تكوّن العظم الناقص (Achondroplasia)
التعريف، الأسباب، الأعراض، التشخيص، العلاج، والمضاعفات
التعريف
تكوّن العظم الناقص أو الآكوندروبلازيا
(بالإنجليزية: Achondroplasia)
هو اضطراب وراثي في النمو العظمي يؤدي إلى قصر القامة بنمط غير متناسب (Disproportionate Dwarfism)، بحيث تكون الأطراف قصيرة والجذع طبيعي الطول تقريبًا
ويُعد السبب الأكثر شيوعًا للقزامة الوراثية، وهو ناتج عن طفرة في جين FGFR3 الذي يؤثر على تطور العظام من الغضاريف
الانتشار
يصيب نحو 1 من كل 15,000–40,000 ولادة حية حول العالم
كلا الجنسين يتأثران بالتساوي
في حوالي 80% من الحالات، يكون لدى الطفل أبوين طبيعيي القامة، ويحدث المرض بسبب طفرة جينية جديدة
السبب الجيني
الجين المسؤول
FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor 3)
على الكروموسوم 4p16.3
الآلية
الطفرة تؤدي إلى زيادة نشاط مستقبل FGFR3 الذي يعمل على تثبيط نمو الغضاريف
هذا التثبيط يؤدي إلى خلل في تعظم الغضاريف (endochondral ossification)، وهو المسار الذي من خلاله تتشكل معظم عظام الأطراف والعمود الفقري
نمط الوراثة
وراثة جسمية سائدة
(Autosomal Dominant)
يحمل الشخص المصاب نسخة واحدة فقط من الطفرة ليُصاب
الطفرة الجديدة (de novo mutation) مسؤولة عن أغلب الحالات، وغالبًا ترتبط بـ زيادة عمر الأب وقت الحمل
السمات السريرية (الخصائص الجسدية)
عند الولادة
طول طبيعي للجذع مقابل قصر في الأطراف (الذراعين والساقين)
رأس كبير الحجم (Macrocephaly) مع جبهة بارزة
أنف مسطح وجذر أنفي منخفض
أصابع قصيرة، مع تباعد بين الإصبع الأوسط والخنصر (شكل "ثلاثي الشوكة")
فرط تمدد المفاصل في بعض المناطق
تحدب في العمود الفقري القطني (Lordosis)
ضعف في التوتر العضلي عند الرضع (Hypotonia)
بطء في التطور الحركي، مثل الجلوس أو المشي
في مرحلة الطفولة
القامة أقصر من الأقران
صعوبات في التوازن
تكرار التهابات الأذن الوسطى
ضيق في قناة النخاع الشوكي في بعض الحالات
في البلوغ
القامة النهائية حوالي 120–135 سم (للذكور والإناث)
أذرع وأرجل قصيرة، جذع طبيعي، رأس كبير
بعض المصابين يعانون من تقوس الساقين أو آلام الظهر
ذكاء طبيعي، ولا يوجد تأثير على القدرات العقلية
التشخيص
1. التشخيص السريري
يعتمد على الفحص الجسدي للمولود أو الطفل
التعرف على النمط المميز لقصر الأطراف والرأس الكبير
2. التصوير الشعاعي
يوضح قصر العظام الطويلة، واتساع نهاياتها
تسطح الفقرات وتضيق قاعدة الجمجمة
أشعة اليد تُظهر عظام قصيرة وعريضة
3. التحليل الجيني (DNA test)
للكشف عن طفرة جين FGFR3
يُستخدم لتأكيد التشخيص أو للتشخيص الجنيني قبل الولادة (عند طلب الوالدين)
4. الفحص قبل الولادة
يُجرى بالأمواج فوق الصوتية في الثلث الثاني أو الثالث من الحمل
يظهر تقصير في عظام الفخذ والعضد مقارنة بالعمر الحملي
المضاعفات
ضيق الثقبة القذالية الكبرى مما قد يضغط على جذع الدماغ
تضيق القناة النخاعية القطنية ← آلام، تنميل، ضعف في الأطراف
تقوس الساقين مع مرور الوقت
مشاكل سمعية نتيجة التهابات الأذن المتكررة
انقطاع النفس أثناء النوم (Sleep apnea)
تأخر حركي في الطفولة المبكرة
الوزن الزائد الذي قد يزيد من الضغط على المفاصل
مشاكل في الأسنان أو ازدحامها بسبب بنية الفك
العلاج وإدارة الحالة
لا يوجد علاج شافٍ لتكوين العظم الناقص، لكن هناك وسائل طبية وجراحية وإرشادية لتحسين جودة الحياة
1. الرعاية العامة
المتابعة الدورية لنمو الطفل وتطوره الحركي
علاج التهابات الأذن فورًا
تقييم الجهاز التنفسي والسمعي بانتظام
دعم نفسي وتعليمي للأسرة والطفل
2. العلاج الطبيعي والتأهيلي
تمارين لتحسين التوازن وتقوية العضلات
دعم المشي والحركة
3. الجراحة العظمية
تصحيح تقوس الساقين أو تشوهات العمود الفقري
في حالات نادرة، يمكن إجراء إطالة العظام
(Limb lengthening) لكن لها مضاعفات ويجب مناقشتها بعناية
4. الجراحة العصبية
تُجرى إذا كان هناك تضيق في الثقبة القذالية أو أعراض عصبية ناتجة عن تضيق القناة النخاعية
5. العلاج الدوائي (قيد البحث)
دواء Vosoritide (معتمد في بعض الدول الأوروبية والولايات المتحدة) يعمل على تحفيز نمو العظام عن طريق تثبيط مستقبل FGFR3
يُعطى يوميًا تحت الجلد، ويُظهر نتائج واعدة في زيادة الطول دون التأثير على نسب الجسم
التكهن (Prognosis)
الذكاء طبيعي، والتطور العقلي غير متأثر
معظم الأشخاص يعيشون حياة طبيعية إذا تمت إدارة المضاعفات بشكل جيد
العمر المتوقع شبه طبيعي، لكن بعض المضاعفات العصبية أو التنفسية قد تؤثر سلبًا في الحالات غير المُدارة
التمييز عن أمراض مشابهة
تكوّن العظم الناقص الحاد
(Thanatophoric Dysplasia)
شكل أكثر شدة، غالبًا مميت عند الولادة
العديد من أشكال القزامة الهيكلية الأخرى مثل
Hypochondroplasia
Spondyloepiphyseal Dysplasia
Diastrophic Dysplasia
الدعم الاجتماعي والتربوي
تعليم الأسرة حول الحالة وطرق التعامل مع الطفل
دعم مدرسي لتسهيل البيئة التعليمية
توفير أدوات تسهّل الحياة اليومية مثل كراسي خاصة، مقابض منخفضة، إلخ
مجموعات دعم للمرضى وأسرهم لتبادل الخبرات والمساعدة النفسية
ليست هناك تعليقات:
إرسال تعليق