد يحتاج المريض إلى عصا أو مشاية ثم كرسي متحرك.
تضعف عضلات اليدين والذراعين.
تصبح الأعمال اليومية مثل ارتداء الملابس وتناول الطعام أكثر صعوبة.
يزداد ضعف عضلات الرقبة.
قد يصبح رفع الرأس صعبًا.
قد تظهر صعوبة واضحة في الكلام.
قد يصبح الصوت أضعف وأقل وضوحًا.
قد تتطور مشاكل البلع.
قد يزداد خطر دخول الطعام أو السوائل إلى مجرى التنفس.
قد يحدث نقص في الوزن بسبب صعوبة الأكل وزيادة استهلاك الطاقة.
وفي المراحل المتقدمة قد تضعف العضلات المسؤولة عن التنفس.
هل يؤثر ALS في الإحساس؟
الإحساس عادة يكون محفوظًا بدرجة كبيرة.
لا يفقد المريض عادة حاسة اللمس بسبب المرض نفسه.
كما لا تتأثر حاستا السمع والبصر عادة بصورة مباشرة.
وتبقى السيطرة على المثانة والأمعاء غالبًا محفوظة مقارنة بالوظائف الحركية.
التغيرات العقلية والسلوكية
كان الاعتقاد قديمًا أن ALS يصيب الحركة فقط، لكن الدراسات أظهرت أن بعض المرضى قد يعانون تغيرات في التفكير أو السلوك أو اللغة.
قد تظهر صعوبة في التخطيط واتخاذ القرارات.
قد تحدث تغيرات في الشخصية والسلوك.
وقد يصاب عدد أقل من المرضى بالخرف الجبهي الصدغي.
Frontotemporal Dementia
لذلك أصبح تقييم الوظائف المعرفية والسلوكية جزءًا مهمًا من متابعة بعض المرضى.
الضحك أو البكاء غير الإرادي
قد يعاني بعض المرضى نوبات مفاجئة من الضحك أو البكاء لا تتناسب مع الموقف أو الشعور الحقيقي.
تسمى هذه الحالة التأثر البصلي الكاذب.
Pseudobulbar Affect
ويمكن علاجها دوائيًا عند الحاجة.
تشخيص التصلب الجانبي الضموري
لا يوجد فحص واحد بسيط يؤكد ALS في جميع المرضى.
يعتمد التشخيص على الأعراض والفحص العصبي ووجود علامات إصابة الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية، إضافة إلى استبعاد أمراض أخرى قد تسبب أعراضًا مشابهة.
يتم التشخيص عادة بواسطة اختصاصي الأعصاب.
الفحص العصبي
يقيم الطبيب قوة العضلات.
المنعكسات العصبية.
التوتر العضلي.
وجود التشنج.
ضمور العضلات.
النفضات العضلية.
المشي والتوازن.
حركة اللسان.
الكلام والبلع.
تخطيط العضلات الكهربائي
Electromyography
يعتبر من أهم الفحوص المستخدمة في تقييم المرض.
تدخل إبرة دقيقة في عضلات مختلفة لقياس النشاط الكهربائي للعضلات.
يمكن أن يكشف التخطيط عن وجود فقدان التعصيب والتغيرات التي تحدث نتيجة تلف الخلايا العصبية الحركية.
دراسة توصيل الأعصاب
Nerve Conduction Study
تقيس قدرة الأعصاب على نقل الإشارات الكهربائية.
تساعد على استبعاد بعض أمراض الأعصاب الطرفية التي يمكن أن تسبب أعراضًا مشابهة.
التصوير بالرنين المغناطيسي
MRI
لا يستخدم عادة لتأكيد ALS بشكل مباشر.
لكنه يساعد على استبعاد أمراض أخرى مثل انضغاط الحبل الشوكي أو الأورام أو مشاكل العمود الفقري أو بعض الأمراض العصبية الأخرى.
تحاليل الدم
قد يطلب الطبيب تحاليل لاستبعاد أمراض أخرى يمكن أن تسبب ضعف العضلات.
وقد تشمل تحاليل وظائف الغدة الدرقية وبعض الفيتامينات والشوارد وإنزيمات العضلات وتحاليل أخرى بحسب حالة المريض.
الفحوص الجينية
يمكن إجراء التحليل الجيني للبحث عن الطفرات المرتبطة بالمرض.
أصبح الفحص الجيني أكثر أهمية بعد ظهور علاجات تستهدف أنواعًا وراثية معينة من ALS.
ومن أهم الطفرات التي يمكن البحث عنها طفرة جين SOD1.
علاج التصلب الجانبي الضموري
لا يوجد حتى الآن علاج يشفي ALS بصورة نهائية.
لكن توجد أدوية يمكن أن تبطئ بعض جوانب تطور المرض لدى بعض المرضى، بالإضافة إلى العلاج التنفسي والتغذوي والتأهيلي وعلاج الأعراض.
أفضل النتائج عادة تتحقق عندما تتم متابعة المريض بواسطة فريق متعدد التخصصات.
ريلوزول
Riluzole
من أهم الأدوية المستخدمة لعلاج ALS.
الجرعة المعتادة للبالغين:
50 ملغم مرتين يوميًا.
يفضل تناول الجرعة قبل الطعام بساعة واحدة على الأقل أو بعده بساعتين على الأقل.
يمكن أن يساعد ريلوزول على إبطاء مسار المرض وإطالة البقاء لدى بعض المرضى، لكنه لا يعيد الخلايا العصبية التي فقدت ولا يشفي المرض.
يجب قياس إنزيمات الكبد قبل بدء العلاج ومراقبتها أثناء العلاج.
من الآثار الجانبية المحتملة:
الغثيان.
الضعف.
ارتفاع إنزيمات الكبد.
الدوخة.
وقد تحدث نادرًا اضطرابات خطيرة في الكبد أو انخفاض العدلات أو مرض رئوي خلالي.
لم تثبت سلامة وفعالية ريلوزول لدى الأطفال.
إيدارافون
Edaravone
يستخدم إيدارافون لعلاج ALS، ويتوفر بشكل وريدي وشكل فموي في بعض الدول.
الجرعة الوريدية المعتادة:
60 ملغم بالتسريب الوريدي خلال 60 دقيقة.
الدورة الأولى:
يعطى يوميًا لمدة 14 يومًا ثم يتم إيقافه لمدة 14 يومًا.
الدورات التالية:
يعطى يوميًا لمدة 10 أيام خلال فترة 14 يومًا، ثم يتوقف لمدة 14 يومًا.
يتوفر أيضًا بشكل معلق فموي.
الجرعة الفموية المعتادة:
105 ملغم، ما يعادل 5 مل، مرة يوميًا حسب جدول الدورات السابق.
يؤخذ صباحًا بعد الصيام طوال الليل، ويجب الالتزام بتعليمات الطعام الخاصة بالمستحضر.
يمكن أيضًا إعطاء المعلق الفموي عبر بعض أنواع أنابيب التغذية.
من الآثار الجانبية الممكنة الصداع واضطراب المشي والكدمات والتعب.
قد تحدث تفاعلات تحسسية خطيرة لدى بعض المرضى.
تحتوي بعض مستحضرات إيدارافون على الكبريتيت، ولذلك يجب الانتباه لدى المرضى الذين لديهم حساسية شديدة للكبريتيت.
لم تثبت سلامته وفعاليته لدى الأطفال.
توفيرسن
Tofersen
الاسم التجاري:
Qalsody
هذا العلاج مخصص للمرضى الذين يعانون ALS المرتبط بطفرة في جين SOD1.
لا يستخدم لجميع مرضى ALS.
يعمل الدواء على استهداف الحمض النووي الريبي المسؤول عن إنتاج بروتين SOD1، وبالتالي تقليل إنتاج البروتين المرتبط بالمرض.
يعطى الدواء داخل السائل المحيط بالحبل الشوكي بواسطة الحقن القطني.
الجرعة:
100 ملغم تعادل 15 مل في كل جرعة.
تعطى 3 جرعات تحميل بفاصل 14 يومًا بين الجرعات.
بعد ذلك تعطى جرعة صيانة واحدة كل 28 يومًا.
يجب إعطاء الدواء بواسطة مختصين لديهم خبرة بإجراء البزل القطني.
من الآثار الجانبية المحتملة:
الألم.
التعب.
آلام المفاصل.
آلام العضلات.
ارتفاع خلايا الدم البيضاء في السائل الدماغي الشوكي.
وقد تحدث مضاعفات خطيرة مثل التهاب السحايا العقيم أو التهاب النخاع أو التهاب الجذور العصبية أو ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.
لم تثبت سلامة وفعالية توفيرسن لدى الأطفال.
علاج تيبس وتشنج العضلات
يمكن استخدام أدوية تساعد على تخفيف التشنج العضلي عندما يسبب الألم أو يحد من الحركة.
من الأدوية التي يمكن استخدامها:
باكلوفين.
تيزانيدين.
ويتم تعديل الجرعة تدريجيًا بحسب استجابة المريض لأن هذه الأدوية قد تسبب النعاس أو الضعف أو انخفاض ضغط الدم.
علاج التقلصات العضلية
يمكن علاج التقلصات العضلية المؤلمة بحسب شدتها وتكرارها.
يجب أولًا تقييم السوائل والشوارد والأدوية التي يستخدمها المريض.
وقد يستخدم الطبيب أدوية موجهة للتقلصات إذا كانت الأعراض شديدة.
زيادة إفراز اللعاب
ضعف عضلات البلع قد يجعل التحكم في اللعاب أكثر صعوبة.
يمكن استخدام بعض الأدوية المضادة للكولين لتقليل إفراز اللعاب.
من الأدوية المستخدمة في بعض المرضى:
غليكوبيرولات.
أميتريبتيلين.
سكوبولامين.
وقد تستخدم حقن توكسين البوتولينوم في الغدد اللعابية في الحالات التي لا تستجيب بصورة كافية للعلاج الدوائي.
الإفرازات السميكة
قد يصبح اللعاب أو البلغم كثيفًا لدى بعض المرضى.
قد تساعد زيادة الترطيب وترطيب الهواء والعلاج الطبيعي للصدر وأجهزة الشفط عند الحاجة.
وقد يستخدم كاربوسيستئين في بعض الحالات لتقليل لزوجة الإفرازات.
مشاكل الكلام
ضعف عضلات اللسان والفم والحنجرة قد يجعل الكلام أقل وضوحًا.
يُنصح بالتقييم المبكر بواسطة اختصاصي النطق واللغة.
يمكن استخدام وسائل تواصل مساعدة مثل أجهزة توليد الكلام أو تطبيقات الحاسوب والأجهزة التي تعمل بحركة العين عندما يصبح استخدام اليدين صعبًا.
ويفضل البدء بالتخطيط لوسائل التواصل قبل فقدان القدرة على الكلام بصورة كبيرة.
مشاكل البلع والتغذية
يجب تقييم البلع بصورة دورية.
يمكن تعديل قوام الطعام والسوائل لتقليل خطر الاختناق ودخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.
يجب مراقبة الوزن والحالة الغذائية.
قد يحتاج بعض المرضى إلى مكملات غذائية عالية السعرات.
عندما تصبح عملية البلع غير آمنة أو يصبح تناول الطعام غير كافٍ، يمكن استخدام أنبوب تغذية يوضع عبر جدار البطن إلى المعدة.
PEG
يساعد الأنبوب على إعطاء الطعام والسوائل والأدوية عند صعوبة البلع.
مشاكل التنفس
ضعف عضلات التنفس من أهم مضاعفات ALS.
يتم تقييم وظائف التنفس بصورة منتظمة حتى قبل ظهور ضيق واضح في التنفس.
قد تظهر الأعراض أولًا أثناء النوم.
يمكن أن تشمل:
ضيق النفس عند الاستلقاء.
الاستيقاظ المتكرر أثناء الليل.
الصداع الصباحي.
النعاس أثناء النهار.
التعب.
ضعف التركيز.
النوم غير المريح.
التهوية غير الغازية
Non-Invasive Ventilation
تستخدم أجهزة تساعد المريض على التنفس بواسطة قناع يوضع على الأنف أو الأنف والفم.
تساعد التهوية غير الغازية على تحسين التنفس أثناء النوم وقد تحسن جودة الحياة والبقاء لدى المرضى المناسبين.
ويجب تقييم الحاجة إليها بصورة مبكرة عند ظهور علامات ضعف عضلات التنفس.
المساعدة على إخراج الإفرازات
عندما تضعف عضلات السعال قد يصبح التخلص من الإفرازات صعبًا.
يمكن استخدام تقنيات مساعدة على السعال.
وقد يستخدم جهاز مساعد للسعال يعمل على إدخال الهواء وإخراجه من الرئتين للمساعدة على إخراج الإفرازات.
العلاج الطبيعي
العلاج الطبيعي لا يوقف المرض لكنه يساعد على الحفاظ على الحركة والمرونة وتقليل التيبس والألم.
يجب تجنب التمارين المجهدة جدًا التي تسبب إرهاقًا شديدًا للعضلات.
يمكن استخدام تمارين الحركة وتمارين التمدد والنشاط البدني الخفيف أو المتوسط بحسب قدرة المريض.
العلاج الوظيفي
يساعد المريض على الاستمرار في أداء النشاطات اليومية لأطول فترة ممكنة.
قد تشمل وسائل المساعدة:
أدوات خاصة للأكل.
وسائل للمساعدة على ارتداء الملابس.
الكراسي المناسبة.
أجهزة المشي.
الكراسي المتحركة.
تعديلات المنزل.
الحالة النفسية
قد يصاحب المرض القلق أو الاكتئاب نتيجة التغيرات الجسدية والاجتماعية الكبيرة التي تحدث للمريض.
يجب تقييم الحالة النفسية بصورة منتظمة وعلاج الاكتئاب أو القلق عند وجودهما.
كما يحتاج أفراد الأسرة ومقدمو الرعاية إلى الدعم النفسي والاجتماعي.
متابعة المريض
يفضل أن تتم متابعة المريض في مركز أو عيادة متخصصة بأمراض العصبون الحركي.
قد يشمل فريق الرعاية:
طبيب الأعصاب.
طبيب الأمراض التنفسية.
اختصاصي التغذية.
اختصاصي العلاج الطبيعي.
اختصاصي العلاج الوظيفي.
اختصاصي النطق والبلع.
الصيدلي.
فريق الرعاية التلطيفية.
الاختصاصي النفسي والاجتماعي.
ويجب إعادة تقييم الحالة بصورة دورية لأن احتياجات المريض قد تتغير مع تقدم المرض.
مضاعفات التصلب الجانبي الضموري
ضعف شديد في الأطراف.
فقدان القدرة على المشي.
صعوبة الكلام.
فقدان القدرة على الكلام في المراحل المتقدمة.
صعوبة البلع.
سوء التغذية.
فقدان الوزن.
دخول الطعام إلى مجرى التنفس.
الالتهاب الرئوي الاستنشاقي.
ضعف السعال.
تراكم الإفرازات في الجهاز التنفسي.
ضعف عضلات التنفس.
الفشل التنفسي.
الجلطات الناتجة عن قلة الحركة.
القرحات الناتجة عن الضغط لدى المرضى قليلي الحركة.
القلق والاكتئاب.
وقد تظهر تغيرات معرفية أو سلوكية لدى بعض المرضى.
هل ALS مرض مؤلم؟
الألم ليس عادة العلامة الأساسية للمرض في بدايته.
لكن مع تقدم المرض قد يحدث الألم بسبب تيبس العضلات والتشنجات ومحدودية الحركة والضغط على المفاصل أو البقاء في وضعية واحدة لفترات طويلة.
لذلك يجب تقييم الألم وعلاجه بصورة منفصلة عند ظهوره.
هل يوجد علاج نهائي؟
لا يوجد حتى الآن علاج قادر على إعادة الخلايا العصبية الحركية التي تم فقدانها أو إيقاف المرض نهائيًا.
لكن التطور في فهم الأساس الجيني والجزيئي للمرض أدى إلى ظهور علاجات موجهة لأنواع محددة من ALS مثل توفيرسن للمرض المرتبط بطفرة SOD1.
وتوجد علاجات جينية وجزيئية أخرى قيد الدراسات السريرية.
مدة المرض والتوقعات
سرعة تطور ALS تختلف بصورة كبيرة من شخص إلى آخر.
لدى كثير من المرضى يتطور المرض خلال عدة سنوات من ظهور الأعراض، بينما يعيش بعض المرضى فترة أطول بكثير.
تؤثر عوامل مثل العمر عند بداية المرض وطريقة ظهور الأعراض والحالة التنفسية والحالة الغذائية وسرعة تقدم الضعف العضلي في التوقعات.
وجود ضعف شديد في التنفس أو البلع يتطلب متابعة أكثر كثافة.
متى يجب طلب الرعاية الطبية بسرعة؟
ظهور ضيق تنفس جديد أو متزايد.
صعوبة التنفس أثناء الاستلقاء.
الاختناق المتكرر أثناء الطعام أو الشراب.
عدم القدرة على إخراج الإفرازات.
ازرقاق الشفاه.
نعاس شديد أو ارتباك غير معتاد.
ضعف سريع ومفاجئ مقارنة بالحالة المعتادة.
ارتفاع الحرارة مع صعوبة التنفس أو السعال.
نقص واضح في تناول الطعام أو السوائل.
فقدان سريع للوزن.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق