نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين
ADA Deficiency
ما هو نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين؟
نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين هو اضطراب وراثي نادر يؤثر بصورة أساسية في جهاز المناعة.
Adenosine Deaminase Deficiency
ينتج المرض عن وجود طفرات في الجين المسؤول عن تصنيع إنزيم نازعة أمين الأدينوزين.
ADA
يحتاج الجسم إلى هذا الإنزيم للتخلص من بعض المركبات الناتجة عن عمليات استقلاب الأحماض النووية.
عندما يكون الإنزيم ناقصًا تتراكم مركبات سامة داخل الخلايا، وخصوصًا الخلايا اللمفاوية المسؤولة عن المناعة.
يؤدي ذلك إلى انخفاض شديد في الخلايا المناعية وفقدان قدرة الجسم على مقاومة العدوى.
أشد صورة للمرض تعرف بنقص المناعة المشترك الشديد الناتج عن نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين.
ADA-SCID
وهي حالة خطيرة تظهر غالبًا في الأشهر الأولى من الحياة وتحتاج إلى تشخيص وعلاج مبكرين.
ما وظيفة إنزيم نازعة أمين الأدينوزين؟
يسهم الإنزيم في استقلاب مركبات البيورين الموجودة في الخلايا.
يحول الأدينوزين ومركبات مشابهة إلى نواتج أقل ضررًا يستطيع الجسم التعامل معها.
عندما يكون الإنزيم غائبًا أو شديد الانخفاض تتراكم مادة الديوكسي أدينوزين.
Deoxyadenosine
تتحول هذه المادة داخل الخلايا إلى مركبات أخرى، وخصوصًا نيوكليوتيدات الديوكسي أدينوزين.
dAXP
يعد تراكم هذه المركبات سامًا للخلايا اللمفاوية.
لماذا يتأثر جهاز المناعة بشدة؟
الخلايا اللمفاوية تحتاج إلى الانقسام والتكاثر بسرعة حتى يستطيع الجسم مقاومة العدوى.
تراكم المواد السامة الناتجة عن نقص الإنزيم يعيق نمو هذه الخلايا ويسبب موتها.
تنخفض أعداد الخلايا التائية بصورة شديدة.
T Cells
كما تتأثر الخلايا البائية.
B Cells
وقد تتأثر الخلايا القاتلة الطبيعية أيضًا.
Natural Killer Cells
لهذا السبب يسمى المرض نقص المناعة المشترك، لأن عدة أجزاء من جهاز المناعة تتأثر في الوقت نفسه.
هل نقص الإنزيم يعني دائمًا وجود نقص مناعة شديد؟
لا.
توجد درجات مختلفة من المرض.
حوالي 80 بالمئة من المرضى المصابين بنقص الإنزيم تظهر لديهم الصورة الشديدة المبكرة المعروفة بنقص المناعة المشترك الشديد.
توجد مجموعة أخرى تظهر لديها صورة أخف ومتأخرة تعرف بنقص المناعة المشترك المتأخر.
Delayed or Late-Onset ADA-CID
يمكن أن يتم التشخيص لدى هؤلاء المرضى في الطفولة المتأخرة أو المراهقة أو حتى مرحلة البلوغ.
كما توجد حالات نادرة تسمى النقص الجزئي للإنزيم يكون فيها نشاط الإنزيم منخفضًا دون حدوث نقص مناعة شديد.
كيف ينتقل المرض وراثيًا؟
ينتقل نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين عادة بالوراثة الجسمية المتنحية.
Autosomal Recessive
يعني ذلك أن الطفل المصاب يرث نسخة غير طبيعية من الجين من الأب ونسخة أخرى من الأم.
عادة يكون كل من الأب والأم حاملًا للطفرة دون الإصابة بالصورة الشديدة للمرض.
عندما يكون كلا الوالدين حاملًا للطفرة، يكون احتمال إصابة كل طفل بالمرض 25 بالمئة.
ويكون احتمال أن يكون الطفل حاملًا للطفرة دون الإصابة 50 بالمئة.
هل المرض أكثر شيوعًا عند الذكور؟
لا.
لأن الجين المسؤول ليس موجودًا على الصبغي الجنسي، يمكن أن يصيب المرض الذكور والإناث.
وهذه نقطة تختلف عن بعض الأنواع الأخرى من نقص المناعة المشترك الشديد المرتبطة بالصبغي إكس.
متى تبدأ الأعراض؟
في الصورة الشديدة تبدأ الأعراض غالبًا خلال الأشهر الأولى من الحياة.
قد يبدو الطفل طبيعيًا عند الولادة ثم يبدأ لاحقًا بالإصابة بعدوى متكررة وشديدة.
في الصور الأقل شدة قد لا تظهر المشكلة حتى عمر أكبر.
أهم أعراض نقص المناعة الشديد
الالتهابات المتكررة.
الالتهابات الشديدة غير المعتادة.
التهاب الرئة المتكرر.
الإسهال المزمن.
ضعف زيادة الوزن.
تأخر النمو.
الفطريات المستمرة في الفم.
التهابات الجلد.
الحمى المتكررة.
الالتهابات الفيروسية الشديدة.
التهابات فطرية أو طفيلية انتهازية.
عدم الاستجابة الطبيعية لبعض أنواع العدوى.
فطريات الفم
يمكن أن يصاب الطفل بفطريات بيضاء متكررة داخل الفم.
قد تكون شديدة أو تستمر رغم العلاج المعتاد.
وجود فطريات فموية مستمرة مع ضعف النمو والتهابات متكررة عند الرضيع يجب أن يثير الشك بوجود نقص مناعة شديد.
الالتهاب الرئوي
يمكن أن يحدث بسبب البكتيريا والفيروسات والفطريات والكائنات الانتهازية.
من العدوى المهمة التي يمكن أن تصيب مرضى نقص المناعة الشديد نوع من الالتهاب الرئوي الانتهازي.
Pneumocystis jirovecii
يمكن أن يسبب ضيق تنفس شديدًا ونقصًا في الأكسجين.
لذلك يحتاج المرضى المشخصون بنقص المناعة الشديد إلى الوقاية من هذه العدوى وفق بروتوكول اختصاصي المناعة.
ضعف النمو
قد لا يزداد وزن الطفل بصورة طبيعية.
قد يفقد الوزن.
يمكن أن ينتج ذلك عن الالتهابات المتكررة والإسهال المزمن واضطراب التغذية وزيادة احتياجات الجسم أثناء العدوى.
يعتبر فشل النمو من العلامات المهمة التي قد تظهر مبكرًا.
الإسهال المزمن
قد يكون نتيجة عدوى معوية مستمرة.
يمكن أن يؤدي إلى الجفاف ونقص الوزن واضطرابات الأملاح.
قد تصبح العدوى التي تسبب إسهالًا بسيطًا لدى الطفل الطبيعي شديدة ومستمرة لدى الطفل المصاب بنقص المناعة.
التهابات غير معتادة
قد يصاب المريض بكائنات لا تسبب عادة مرضًا خطيرًا لدى الأشخاص أصحاب المناعة الطبيعية.
يسمى ذلك العدوى الانتهازية.
وجود عدوى انتهازية لدى رضيع أو طفل صغير يستدعي تقييم الجهاز المناعي بصورة عاجلة.
مشكلات الرئة غير الناتجة مباشرة عن العدوى
يمكن أن يترافق نقص الإنزيم مع تراكم مواد داخل الرئتين وحدوث مرض يعرف بالبروتينات السنخية الرئوية.
Pulmonary Alveolar Proteinosis
قد يؤدي ذلك إلى صعوبة التنفس ونقص الأكسجين.
يمكن أن يتحسن لدى بعض المرضى بعد استعادة نشاط الإنزيم وعلاج نقص المناعة.
التغيرات الهيكلية
يمكن أن تظهر تغيرات في العظام لدى بعض الأطفال المصابين.
قد تشمل تشوهات في اتصال الأضلاع بالفقرات أو تغيرات أخرى يمكن رؤيتها في الأشعة.
لا تظهر هذه التغيرات لدى جميع المرضى.
الجهاز العصبي
نقص الإنزيم ليس مرضًا مناعيًا فقط.
قد تظهر لدى بعض المرضى مشكلات عصبية أو سلوكية أو تطورية.
قد تشمل:
تأخر التطور.
صعوبات التعلم.
اضطرابات الانتباه أو السلوك لدى بعض المرضى.
مشكلات في السمع.
قد لا تختفي جميع هذه المشكلات بصورة كاملة حتى بعد استعادة المناعة، مما يدل على أن الإنزيم له وظائف خارج جهاز المناعة أيضًا.
الكبد
قد تظهر اضطرابات في وظائف الكبد لدى بعض المصابين.
يمكن أن تتحسن بعض هذه الاضطرابات بعد بدء العلاج التعويضي بالإنزيم.
تشخيص المرض عن طريق فحص حديثي الولادة
يمكن اكتشاف الكثير من حالات نقص المناعة المشترك الشديد قبل ظهور العدوى باستخدام فحص حديثي الولادة.
يعتمد الفحص الشائع على قياس مؤشرات تدل على إنتاج الخلايا التائية الجديدة.
TREC
انخفاض هذه المؤشرات بدرجة شديدة يعني أن الطفل قد يعاني من نقص شديد في الخلايا التائية ويحتاج إلى تقييم متخصص سريع.
الفحص لا يحدد نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين وحده، لكنه يستطيع اكتشاف كثير من الأطفال المصابين بنقص المناعة المشترك الشديد.
فحص حديثي الولادة المخصص لنقص الإنزيم
يمكن أيضًا استخدام تقنيات مخبرية متخصصة لقياس تراكم الأدينوزين والديوكسي أدينوزين في بقع الدم المجفف.
يساعد هذا الأسلوب على اكتشاف بعض الحالات التي قد لا تكون شديدة بما يكفي لاكتشافها بواسطة فحص الخلايا التائية وحده.
ماذا يحدث بعد نتيجة الفحص غير الطبيعية؟
يجب إحالة الطفل سريعًا إلى اختصاصي المناعة.
لا ينبغي انتظار ظهور العدوى لتأكيد وجود مشكلة.
يتم إجراء تعداد الخلايا اللمفاوية وفحوص المناعة وقياس نشاط الإنزيم والفحوص الجينية.
حتى اكتمال التشخيص يجب التعامل مع الطفل على أنه قد يكون معرضًا بدرجة عالية للعدوى.
تعداد الدم الكامل
يمكن أن يظهر انخفاضًا شديدًا في العدد الكلي للخلايا اللمفاوية.
لكن تعداد الدم الطبيعي نسبيًا لا يستبعد جميع أشكال المرض.
يتم إجراء فحوص أكثر تفصيلًا لمعرفة أعداد الأنواع المختلفة من الخلايا اللمفاوية.
قياس الخلايا المناعية
يتم قياس:
الخلايا التائية.
الخلايا البائية.
الخلايا القاتلة الطبيعية.
كما يتم تقييم قدرة الخلايا التائية على الاستجابة للمنبهات داخل المختبر.
تساعد هذه الفحوص على تحديد شدة الخلل المناعي.
قياس نشاط الإنزيم
يعتبر قياس نشاط إنزيم نازعة أمين الأدينوزين من الفحوص الأساسية.
يكون نشاط الإنزيم شديد الانخفاض أو غائبًا في الحالات الشديدة.
كما يمكن قياس المركبات السامة المتراكمة داخل كريات الدم الحمراء.
ارتفاع نيوكليوتيدات الديوكسي أدينوزين يدعم التشخيص ويساعد لاحقًا في مراقبة العلاج.
الاختبار الجيني
يتم البحث عن الطفرات في جين الإنزيم.
ADA
يساعد إثبات الطفرة في تأكيد التشخيص.
كما يسمح بفحص أفراد الأسرة.
ويمكن استخدام النتيجة في الاستشارة الوراثية والتخطيط للحمل مستقبلًا.
فحص أفراد الأسرة
إذا تم تشخيص طفل في العائلة يجب تقييم الإخوة المعرضين للخطر.
قد يكون بعض الأطفال المصابين ما زالوا دون أعراض.
التشخيص المبكر قبل حدوث العدوى الشديدة يحسن فرص نجاح العلاج.
التشخيص قبل الولادة
إذا كانت الطفرات الموجودة في العائلة معروفة، يمكن إجراء فحوص وراثية أثناء الحمل في حالات مختارة.
يسمح ذلك للأسرة والفريق الطبي بالتخطيط المبكر لعلاج الطفل إذا كان مصابًا.
هل نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين هو نفسه نقص الإنزيم رقم 2؟
لا.
يوجد مرض مختلف يسمى نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين 2.
DADA2
ينتج عن طفرات في جين مختلف.
ADA2
يمكن أن يسبب التهابات في الأوعية الدموية والسكتات الدماغية واضطرابات الدم والمناعة.
وهو مرض مختلف عن نقص الإنزيم الذي يسبب نقص المناعة المشترك الشديد.
علاج نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين
يحتاج الطفل المصاب بالصورة الشديدة إلى العلاج في مركز متخصص بنقص المناعة وزراعة الخلايا الجذعية.
تشمل الخيارات الرئيسية:
العلاج التعويضي بالإنزيم.
زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم.
العلاج الجيني في المراكز التي يتوفر فيها.
العلاج والوقاية من العدوى.
تعويض الغلوبولينات المناعية عند الحاجة.
العلاج التعويضي بالإنزيم
Enzyme Replacement Therapy
يتم إعطاء المريض إنزيمًا قادرًا على تعويض جزء من الإنزيم المفقود.
يؤدي ذلك إلى خفض تراكم المواد السامة.
يمكن أن يبدأ عدد الخلايا اللمفاوية بالتحسن.
ينخفض خطر الإصابة ببعض أنواع العدوى مع استعادة المناعة تدريجيًا.
يعتبر العلاج التعويضي وسيلة مهمة لبدء العلاج سريعًا أثناء التحضير للعلاج النهائي.
إيلابيجاديماز
Elapegademase-lvlr
هو إنزيم نازعة أمين الأدينوزين مصنع بتقنية حيوية ومعدل لتحسين مدة بقائه في الجسم.
الاسم التجاري:
Revcovi
مصرح باستخدامه لعلاج نقص المناعة المشترك الشديد الناتج عن نقص الإنزيم لدى الأطفال والبالغين.
جرعة إيلابيجاديماز لمن لم يسبق لهم العلاج التعويضي
تكون الجرعة الأسبوعية الابتدائية:
0.4 ملغم لكل كغم أسبوعيًا.
يتم الحساب اعتمادًا على الوزن المثالي أو الوزن الفعلي، ويستخدم الأكبر منهما.
تقسم الجرعة إلى حقنتين.
0.2 ملغم لكل كغم في كل مرة.
تعطى مرتين أسبوعيًا عن طريق الحقن العضلي.
يستمر هذا النظام عادة لمدة لا تقل عن 12 إلى 24 أسبوعًا حتى يبدأ جهاز المناعة بالتعافي.
بعد ذلك يمكن تعديل الجرعة حسب نشاط الإنزيم ومستوى المركبات السامة واستجابة الجهاز المناعي.
من أي عمر يمكن استخدام إيلابيجاديماز؟
ثبت استخدامه لدى المرضى من فئة الأطفال وكذلك البالغين.
لا تضع النشرة الأمريكية حدًا أدنى محددًا للعمر ضمن الاستطباب، ويمكن استخدامه لدى الرضع المصابين عندما يقرر اختصاصي المناعة ذلك.
تحسب الجرعة حسب الوزن وليس حسب عمر الطفل.
المرضى الذين كانوا يستخدمون العلاج القديم
كان يستخدم سابقًا إنزيم يسمى بيجاديميز.
Pegademase
عند التحويل منه إلى إيلابيجاديماز تبدأ الجرعة عادة من:
0.2 ملغم لكل كغم مرة أسبوعيًا عن طريق العضل إذا كانت جرعة العلاج السابق منخفضة أو غير معروفة.
أما المرضى الذين كانوا يستخدمون جرعات أعلى فيتم حساب الجرعة الجديدة باستخدام معادلة تحويل محددة.
مراقبة العلاج بالإنزيم
لا يكفي إعطاء الحقن دون فحوص متابعة.
يتم قياس نشاط الإنزيم في الدم.
يتم قياس المركبات السامة الناتجة عن نقص الإنزيم.
تتم متابعة تعداد الخلايا اللمفاوية.
يتم قياس الغلوبولينات المناعية.
تتم مراقبة العدوى والاستجابة السريرية.
قد يحتاج الطبيب إلى زيادة أو خفض الجرعة حسب النتائج.
هل العلاج التعويضي يشفي المرض؟
لا يعتبر العلاج التعويضي بالإنزيم علاجًا جينيًا نهائيًا.
يعالج الخلل الاستقلابي ويحسن المناعة لكنه لا يصلح الجين المسؤول عن المرض.
لذلك يستخدم غالبًا كعلاج مؤقت يسمح بتحسين حالة المريض إلى أن يتم إجراء علاج أكثر استدامة مثل زراعة الخلايا الجذعية أو العلاج الجيني.
قد يستخدم لفترات أطول عندما لا يكون العلاج النهائي متاحًا أو مناسبًا.
لكن قد تنخفض فعاليته المناعية عند بعض المرضى مع الاستخدام الطويل جدًا.
الآثار الجانبية لإيلابيجاديماز
يمكن أن يحدث ألم أو نزف في مكان الحقن.
قد يحدث السعال.
قد يحدث القيء.
تحتاج الحقن العضلية إلى حذر خاص عند وجود انخفاض شديد في الصفائح الدموية بسبب خطر النزف.
كما يجب الاستمرار في حماية المريض من العدوى خلال الفترة الأولى لأن تحسن المناعة لا يحدث فور إعطاء الدواء.
زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم
Hematopoietic Stem Cell Transplantation
تعتبر من العلاجات التي يمكن أن تؤدي إلى شفاء طويل الأمد.
يتم إعطاء المريض خلايا جذعية سليمة من متبرع قادر على إنتاج خلايا مناعية تحتوي على إنزيم طبيعي.
عندما يوجد أخ أو أخت سليم متطابق بدرجة مناسبة في أنسجة التوافق، تعتبر الزراعة من متبرع قريب متطابق من الخيارات المفضلة.
لماذا يمكن للزراعة علاج المرض؟
الخلايا الجذعية المزروعة تستقر في نخاع العظم.
تبدأ بإنتاج خلايا دم جديدة.
الخلايا المناعية الناتجة تحتوي على نسخة سليمة من الجين وتستطيع إنتاج الإنزيم.
وبذلك يمكن أن يعاد تكوين جهاز مناعي يعمل بصورة أفضل.
مخاطر زراعة الخلايا الجذعية
فشل الزراعة.
العدوى.
مرض الطعم ضد المضيف.
سمية الأدوية المستخدمة للتحضير للزراعة.
مضاعفات الكبد والرئتين وأعضاء أخرى.
تختلف المخاطر بصورة كبيرة حسب نوع المتبرع ودرجة التطابق وخبرة المركز وحالة الطفل قبل الزراعة.
أهمية علاج العدوى قبل الزراعة
وجود عدوى شديدة وقت الزراعة يزيد المخاطر.
لهذا السبب يمكن استخدام العلاج التعويضي بالإنزيم سريعًا عند التشخيص لتقليل المواد السامة وتحسين المناعة بينما يتم البحث عن المتبرع وتجهيز المريض للعلاج النهائي.
العلاج الجيني
Gene Therapy
يعتبر أحد أهم التطورات في علاج هذا المرض.
يتم أخذ الخلايا الجذعية من المريض نفسه.
ثم تدخل إليها نسخة سليمة من جين إنزيم نازعة أمين الأدينوزين داخل المختبر.
بعد ذلك تعاد الخلايا المعدلة إلى المريض.
تستقر الخلايا في نخاع العظم وتبدأ بإنتاج خلايا مناعية قادرة على تصنيع الإنزيم.
ما ميزة استخدام خلايا المريض نفسه؟
لا يحتاج المريض إلى متبرع.
ولا يحدث مرض الطعم ضد المضيف لأن الخلايا المستخدمة أصلًا مأخوذة من المريض.
لكن يحتاج العلاج إلى مركز متخصص جدًا وتقنيات مخبرية متقدمة.
ستريمفيليس
Strimvelis
هو علاج جيني معتمد في الاتحاد الأوروبي لعلاج نقص المناعة المشترك الشديد الناتج عن نقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين لدى المرضى الذين لا يتوفر لهم متبرع قريب مناسب ومتطابق.
يتم تصنيع العلاج من الخلايا الجذعية الخاصة بالمريض بعد إدخال نسخة سليمة من الجين إليها.
يعطى العلاج مرة واحدة عن طريق الوريد بعد معالجة تحضيرية لنخاع العظم.
هل العلاج الجيني متوفر في جميع الدول؟
لا.
حتى عام 2026 ما يزال توفر العلاج الجيني لنقص إنزيم نازعة أمين الأدينوزين محدودًا.
ستريمفيليس حاصل على ترخيص في الاتحاد الأوروبي، لكنه يقدم ضمن ترتيبات ومراكز متخصصة جدًا.
أما في الولايات المتحدة فلا يوجد حتى سبتمبر 2026 علاج جيني معتمد من إدارة الغذاء والدواء لهذا المرض، رغم استمرار الدراسات على علاجات جينية أحدث.
مخاطر العلاج الجيني
يمكن أن تحدث آثار مرتبطة بالعلاج التحضيري لنخاع العظم.
قد تحدث اضطرابات مناعية.
تحتاج الخلايا المعدلة وراثيًا إلى متابعة طويلة الأمد.
أبلغ سابقًا عن حدوث حالة من ابيضاض الدم بالخلايا التائية بعد العلاج بأحد النواقل الفيروسية القديمة المستخدمة في ستريمفيليس، ولذلك تتم مراقبة المرضى لسنوات بعد العلاج.
العلاجات الجينية الأحدث تستخدم تقنيات مختلفة تهدف إلى تقليل هذا الخطر.
هل يحتاج العلاج الجيني إلى علاج تحضيري؟
نعم.
يستخدم دواء مثل بوسلفان بجرعة تحضيرية يحددها مركز الزراعة والعلاج الجيني.
Busulfan
الهدف هو توفير مساحة داخل نخاع العظم للخلايا الجذعية المصححة وراثيًا حتى تستطيع الاستقرار والتكاثر.
لا توجد جرعة منزلية أو موحدة يمكن استخدامها خارج مركز متخصص.
تعويض الغلوبولينات المناعية
قد يكون إنتاج الأجسام المضادة ضعيفًا.
يمكن أن يحتاج المريض إلى إعطاء الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد أو تحت الجلد.
Immunoglobulin Replacement
يساعد ذلك على توفير أجسام مضادة جاهزة تقلل خطر بعض أنواع العدوى.
يمكن الاستمرار به حتى يستعيد جهاز المناعة القدرة الكافية على إنتاج الأجسام المضادة بعد العلاج النهائي.
الوقاية من الالتهاب الرئوي الانتهازي
يحتاج المصابون بنقص المناعة الشديد إلى الوقاية الدوائية من الالتهاب الرئوي الناتج عن المتكيسة الرئوية.
يستخدم تريميثوبريم مع سلفاميثوكسازول في كثير من البروتوكولات عندما يكون العمر والحالة مناسبين لاستخدامه.
Trimethoprim Sulfamethoxazole
تحدد الجرعة والجدول حسب عمر الطفل ووزنه والبروتوكول المعتمد في مركز المناعة.
تستخدم بدائل أخرى عندما لا يمكن استخدام هذا الدواء.
الوقاية من العدوى الفطرية والفيروسية
يمكن أن يحتاج بعض المرضى إلى أدوية وقائية إضافية ضد الفطريات أو الفيروسات.
يعتمد ذلك على عمر الطفل ودرجة نقص المناعة والعدوى السابقة والخطة العلاجية.
لا توجد مجموعة واحدة من الأدوية تعطى لجميع المصابين.
اللقاحات
يجب تجنب اللقاحات الحية لدى الطفل المصاب بنقص المناعة المشترك الشديد قبل استعادة المناعة بصورة كافية.
قد تسبب اللقاحات الحية عدوى خطيرة لدى هؤلاء الأطفال لأن الجهاز المناعي لا يستطيع السيطرة على الكائن الحي الموجود في اللقاح.
يحدد اختصاصي المناعة موعد استئناف اللقاحات بعد نجاح العلاج وإثبات استعادة وظيفة المناعة.
لقاح السل
BCG
هو لقاح حي.
يمكن أن يسبب عدوى منتشرة وخطيرة لدى الطفل المصاب بنقص المناعة الشديد.
لذلك يمثل إعطاؤه قبل اكتشاف المرض مشكلة مهمة في البلدان التي يعطى فيها اللقاح مباشرة بعد الولادة.
إذا تم تشخيص الطفل بعد أخذ اللقاح يجب إبلاغ اختصاصي المناعة فورًا لتقييم احتمال حدوث مضاعفات مرتبطة به.
نقل الدم
إذا احتاج المريض إلى نقل الدم يجب استخدام مكونات دم مناسبة لمرضى نقص المناعة الشديد.
يوصى باستخدام منتجات دم مشععة لمنع مرض الطعم ضد المضيف الناتج عن نقل الدم.
كما يفضل استخدام منتجات منخفضة الكريات البيضاء وسلبية أو منخفضة الخطورة بالنسبة للفيروس المضخم للخلايا وفق بروتوكول المركز.
يجب عدم إعطاء مكونات دم غير مشععة لمريض نقص المناعة المشترك الشديد إلا وفق قرار متخصص في ظروف استثنائية.
حماية الرضيع من العدوى
يجب تقليل التعرض للأشخاص المصابين بالعدوى.
تجنب الازدحام غير الضروري.
الاهتمام الشديد بنظافة اليدين.
إبلاغ الفريق الطبي بسرعة عند حدوث الحمى.
تجنب التعرض لأماكن البناء أو التربة التي قد تحتوي على كميات مرتفعة من الفطريات عندما تكون المناعة شديدة الانخفاض.
تطبيق تعليمات مركز المناعة بشأن زيارات الأشخاص والبيئة المنزلية.
الرضاعة الطبيعية والفيروس المضخم للخلايا
قد ينتقل الفيروس المضخم للخلايا عن طريق حليب الأم إذا كانت الأم حاملة للفيروس.
يمكن أن تكون العدوى خطيرة جدًا لدى الأطفال المصابين بنقص المناعة المشترك الشديد.
لذلك يحتاج قرار استمرار الرضاعة الطبيعية لدى رضيع مؤكد أو مشتبه بإصابته إلى تقييم سريع لحالة الأم والطفل بواسطة مركز المناعة.
لا ينبغي اتخاذ قرار موحد لجميع الحالات دون هذا التقييم.
الحمى عند الطفل المصاب
الحمى لدى المريض المصاب بنقص المناعة المشترك الشديد تعتبر مهمة طبيًا.
قد تكون العدوى خطيرة حتى عندما تكون العلامات الخارجية بسيطة في البداية.
يجب الاتصال بالفريق المعالج أو التوجه إلى المستشفى بسرعة عند ظهور الحمى أو علامات العدوى.
متى تكون الحالة طارئة؟
ضيق التنفس.
ازرقاق الجلد.
خمول شديد.
ارتفاع الحرارة لدى طفل معروف بنقص المناعة الشديد.
انخفاض الحرارة غير المفسر لدى الرضيع.
عدم القدرة على الرضاعة.
قيء أو إسهال شديدان.
علامات الجفاف.
تشنجات.
اضطراب الوعي.
التهاب رئوي.
عدوى منتشرة في الجلد.
فطريات شديدة مع ضعف التغذية.
أي تدهور سريع في الحالة العامة.
هل يمكن علاج العدوى بالمضادات الحيوية المعتادة فقط؟
لا يكفي علاج العدوى وحده.
إذا لم تتم معالجة نقص المناعة الأساسي ستتكرر الالتهابات وقد تصبح أكثر شدة.
لكن أثناء العدوى الحادة يحتاج المريض إلى علاج سريع وموجه ضد الكائن المسبب، وقد يحتاج إلى مضادات حيوية أو مضادات فطريات أو مضادات فيروسات وريدية في المستشفى.
الصور المتأخرة من نقص الإنزيم
لا يظهر جميع المرضى في مرحلة الرضاعة.
قد تظهر بعض الحالات في الأطفال الأكبر أو البالغين على شكل:
التهابات تنفسية متكررة.
التهاب جيوب أنفية متكرر.
التهاب رئة متكرر.
نقص في الخلايا اللمفاوية.
نقص في الأجسام المضادة.
أمراض مناعية ذاتية.
مشكلات تنفسية مزمنة.
قد يستغرق تشخيص هذه الحالات فترة أطول لأنها لا تشبه الصورة التقليدية الشديدة للمرض.
النقص الجزئي للإنزيم
يمكن اكتشافه أثناء فحص أفراد عائلة شخص مصاب.
قد يكون نشاط الإنزيم منخفضًا في كريات الدم الحمراء دون وجود نقص مناعة سريري.
يحتاج هؤلاء الأشخاص إلى تقييم متخصص للتأكد من درجة الخلل ونوع الطفرة والمتابعة المناسبة.
المتابعة بعد العلاج
تستمر المتابعة حتى بعد نجاح الزراعة أو العلاج الجيني.
يتم تقييم:
عدد الخلايا التائية والبائية.
وظيفة الخلايا المناعية.
مستوى الغلوبولينات المناعية.
الاستجابة للقاحات عندما يصبح إعطاؤها آمنًا.
نشاط الإنزيم.
مستوى المركبات السامة.
وظائف الكبد والكلى.
النمو والتطور.
السمع.
وظائف الرئتين.
أي علامات على أمراض المناعة الذاتية أو المضاعفات المتأخرة.
التوقعات المستقبلية
كان نقص المناعة المشترك الشديد الناتج عن نقص الإنزيم يؤدي في الماضي إلى الوفاة المبكرة بسبب العدوى لدى معظم الأطفال الذين لا يتلقون علاجًا فعالًا.
أصبح التشخيص المبكر بواسطة فحص حديثي الولادة والعلاج التعويضي بالإنزيم وزراعة الخلايا الجذعية والعلاج الجيني قادرًا على تغيير مسار المرض بصورة كبيرة.
تكون النتائج أفضل عندما يكتشف المرض قبل حدوث عدوى شديدة أو تلف دائم في الأعضاء.
لهذا السبب يعتبر اكتشاف الطفل قبل ظهور الأعراض وبدء العلاج في مركز متخصص من أهم عوامل تحسين فرص البقاء واستعادة وظيفة جهاز المناعة.
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق